Аномалия Эбштейна (АЭ) представляет собой очень редкий кардиологический порок, формирующийся еще во время внутриутробного развития. При патологии нарушено нормальное расположение створок трикуспидального клапана, следствием чего становится его недостаточность и нарушение кровообращения. По данным статистики, на долю аномалии Эбштейна приходится не более 1% случаев всех врожденных аномалий сердца.
В целом, врожденные пороки развития органов встречаются все чаще. Виной всему считают постоянно ухудшающиеся экологические условия, неблагоприятные факторы, действующие на будущую маму, патологию беременности. Аномалии сердца составляют большую группу пороков, которые, если и совместимы с жизнью, то очень часто приводят к серьезным нарушениям гемодинамики, требующим хирургической коррекции.
Когда у плода при ультразвуковом обследовании беременной женщины обнаружены признаки порока сердца, то будущая мама, конечно, начинает беспокоиться и искать информацию о заболевании, чтобы быть готовой помочь своему малышу после рождения. Попробуем разобраться, что представляет собой аномалия Эбштейна, и какие возможны пути коррекции этого редкого порока.
Причины и сущность аномалии Эбштейна
Как и при большинстве врожденных пороков сердца (ВПС), причины патологии остаются невыясненными. Считается, что роль играют генетические изменения в виде спонтанных мутаций и воздействие внешних причин. Так, в части случаев аномалии Эбштейна было установлено, что беременная женщина принимала препараты лития или болела различного рода инфекциями, что позволило предположить возможное негативное влияние приема лекарств и перенесенных во время беременности инфекционных заболеваний.
К моменту рождения, как правило, о наличии порока уже известно , ведь все женщины должны своевременно проходить ультразвуковой контроль развития сердца у плода. Если будущая мама игнорировала походы к врачу, то о наличии патологии в строении сердца скажут изменения кровообращения, которые обычно заметны уже на первых месяцах жизни младенца.
Сердце человека состоит из двух предсердий и двух желудочков, работающих слаженно и выталкивающих кровь только в одном направлении благодаря наличию клапанов. Именно клапанный аппарат обеспечивает одностороннее движение крови по полостям сердца и сосудам, поэтому при его аномалиях всегда возникают те или иные гемодинамические расстройства.
Говоря об аномалии Эбштейна, имеется в виду патология со стороны трикуспидального (трехстворчатого) клапана, который находится не там, где должен, а ниже, то есть смещен в сторону правого желудочка. Правое предсердие над низко расположенным клапаном имеет больший, чем положено, размер, а ту часть миокарда, которая в норме находится в составе правого желудочка, называют атриализованной, что указывает на ее «предсердную» принадлежность.
При АЭ функционирует лишь та часть правого желудочка, которая находится под смещенным клапаном. Понятно, что вместить весь объем крови, выталкиваемой туда из предсердия, невозможно. Уменьшение правого желудочка неминуемо приводит к избытку крови в предсердии. Кроме того, сквозь измененный клапан часть крови возвращается в и без того переполненное предсердие. Эти нарушения вызывают растяжение предсердия объемом, оно не справляется с нагрузкой, а в результате страдает кровоток в легких, вовлекаются сосуды большого круга кровообращения.
Аномалия Эбштейна редко представлена в изолированной форме. У девяти из десяти пациентов выявляются и другие изменения . Так, самым частым считается сочетание АЭ с либо . Понятно, что гемодинамические расстройства еще больше усугубляются при этом. Комбинация ВПС вызывает сброс венозной крови из переполненного правого предсердия в левое, при этом артериальная кровь, идущая к внутренним органам, смешивается с венозной, а результат – гипоксия, то есть недостаток кислорода.
Дефекты в перегородке между предсердиями в сочетании с АЭ способствуют не только смешиванию крови, но и местному тромбообразованию, поэтому у таких больных всегда высок риск тромбоэмболии (инсульты, некрозы во внутренних органах).
Нередко при аномалии Эбштейна обнаруживают дополнительные пути проведения электрических импульсов к клеткам миокарда, что «выливается» в нарушения ритма сердца – , и другие.
Видео: аномалия Эбштейна – медицинская анимация (eng)
Как проявляется АЭ?
