Первичная цилиарная дискинезия у детей. Синдром Картагенера - описание, лечение Синдром картагенера клинические рекомендации

СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА мед.
Синдром Картагенера - транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме непо-движных ресничек (nl), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus -транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL , р).
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны.
Лечение симптоматическое. Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
Синонимы. Триада Картагенера, Синдром Зиверта
См. также Синдром неподвижных ресничек (nl), Астения (nl),

МКБ

Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем
Q89.3 Situs inversus МШ. 244400 Синдром Картагенера

Примечание

Транспозиция внутренних органов (270100, I4q32, ген SIV, р) наблюдается также при синдроме Немарка (208530).

Литература

Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41: 139-141, 1904

Справочник по болезням . 2012 .

Смотреть что такое "СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА" в других словарях:

Синдром Картагенера - Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В) … Википедия

КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ - (синдром Зиверта – Картагенера; первое описание сделал в 1902 киевский врач А. К. Зиверт, позднее его описал шведский врач M. Kartagener, 1897–1975; синоним – синдром декстрокардии, бронхоэктазов и синуситов) – одна из форм первичной цилиарной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Картагенера синдром - (М. Kartagener, род. в 1897 г., швейц. терапевт) см. Картагенера триада … Большой медицинский словарь

Картагенера триада - (М. Kartagener; син. Картагенера синдром) наследственно семейная аномалия развития: сочетание бронхоэктазов, situs viscerum inversus и полипоза слизистой оболочки носа … Большой медицинский словарь

Мед. Мужское бесплодие неспособность мужчины к оплодотворению вследствие расстройств сперматогенеза, эрекции или эякуляции. В 1 мл эякулята в норме содержится около 60 млн сперматозоидов. В женских половых путях они сохраняют способность к… … Справочник по болезням

Мед. Бронхоэктазы необратимое патологическое расширение бронхов в результате гнойно воспалительной деструкции бронхиальной стенки. Классификации Анатомическая Варикозный бронхоэктаз (чёткообразный бронхо эктаз) характеризуется чередованием… … Справочник по болезням

Транспозиция органов - У этого термина существуют и другие значения, см. Транспозиция. Транспозиция органов … Википедия - Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. Возможно, она слишком велика или её содержимое не имеет логической связности, и… … Википедия

4079 0

Kartagener (1935) провел углубленное изучение взаимоотношений известной ранее триады: ринофагосинусопатии, обратного расположения органов и бронхоэктазии. Одно из первых описаний указанной патологии (в журнале «Русский врач») принадлежит А. К. Зиверту (1902).

Этиология

Синдром Картагенера относят к врожденным порокам развития. Подтверждением врожденной природы заболевания является диагностика его у однояйцевых близнецов (Olsen, 1943), у членов одной семьи (Conway, 1951) и сравнительно большое число (от 27,7 до 45%) больных с триадой Картагенера, выявленных среди людей с обратным расположением органов (Adams, Chourchill, 1937; Olsen, 1943). В. И. Стручков с соавт. (1969) относят бронхоэктазы, которые наблюдают при синдроме Картагенера, к дизонтогенетическим

Клиническая картина

Первые проявления болезни отмечают с раннего возраста. Для детей с синдромом Картагенера характерны в анамнезе повторные пневмонии и острые респираторные заболевания. Постепенно усиливается кашель с мокротой, которая принимает гнойный характер. Дети могут отставать в физическом развитии. Пальцы рук приобретает форму барабанных палочек чаще, чем при бронхоэктазии приобретенной природы. Грудная стенка на стороне поражения отстает в дыхании.

При перкуссии определяют границы сердечной тупости в правой половине грудной полости. Здесь же выслушиваются сердечные тоны. В области бронхоэктатически измененного легкого отмечаются характерные для бронхоэктатической болезни клинические признаки: ослабление дыхания, влажные разнокалиберные постоянные хрипы и укорочение перкуторного звука.

Край печени определяют в левом подреберье. Справа на месте печеночной тупости при перкуссии находят тимпанит, соответствующий газовому пузырю желудка.

Степень выраженности дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности соответствуют объему поражения.

Диагностика

Диагноз синдрома Картагенера устанавливают на основании клинической картины и дополнительных методов исследования. При подозрении на наличие бронхоэктазии у ребенка с висцеральной транспозицией необходимо произвести рентгенографию придаточных пазух носа. Наличие недоразвитых или полное отсутствие придаточных пазух носа является одним из трех симптомов синдрома Картагенера (рис. 46).