Время появления симптомов АЭ зависит от глубины поражения клапана, выраженности его недостаточности, сочетания с другими ВПС. У детей, у которых имеет место тяжелое изменение клапанных структур, признаки порока диагностируются сразу после рождения. Характерны:
- Синюшность кожных покровов;
- Слабый сосательный рефлекс;
- Ребенок быстро устает при кормлении, медленно набирает вес.
Наличие у новорожденного малыша открытого овального окна позволяет в какой-то мере скомпенсировать нагрузку на правое предсердие, ведь частично кровь уходит в левую половину сердца. Если же это отверстие отсутствует или очень мало, то состояние ребенка быстро может стать критическим, и он может погибнуть от сильной недостаточности сердца уже в течение первых недель жизни. Таким образом, сочетание АЭ с пороком в перегородке в данном случае может сыграть даже положительную роль, обеспечивая хоть какую-то разгрузку «правого сердца».
При умеренной или малой степени смещения клапана внутрь правого желудочка долгое время единственным признаком может быть . Такие пациенты доживают с ним до 10-15 лет, а иногда порок и вовсе диагностируется уже у взрослых людей. Другим, не менее опасным проявлением, становится , которая тоже может потребовать хирургического лечения.
Среди симптомов АЭ указывают:
- Цианоз кожи и слизистых оболочек;
- Одышку;
- Утомляемость, слабость;
- Различные аритмии;
- При появлении недостаточности сердца – отеки.
Недостаток кислорода в крови, доставляемой к органам, вызывает не только внешнее изменение в виде синюшности, но и нарушение обмена в тканях, обусловленное . Следствием тому становится изменение ногтей по типу «часовых стекол» и пальцев в виде «барабанных палочек». Эти признаки сопутствуют многим ВПС и говорят о недостаточной концентрации в крови кислорода либо о сбросе венозной крови в артериальное русло.
Увеличенное в объеме правое предсердие, объем которого может достигать литра и более, оказывает давление на переднюю поверхность грудной клетки, что особенно выражено у растущего ребенка, кости которого весьма податливы. Это явление приводит к возникновению такого внешнего признака патологии как «сердечный горб» – выбухание передней части грудной клетки в области сердца.
Среди осложнений АЭ возможны фатальные аритмии, . Причиной смерти может стать инсульт, внезапная сердечная смерть, нарастание застойной при не компенсированном пороке.
Как заподозрить аномалию Эбштейна?
Подозрение на любой врожденный порок требует тщательнейшего обследования. После анализа симптоматики и жалоб пациента (или его родителей в случае с новорожденными), кардиолог назначает проведение дополнительных диагностических процедур:
- Рентген грудной клетки для уточнения размеров сердца;
- – высокоточный метод обнаружения АЭ и сопутствующих пороков;
- ЭКГ, холтеровское мониторирование и электрофизиологическое исследование необходимы при нарушениях ритма сердца;
- Атриография – исследование предсердия при помощи контрастного вещества;
- Катетеризация сердечных полостей для уточнения давления в них.
Видео: аномалия Эбштейна на ЭхоКГ и описание сути порока
Лечение аномалии Эбштейна
Медикаментозная терапия при АЭ необходима в целях коррекции ритма сердца, при появлении признаков его недостаточности. Среди антиаритмических препаратов применимы бета-блокаторы (атенолол, метопролол), антагонисты кальция (верапамил, дилтиазем). При сердечной недостаточности показаны мочегонные средства, ингибиторы АПФ, сердечные гликозиды. Выбор препарата определяют возраст пациента и течение патологии.
АЭ относится к тем порокам развития, проявления которых невозможно скорректировать только консервативными методами , поэтому абсолютное большинство пациентов нуждаются в хирургическом лечении . Возраст проведения операции и ее тип зависят от структурных нарушений в самом сердце, степени тяжести порока и характера гемодинамических расстройств.
Наиболее распространенные виды операций при АЭ:
- Пластика трехстворчатого клапана;
- Протезирование клапана.
Если створки клапана и сопутствующие ВПС таковы, что позволяют «исправить» расстройства гемодинамики , то предпочтение будет отдано этому методу лечения. Как правило, пластика показана при недостаточности клапана, в то время как сужение его (стеноз) потребует более радикального вмешательства по замене этого участка сердца.
При пластической операции устраняют избыточную часть правого предсердия, создают одностворчатый клапан и уменьшают диаметр клапанного фиброзного кольца. При наличии дефекта в межпредсердной перегородке хирург ушивает и его. Как при пластике, так и при протезировании пересекают «лишние» пути проведения импульсов, которые способствуют аритмиям.