Рис.46. Синдром Картагонера.

в — Оронхограмма. Мешотчатые бронхоактазы в области нижней и средней долей левого легкого (обратное расположение): г — ангиопульмонограмма. Отсутствие кровотока в пораженном участке левого легкого.

При рентгенологическом исследовании органов грудной полости подтверждают наличие обратного расположения внутренних органов. Характер изменений в трахео-бронхиальном дереве определяют после бронхоскопии и бронхографии. Наряду с бронхоэктазией может быть выявлен деформирующий бронхит.

При синдроме Картагенера желательно производить ангиопулымопографию, так как нередко этот порок развития сочетается с пороками и вариантами развития сосудистой системы легкого.

Лечение

К выбору метода лечения синдрома Картагенера подходят дифференцированно. Осторожность обусловлена тем, что при дизонтогенетических бронхоэктазах возможен рецидив болезни после нерадикально проведенной операции.

Поэтому операция при синдроме Картагенера показана при наличии локализованных форм поражения. Необходимо особенно тщательно доступными средствами исследовать состояние близлежащих к главному очагу сегментов, а также сегментов «здорового» легкого. Наличие бронхографических или ангиопульмонографических данных, свидетельствующих о патологических процессах в этих участках легкого, иногда ставит под вопрос целесообразность операции в целом либо является основанием к расширению объема предполагаемой операции.

Совершенно справедливо В. И. Стручков с соавт. (1969) замечают, что при оперативном лечении бронхоэктатической болезни, в основе которой лежит порок развития легкого, не может быть места сегментарным резекциям.

При распространенных двусторонних процессах дети подлежат консервативной терапии.

Прогноз

При локализованной форме синдрома Картагенера прогноз благоприятен. Однако дети, перенесшие операцию и не оперироваитные, должны находиться на особо строгом диспансерном учете в течение всех лет наблюдения в детской поликлинике и затем передаваться для наблюдения в подростковый кабинет.

А.В. Глуткин, В.И. Ковальчук

Синдром Картагенера – наследственное заболевание, которое является формой цилиарной дискинезии и включает в себя три компонента: обратное расположение легких, хронические бронхоэктазы и патологии пазух носа.

МКБ-10	Q89.3
МКБ-9	759.3
DiseasesDB	7111 29887
MeSH	D002925
eMedicine	med/1220 ped/1166
OMIM	244400 242650

Причины

Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.

Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.

Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.

Симптомы

Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:

• отставание в физическом развитии;
• вялость, периодические головные боли, приступы тошноты, потливость;
• повышение температуры в период обострений;
• кашель с отхождением гнойной мокроты;
• ухудшение носового дыхания;
• выделения из носа с примесями гноя;
• потеря обоняния;
• полипы в носовых ходах;
• хронический отит, приводящий к снижению слуха;
• утолщение фаланг пальцев и деформация ногтей из-за ухудшения кровообращения в конечностях (после 6-7 лет);
• бледность кожи и посинение носогубного треугольника при нагрузке.

Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.

Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.

Диагностика

Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:

• сбор анамнеза;
• физикальный осмотр, перкуссия и аускультация – обнаруживаются обратное расположение органов, жесткое дыхание, хрипы;
• рентгенография – показывает усиление рисунка по сторонам бронхов и затемнение придаточных пазух носа;
• бронхоскопия – демонстрирует наличие гнойной мокроты;
• бронхография – визуализирует бронхоэктазы;
• исследования крови (общий анализ, биохимия, иммунограмма).

Обязательно проводится осмотр , который подтверждает наличие хронического синусита и отита.

Лечение

Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.

Основные методы лечения:

• физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
• противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
• введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
• прием иммуномодуляторов и витаминов;
• введение плазмы и иммуноглобулинов;
• санация придаточных пазух носа;
• удаление расширенных участков бронхов.

Прогноз

Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.

Профилактика

Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.

Источники

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..

Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.

Данная патология возникает у ребенка еще на этапе формирования эмбриона под воздействием мутационных изменений определенных генов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному принципу, то есть носителями являются оба родителя, у которых 50% малышей будут носителями мутированного гена, 25% будут полностью здоровыми и 25% будут больными.

Синдром Картагенера у детей встречается довольно редко, примерно 1 ребенок на 30–50 тысяч новорожденных. Диагностируется патология еще в утробе матери при помощи рентгенологических исследований – наблюдается зеркальное расположение органов.