пример реконструктивной операции при аномалии Эбштейна
Новорожденным детям с резким переполнением правого предсердия при недостаточном размере овального окна может потребоваться операция уже в первые недели жизни . Суть ее состоит в расширении специальным аппаратом (баллоном) овального окна или дефекта в перегородке, чтобы обеспечить движение «лишней» крови в левую половину сердца. Эта мера не радикальная, но позволяет устранить риск для жизни малыша, а в последующем все равно требуется пластика клапана или его замена.
При невозможности выполнения пластической операции на клапане, единственным способом вылечить порок становится протезирование. Недостатком его считается наличие инородного материала в органе, но, с другой стороны, это очень надежный способ коррекции ВПС. Желательно проводить его в подростковом возрасте, когда объемы сердца уже максимально приближены ко взрослым, чтобы избежать несоответствия размера клапана участку сердца и, как следствие, стеноза.
означает удаление структур поврежденного клапана с заменой его на искусственный аналог. Современная медицина предлагает дополнять такие операции введением стволовых клеток, дающих дополнительный материал для восстановления недостающей массы миокарда правого желудочка сердца.
трехстворчатый клапан для пересадки
Когда речь идет о необходимости имплантации протеза вместо пораженного клапана, любой родитель захочет узнать, что именно установят в сердце его ребенку. На сегодняшний день кардиологи могут предложить либо механический клапан , полностью состоящий из синтетических материалов и металла, либо биологический , который изготавливают из элементов перикарда человека или попросту пересаживают клапан свиньи, соответствующий по размерам человеческому.
Эти варианты имеют как преимущества, так и недостатки. Механический протез требует пожизненного приема антикоагулянтов, но он долговечен и надежен. Биологический клапан не предполагает антикоагулянтной терапии, но и служит несколько меньше. Выбор вида протеза остается за кардиохирургом, который оценивает реальную клиническую ситуацию.
Видео: операция при аномалии Эбштейна (ход + описание)
Прогноз при аномалии Эбштейна
Аномалия Эбштейна часто протекает довольно благоприятно, а своевременное лечение позволяет и вовсе восстановить правильный кровоток. Многие больные ведут обычный образ жизни, а женщины способны благополучно выносить беременность и родить здорового малыша. Условие безопасности жизнедеятельности с таким ВПС – постоянное наблюдение у кардиолога, выполнение всех его рекомендаций по лечению и профилактике осложнений.
Вместе с тем, прогноз остается серьезным при тяжелых формах порока, когда четверть малышей погибают на первом месяце жизни. При отсутствии лечения выживает чуть более половины больных, а своевременная операция дает положительный результат в 90% случаев. Пациент восстанавливается в течение года, благополучно учится или возвращается к труду.
Аномалия Эбштейна (по фамилии патологоанатома, впервые описавшего данное заболевание) – врожденный цианотический порок сердца.
При таком пороке трехстворчатый клапан располагается не в типичном месте (между предсердием и желудочком в правых отделах сердца), а намного ниже, «утоплен» вглубь полости желудочка. Объем правого желудочка существенно уменьшен за счет вдающегося клапана, предсердие же, напротив, значительно больше нормы за счет части желудочка, называющейся атриализованной, которая из-за изменения положения клапана отошла к предсердию.
Трехстворчатый клапан при аномалии Эбштейна
Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.
В отсутствие сообщения между камерами правое предсердие может достигать гигантских размеров, вмещая до 2500-3000 мл крови – при нормальном объеме до 100 мл.
Аномалия Эбштейна может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.
Также для аномалии Эбштейна характерны сращение лепестков клапана с прилежащей тканью сердца, их окончатые дефекты и провисания, а также деформация сухожильных нитей, обеспечивающих открытие и закрытие клапана.
Заболевание встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.
Причины и факторы риска
Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.
Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:
- прием матерью препаратов лития во время беременности;
- прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
- перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
- многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
- хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
- употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.
Формы заболевания
Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:
- I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
- II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
- III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
- IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.
При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.
В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:
- 1-я стадия – бессимптомного течения;
- 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
- 3-я стадия – стойкой декомпенсации.
Симптомы
Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.
Основные симптомы:
- нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
- быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
- приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
- нарушения ритма;
- преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
- боли в области сердца;
- спонтанное учащение пульса;
- изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
- сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
- увеличение печени и селезенки.
Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.
Особенности протекания заболевания у детей
Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.
Диагностика
При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:
- расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
- глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.
Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.
Данные инструментальных методов исследования следующие:
- при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
- при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
- при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
- при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
- при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.
Лечение
Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.
У 90% пациентов с аномалией Эбштейна после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты.
Показания к хирургическому лечению:
- сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
- значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
- тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
- сопутствующие аномалии сердца;
- предсердные и желудочковые аритмии;
- наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.
Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.
Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.
Возможные осложнения и последствия
Наиболее распространенные последствия аномалии:
- инфекционный эндокардит;
- сердечная недостаточность;
- острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
- внезапная сердечная смерть;
- абсцесс мозга;
- острое нарушение мозгового кровообращения;
- транзиторные ишемические атаки;
- парадоксальная эмболия.
Прогноз
Ранний дебют заболевания в детском или юношеском возрасте – прогностически неблагоприятный признак.
При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.
Вероятность смертельного исхода при оперативном вмешательстве зависит от тяжести аномалии в каждом конкретном случае, наличия сопутствующей патологии. У 90% пациентов после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты. В течение года возможно восстановление трудоспособности.
Эта статья ответит на вопрос: что такое аномалия Эбштейна? Какие изменения происходят в сердце и организме. Часто ли возникает, прогнозы при заболевании. Как проявляется, диагностируется и лечится такой сердечный порок.
Дата публикации статьи: 22.05.2017
Дата обновления статьи: 29.05.2019
Аномалия Эбштейна – это патология строения элементов сердечной мышцы. Возникает в период развития плода, включает смещение в правый желудочек перегородочной и (или) задней створки трикуспидального (трехстворчатого) клапана относительно фиброзного кольца, разделяющего камеры сердца. Смещение ведет к формированию атриализированной (включенной в предсердие) части правого желудочка.
Сердце в норме и при наличии аномалии Эбштейна
При этом нарушается работа как самого клапана (недостаточность), так и обеих правых камер сердца (увеличение предсердия и уменьшение объема желудочка с утолщением его стенок).
Выраженность нарушений кровотока, а значит, и клинических проявлений патологии, зависит от степени смещения створок клапана. При малом смещении и (или) деформации только одной створки симптомов порока нет или появляются только при значительных нагрузках. Большие смещения проявляются с рождения, ведут к замедлению развития и прогрессирующей сердечной недостаточности. Такие пациенты нуждаются в постоянном наблюдении, терапии и значительных ограничениях в нагрузках. Высокий риск фатального исхода.
Полного излечения от аномалии нет, даже хирургические методы не могут устранить всех нарушений в структуре и проводящих путях сердца. Заболевание характеризует прогрессивно нарастающая недостаточность работы мышцы сердца, ведущая к фатальному исходу. Срок жизни определяет степень нарушения строения органа и тяжесть патологии кровообращения. Пациенты с небольшими дефектами и незначительными нарушениями кровотока живут долгой и полноценной жизнью, но требуют постоянного наблюдения специалиста.
Людей с таким пороком наблюдает кардиолог, сначала детский, а после 18 лет – взрослый. Вопрос о возможности и необходимости проведения хирургической коррекции, а также непосредственно ее проведение – область специалистов кардиохирургии.
Аномалия в цифрах, характеристика патологии
В 90% случаев аномалия трикуспидального клапана сочетается с:
- дефектом стенки между предсердиями – врожденное нарушение строения сердца;
- открытым овальным окном – отверстие между предсердиями, которое в норме функционирует у плода, самопроизвольно закрывается в течение 1–2 года жизни ребенка.
У 20–25% пациентов может возникать сужение легочной артерии или ее полное заращение (атрезия). Это состояние значительно ухудшает прогноз заболевания, а атрезия заканчивается летальным исходом в течение первого месяца жизни у половины пациентов.
Для аномалии Эбштейна также характерно сочетание с нарушениями ритма и проводимости сердца:
- 25–50% пациентов страдают наджелудочковой тахикардией непостоянной формы (возникает приступами или пароксизмами), из них у 5–10% диагностируют (одно из нарушений проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам);
- Почти у половины встречаются полные или частичные блокады пучка Гиса (проводящие пути сердечной мышцы).
Нарушение проведения возбуждения по сердечной мышце – основная причина внезапной смерти у пациентов с таким пороком.