Прогноз, при условии вовремя оказанной терапии бронхолегочных воспалений и проведения регулярных профилактических мероприятий, положительный.

Этиология

Синдром Картагенера является редким заболеванием. Основной причиной возникновения такой патологии у ребенка являются мутации генов. Генетиками была выявлена мутация в двенадцати генах из 32, что приводит к сбоям в формировании эмбриона.

Чаще всего происходят мутации в следующих генах:

• DNA11 – дефекты, происходящие с данным геном, вызывают первичную цилиарную дискинезию первого типа – патология встречается у 10% больных;
• DNAH5 – патология в данном гене вызывает первичную цилиарную дискинезию третьего типа – встречается у 20% больных.

Этот тип генов отвечает за кодирование белков, которые образуют внутреннюю структуру двигательных ресничек. Когда происходит сбой, образуются реснички, которые либо не двигаются, либо двигаются неправильно.

У большинства больных отмечается отсутствие центрального стержня в назальном и трубчатом эпителии. При правильном координировании движения ресничек не возникает проблем с функционированием органов и тканей в человеческом организме, но когда идут отклонения, то оно приводит к различным сбоям.

Данные аномалии в развитии могут вызывать постоянные воспаления и нагноения в назальных пазухах, в бронхах и легких, могут быть причиной перетекания заболевания в хроническую фазу. У женщин и мужчин с такой патологией может быть диагностировано бесплодие.

Классификация

Синдром Картагенера имеет несколько форм, которые проявляются в:

• обратном расположении легких;
• обратном расположении и сердца, и легких;
• обратном расположении всех внутренних органов.

Заболевание может иметь две стадии развития:

• острая стадия – для нее характерно обострение хронических заболеваний бронхов, легких, воспаление назальных пазух и ушей;
• стадия ремиссии, когда наступает облегчение состояния, уходит воспаление.

Неправильное расположение органов и дефекты в функционировании способствуют переходу заболевания из обычного респираторного недуга в воспалительные осложнения вплоть до .

Симптоматика

Первые симптомы синдрома Картагенера проявляются уже у малышей в 3–6 лет, при этом отмечаются частые респираторные заболевания, воспаления верхних дыхательных путей, легких.

Постоянные респираторные заболевания вызывают обострения , могут провоцировать пневмонии. Все это сказывается на организме ребенка и приводит к изменениям в мышечных тканях и нервных волокнах, порой вызывая расширение участков бронхов.

Патология может сопровождаться рядом нехарактерных вторичных признаков:

• ребенок отстает в физическом развитии;
• сильное потоотделение, головные боли;
• кашель с гноем;
• затруднения в дыхании через нос;
• гнойные выделения из носа;
• возникновение в носу;
• хронические воспаления ушей;
• нарушается кровообращение.

Прямым признаком, который указывает на патологию, является зеркальное расположение внутренних органов, смещение сердца. Патология до определенного времени может никак себя не проявлять.

Диагностика

При осмотре пациента обнаруживается поражение дыхательной системы с соответствующей симптоматикой.

Больного отправляют на дополнительные исследования, чтобы подтвердить синдром Зиверта – Картагенера:

• сдаются анализы крови;
• проводится иммунограмма;
• делается рентгенография;
• проводится бронхоскопия, бронхография;
• берется биопсия из трахеи и слизистой.

В ходе диагностических мероприятий может быть установлено следующее: затемнение в придаточных пазухах носа, деформация бронхов, зеркальное отражение органов, высокий уровень лейкоцитов и эритроцитов в крови.

Лечение

Большинство пациентов с синдромом Картагенера лечение получают симптоматическое, которое заключается в:

• назначении противовоспалительных препаратов и антибактериальных;
• выполнении поддерживающей дренажной функции бронхов с помощью массажей, ингаляций;
• применении препаратов, повышающих общий иммунитет для улучшения реакции противостояния инфекции;
• проведении физиотерапевтических мероприятий.

В тяжелых случаях пациентам назначается хирургическое вмешательство, которая называется паллиативной резекцией, что предполагает удаление части легкого, но если бронхи поражены симметрично, то резекция затрагивает оба органа. Клинические рекомендации необходимо выполнять в полной мере.