Аномалия Эбштейна ведет сразу к нескольким нарушениям кровотока в сердце:
- При сокращении предсердий часть правого желудочка, ниже смещенных створок трикуспидального клапана, не может принять весь объем поступающей крови и растягивается.
- При последующем сокращении желудочка, в том числе и его атриализированного участка, часть крови забрасывается в предсердие через незамкнутые створки клапана, растягивая предсердие и повышая давление в нижней и верхней полых венах (большой круг кровообращения).
- Несоответствие количества крови и размера полости ведет к наращению мышечной массы (гипертрофии) правого желудочка, чтобы сохранить нормальный объем выброса крови.
- Когда резерв утолщения стенки желудочка исчерпан, снижается количество крови, поступающей в сосуды легких для обогащения кислородом – начало развития недостаточной функции сердечной мышцы.
- Наличие сообщения между предсердиями с одной стороны компенсирует перерастяжение правых отделов сердечной мышцы (сброс крови в левую половину), а с другой – ведет к недостатку кислорода в тканях (по артериям течет смешанная кровь) на первых этапах и недостаточности работы левого желудочка на поздних.
Причины
Аномалия Эбштейна, как и большинство нарушений строения сердца, в 92% случаев возникает под действием вредных факторов внешней среды в период закладки и развития сердечно-сосудистой системы (4–11 неделя беременности).
К таким факторам относят:
- физические: облучение;
- химические: никотин, алкоголь, лекарственные средства (данные о влиянии на формирование плода указаны в инструкции к препарату).
Употребление алкоголя и курение сигарет в период беременности несет непоправимый вред не только организму матери, но и будущему ребенку. В том числе может развиться аномалия Эбштейна.
Остальные 8% пороков развития сердечной мышцы связаны со спонтанным изменением структуры хромосом в процессе деления клеток зародыша – предсказать или повлиять на этот процесс невозможно.
Также есть семейные типы аномалии, которые сочетаются с пороками развития скелета и передаются по наследству. В этом случае для определения риска рождения ребенка с патологией необходима консультация генетика до наступления беременности.
Симптомы патологии
Зависят от степени смещения элементов трикуспидального клапана и связанных с этим нарушений в кровотоке по сердцу и сосудам.
При умеренных изменениях проявления заболевания могут полностью отсутствовать в течение длительного времени. В случае значительных анатомических изменений, сопровождающихся растяжением правого предсердия, снижением объема выброса крови правым желудочком и сбросом венозной крови через дефект в левое предсердие,
появляются клинические проявления заболевания. Степень потери качества жизни определяет стадия недостаточности сердечной функции.
Симптомы порока могут быть изолированными, но чаще встречается их сочетание разной степени тяжести:
- центральный цианоз – изменение цвета лица и шеи от чуть голубоватого до черно-фиолетового (зависит от объема сброса венозной крови в артериальную систему);
- недостаточность функции сердечной мышцы проявляется одышкой (особенно при нагрузках), отставанием в росте и развитии;
- нарушение ритма сокращений мышцы сердца – предсердные типы учащения ритма (тахикардия) или урежения за счет блока проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам (брадикардия);
- нарушения сознания (обморочные и предобморочные) при физических нагрузках на фоне нарушения кровотока в головном мозге (крайние степени недостаточности функции сердца, нарушения ритма его сокращений);
- сердечный шум – нарушение движения крови по сердечным камерам, определяемое при выслушивании (аускультации) его работы врачом.
Проявления заболевания значительно различаются в разном возрасте:
Слева сердце человека, который прожил 67 лет с аномалией Эбштейна
Диагностика
При первом обращении или плановой явке к врачу он может заподозрить наличие патологии сердца по ряду данных и признаков:
С целью уточнения диагноза используют следующие методы:
| Метод | Особенности изменений при аномалии Эбштейна |
|---|---|
| Аускультация (выслушивание) сердца | Дополнительный сердечный тон (ритм галопа)
Систолический и (или) диастолический сердечный шум |
| Электрокардиография | Признаки увеличения правого желудочка и (или) предсердия
Частичная или полная блокада пучка Гиса Нарушения ритма сердца |
| Рентген легких и сердечной мышцы | Увеличение правых отделов сердца или изолированность предсердия
Признаки снижения кровотока в легких |
| (УЗИ сердца) с оценкой кровотока | Смещение створок трикуспидального клапана в полость правого желудочка
Недостаточность функции клапана Заброс крови в предсердие при сокращении желудочка (регургитация) Дефект стенки между предсердиями Увеличение правого желудочка и (или) предсердия |
| Электрофизиологическое исследование сердца (оценка источников и путей проведения волны возбуждения) – проводится при выявлении нарушений ритма сердечной мышцы | Нарушение проведения импульса (блокады) по основным путям
Наличие дополнительных проводящих путей (чаще множественных) Очаги формирования дополнительных импульсов возбуждения |
Эхокардиограмма пациента с тяжелой аномалией Эбштейна, показывающей сильно смещенный перегородчатый листок (стрелка). ПП – правое предсердие, ППЖ – предсердный правый желудочек, ПЖ – правый желудочек, ЛП – левое предсердие, ЛЖ – левый желудочек
Диагноз «аномалия Эбштейна» устанавливается только по данным инструментального дообследования. Проявления заболевания и данные осмотра пациента неспецифичны для заболевания.
Методы лечения
Полного излечения от патологии нет. При незначительном смещении створок клапана клинические проявления отсутствуют, пациенты ведут полноценную жизнь, находясь под постоянным контролем кардиолога. У части пациентов без симптомов заболевания в дальнейшем они могут появиться.
Лечение порока с характерными проявлениями может носить консервативный и (или) хирургический характер, при этом цель терапии – сохранение качества и продление жизни пациента. И то, и другое зависит от степени нарушения кровотока: в случае тяжелых изменений эффект лечения неудовлетворительный.
Консервативное лечение
Хирургическое лечение
Необходимость проведения оперативной коррекции определяется:
- Уровнем смещения створок относительно фиброзного кольца.
- Размерами дефекта между предсердиями.
- Степенью сужения правого желудочка и (или) легочной артерии.
| Тип нарушения | Метод оперативного лечения |
|---|---|
| Тяжелые формы нарушения ритмичности сокращений сердца или отсутствие эффекта от лекарственных препаратов | («выжигание» дополнительных очагов возбуждения или проводящих сердечных путей) |
| Отсутствие сообщения между предсердиями или его малые размеры при значительных нарушениях кровотока у новорожденного | Расширение естественного окна в перегородке или создание искусственного для разгрузки правого предсердия |
| Тяжелая форма порока с малым объемом правого желудочка | Полное закрытие сообщения между предсердием и желудочком и создание обходной связи между полыми венами и легочными артериями |
| Декомпенсация функции правого желудочка у пациентов до 3 лет | Наложение шунта (сообщения) между нижней полой веной и легочной артерией |
| Умеренная недостаточность клапана при выраженном сужении выхода из правого желудочка | Создание окна между предсердиями и шунта между полыми венами и легочными артериями |
| Выраженная недостаточность работы клапана | Пластика трикуспидального клапана или его полная замена |
Хирургическое лечение аномалии Эбштейна
Прогноз
Данная аномалия может иметь очень разнообразный прогноз по качеству и продолжительности жизни.
Излечиться от порока невозможно, но при незначительных или умеренных изменениях пациенты живут без ограничений и постоянного лечения. Тяжелые формы требуют постоянного лечения и ведут к прогрессивному ухудшению самочувствия и качества жизни.
Первый год жизни переживают почти 70% заболевших, десятилетний порог – около 60%. Среди тех, кому нужна замена или пластика трехстворчатого клапана, после операции до 10–18 лет доживают более 90%.
При необходимости хирургической помощи лучшие результаты лечения в группе до 15 лет, где длительно живут около 80% пациентов.
Прогноз значительно хуже у пациентов с нарушениями ритмичности сокращений сердца по типу пароксизмальной тахикардии – среди них самый высокий процент внезапной смерти.
К самым редким врожденным порокам сердца у детей без внутрисердечного шунта и цианоза относится аномалия Эпштейна. Невелика вероятность, что ребенок имеющий такое заболевание, доживет до взрослого состояния. Сложность диагностики аномалии Эпштейна заключается в различных типах порока (всего их 5), которые ограничены числом наблюдений.
Аномалия Эпштейна.
Данное заболевание достаточно редко встречается. По статистике, от всех детей с врожденными пороками сердца, такое заболевание встречалось у 0,3 - 0,7% или на 20000 новорожденных только 1 случай. Как бы то ни было, болезнь считается частым врожденным пороком сердца, который поражает трехстворчатый клапан, примерно до 40% случаев. Бывают случаи, что матери осуществляют прием лекарств, с литием, что способствует высокой частоты порока. У родственников низкая частота порока и болезнь генетически недостаточно обусловлена.