Возможные осложнения

Синдром Картагенера может привести к серьезным осложнениям, а именно:

• вызвать кислородное голодание мозга из-за заложенности носа;
• проблемы с памятью и вниманием, так как ткани недополучают кислород;
• проблемы с нервной системой;
• пневмония;
• появление хронических воспалений в бронхах.

Если терапия будет проведена своевременно, то серьезных осложнений можно избежать.

Профилактика

Так как дефекты с функциональностью и расположением внутренних органов связаны с геномом и приобретаются по наследству, то есть это врожденная аномалия, то предотвратить ее нельзя, но можно принять меры по предотвращению осложнений, которые вызовет вирусная инфекция:

• укреплять иммунную систему;
• принимать противовирусные средства;
• заниматься спортом.

Все вышеперечисленное сведет риск осложнений к минимуму. Самолечение недопустимо.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Лёгочная недостаточность – состояние, характеризующееся неспособностью лёгочной системы поддерживать нормальный газовый состав крови, или же он стабилизируется за счёт сильного перенапряжения компенсаторных механизмов аппарата внешнего дыхания. Основа данного патологического процесса – нарушение газообмена в лёгочной системе. Из-за этого в тело человека не поступает требуемый объем кислорода, а уровень углекислого газа постоянно возрастает. Все это становится причиной кислородного голодания органов.

Довольно часто встречаются случаи заболевания людей бронхитом. Это связано с загрязненным воздухом, который вдыхается человек. В таком воздухе содержится большое количество вирусов и паразитирующих бактерий, которые при попадании в организм начинают «обживаться» там и вызывать болезненные рефлексы. Эти рефлексы схожи как у детей, так и у взрослых, но имеют различные степени тяжести.

В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики ПЦД.

При установлении диагноза учитываются:

Характерная клиническая картина (см. ниже);

Результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);

Анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;

Электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха).

Жалобы и анамнез

Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у достаточно большой когорты детей, особенно в раннем возрасте. Однако, осведомленность врачей о ПЦД крайне невысока, в связи с чем диагностика данной патологии в большинстве случаев несвоевременна.

Согласно данным зарубежных исследований, значение медианы возраста установления диагноза ПЦД в странах Западной и Восточной Европы составляет 5,3 лет, при этом при наличии situs inversus диагноз устанавливается раньше (медиана 3,5 года), чем без обратного расположения внутренних органов (5,8 лет) . По нашим данным, в России медиана возраста установления диагноза ПЦД у детей с обратным расположением органов приблизительно соответствует европейской и соответствует 4 годам, тогда как диагностика ПЦД у пациентов без situs inversus производится позже (медиана возраста - 7,6 лет).

При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления ПЦД: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка. В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов, нередки случаи ПЦД у сибсов.

Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, физического развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, осмотр верхних дыхательных путей и зева, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, пальпацию живота.

Проявления ПЦД значительно варьируют в связи с выраженной генетической неоднородностью.

В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40-50% случаев, реже - церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования. У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца. Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника.

В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни. Редко: внутренняя гидроцефалия.

В старшем возрасте: персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы. У части детей обнаруживаются бронхоэктазы (БЭ). При аускультации в легких выслушивают разнокалиберные влажные хрипы, как правило, двусторонней локализации, у некоторых детей - сухие свистящие хрипы на фоне удлиненного выдоха.

Характерны также отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.

В подростковом периоде: клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются БЭ и назальный полипоз.

При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».

Лабораторная диагностика

Комментарий : исследование проводят для идентификации микробных патогенов и определения их чувствительности к антибиотикам .

Инструментальная диагностика

Для уточнения объема поражения бронхиального дерева и динамического контроля рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости, рентгенографии или КТ придаточных пазух носа.

Комментарий: При рентгенографии органов грудной клетки находят признаки хронического бронхита, иногда - ателектазы, декстракардию (Приложение Г, рис.2). При компьютерной томографии органов грудной полости может выявляться пневмосклероз, почти в половине случаев - бронхоэктазы различной локализации (Приложение Г: рис.3,4,5,6). При лучевом исследовании придаточных пазух носа выявляется пансинусит (Приложение Г: рис.7), нередко - недоразвитие лобных пазух (Приложение Г: рис.8). В последние годы как альтернатива КТ рассматривается магнитно-резонансная томография (МРТ) органов грудной полости, особенно для мониторирования состояния легких, так как исследование не несет лучевую нагрузку. Недостатком МРТ является большая длительность проведения исследования .