Исключительно плохой прогноз у детей в возрасте до 3-х дней, у которых наблюдается естественное течение заболевания. Несколько другая ситуация у детей, которые пережили с болезнью первые 3-6 месяцев. Только 70% больных детей способны пережить первые 2 года жизни, а 50% обычно доживают до 13 лет.
Причиной заболевания является смещение аппарата трехстворчатого клапана в правый желудочек, которое произошло из-за неправильного прикрепления створок желудочка. В связи с этим появляется аномальное правое атриовентрикулярное отверстие. Оно делит правый желудочек на дистальную часть и на проксимальную (тонкие стены) часть. Дистальная часть превращается в маленькую желудочную камеру.
Апикальная часть желудочка маленькая, а атриовентрикулярное патологическое правое отверстие маленькой или нормальной величины. Иногда створки могут срастаться так, что их сложно дифференцировать, но во многих случаях они распластаны и деформированы по стенкам правого желудочка. Результаты аномалии Эпштейна показывают развитие тяжелой трехстворчатой регургитации, а в некоторых случаях стеноза правого атриовентрикулярного отверстия.
Аномалия Эпштейна часто может сочетаться с врожденными пороками сердца и другими аномалиями: гипоплазией аорты, корригированной транспозицией магистральных сосудов, открытым овальным окном или дефектом межжелудочковой перегородки, открытым артериальным протоком, коарктацией аорты. При аномалии Эпштейна могут возникнуть некоторые заболевания, чаще всего перикардит.
В старшем возрасте симптомами заболевания часто являются: правожелудочковая недостаточность, одышка, цианоз, утомляемость. Часто аномалия Эпштейна сочетается с синдромом WPW. Начальное проявление болезни - наджелудочковая , которая встречалась в 25% случаев. Характерной аускультативной картиной является, хлопающий пролабирующий клапан который производит множественные щелчки.
Признаки при электрокардиографии:
- синдром WPW (дельта-волна),
- увеличение правого предсердия (удлиненный интервал PQ и высокоамплитудный зубец P, который превышает амплитуду QRS в правых грудных отведениях),
- смещение электрической оси вправо.
За счет рентгенологического исследования врачи выявляют маленький правый желудочек и увеличение правого предсердия.
Как ни странно, но у многих взрослых больных пациентов очень сложно распознать порок, хотя нынешняя хирургическая коррекция (имплантация протеза, клапансохраняющая операция) и диагностика вполне смогли бы увеличить продолжительность жизни больного человека.
Такая неправильная диагностика может заключаться в двух причинах: многообразие клинических вариантов и недостаточная информация у врачей, имеющих общую практику по этому пороку. Был случай, когда больному аномалией Эпштейна поставили диагноз порока митрального клапана. После пациента доставили в терминальном состоянии из-за декомпенсации сердечной недостаточности по огромному кругу кровообращения с желтухой и гепатоспленомегалией. Врачи поставили пациенту новый диагноз - . Его установили, когда было проведено Эхо КГ.
Вследствие выявления других причин необходимо проводить дифференциальный диагноз с трехстворчатой регургитацией. Причинами могут быть: миксомы правого предсердия, ревматическое поражение трехстворчатого клапана, пролапс трехстворчатого клапана в результате наследственных болезней соединительных тканей, инфаркта правого желудочка с разрывом сосочковой мышцы, инфекционный эндокардит, формирование трикуспидальной недостаточности, карциноидный синдром.
Именно Эхо КГ может выявить причины врожденного порока сердца: сращение септальной створки с перегородкой, смещение трехстворчатого клапана в полость паевого желудочка, дилатацию правого желудочка и правого предсердия, большую амплитуду движений створки, правильное прикрепление к фиброзному кольцу передней створки, трикуспидальную регургитацию.
Благодаря цветному доплеровскому исследованию можно выявить пульсацию почечных вен, обратный систолический ток в нижней и верхней полой вене, а также определить глубину проникновения в правое предсердие регургитирующей струи. Рассчитать систолическое давление легочной артерии регургитирующей струи могут при максимальной скорости.
Другой метод хирургического лечения будет заключаться в принципах терапии. Обычно терапии венозными вазодилататорами и диуретиками поддаются на трикуспидальную недостаточность. Здесь нитраты отправляют внутрь, похожие на пластыри, а также сердечные гликозиды при мерцательной аритмии и АПФ. Противоаритмическое лечение используют при проявлении ортодромной тахикардии. Внутривенно вводят инотропные средства (чаще добутамин), если наблюдается тяжелая дисфункция и рефрактерная трикуспидальная недостаточность.
Основной целью врачей, является, как можно раньше выявить у пациента аномалию Эпштейна и передать его кардиохирургу, чтобы тот провел своевременное оперативное лечение.
Результаты хирургического лечения аномалии Эпштейна могут быть как хорошими отдаленно, так и непосредственно. Поэтому их ожидают у 90% оперированных пациентов.
5212 0
Аномалия Эбштейна характеризуется смещением трикуспидального клапана вниз, в ПЖ. Это нечастое заболевание составляет лишь 0,5% всех врожденных пороков сердца у живорожденных, и несоразмерно чаще обнаруживается во взрослом возрасте. Описанная связь между развитием данного порока и приемом матерью препаратов лития не подтвердилась в большинстве исследований.
Морфология
В большинстве случаев при типичной аномалии Эбштейна отмечаются leavocardia и конкордантные атриовентрикулярные и вентрикулоартериальные соединения. Аномалия трикуспидального клапана Эбштейна также может сочетаться с врожденно корригированной ТМА. Степень смещения ТК в полость ПЖ варьирует от минимальной до очень тяжелой. Такая ситуация еще больше осложняется дисплазией клапана и аномальным прикреплением створок. Из-за аномального расположения отверстия клапана часть ПЖ, лежащая между истинным кольцом трикуспидального клапана и началом самого клапана, продолжается из ПП. Такая проксимальная часть ПЖ, описываемая как "атриализованная", оставляет лишь маленький дистальный функциональный ПЖ. Наиболее часто сочетается с такими аномалиями, как обструкция выхода из ПЖ различной степени, ДМПП и, гораздо реже, ДМЖП.
Патофизиология
Аномалия Эбштейна имеет крайне вариабельное течение в зависимости от степени изменения аппарата ТК и сочетанных пороков сердца (рис. 1). В случаях сильной деформации трикуспидального клапана может произойти внутриутробная смерть плода или у новорожденного будут признаки тяжелой СН и цианоз. Порок сердца может сочетаться с дыхательными нарушениями, связанными с гипоплазией легких, возникшей в результате массивной кардиомегалии. Выживаемость особенно низка при сочетании порока со стенозом или атрезией ЛА. Манифестация клинических проявлений в детстве, в виде сердцебиения, сердечного шума или цианоза, предполагает лучший исход, выживаемость при этом составляет 85% к 10 годам. При проявлении симптомов в подростковом или взрослом возрасте они, как правило, нетяжелые, не отмечается цианоза и прогноз у таких пациентов благоприятный.
Рис. 1. Признаки аномалии Эбштейна.
А - вид на верхушку на трансторакальной эхокардиограмме. Видно апикальное смещение ТК с большим ПП и "атриализированной" частью ПЖ. Функциональный ПЖ маленького размера. Умеренная дилатация правых отделов сердца.
Б - тяжелая аномалия Эбштейна в неонатальном периоде. У пациента, находящегося на искусственной вентиляции легких, из-за тяжелой трикуспидальной регургитации и массивного расширения ПП отмечается массивная кардиомегалия. Это сочетается с тяжелой гипоплазией легких.
В - градация тяжести аномалии, обусловливающая прогноз, определяется исходя из отношения размера ПП к размерам остальных камер сердца в конце диастолы. Шкала характеризует увеличение степени тяжести. I степень - ‹0,5; II степень - 0,5-0,99; III степень - 1,0-1,49; IV степень - >1,5. Г - вероятность выживаемости в зависимости от показателей представленной шкалы. ЛЖ - левый желудочек; ЛП - левое предсердие; ПЖ - правый желудочек; ПП - правое предсердие; ТК - трикуспидальный клапан; aRV - артриализованная часть ПЖ.
Источник (с разрешения): Celemajer D.S., Cullen S., Sullivan I.D. et al. Outcomes in neonates with Ebstein’s anomaly // J. Am. Coll. Cardiol. - 1992. - Vol. 19. - P. 104-106.
Аритмия (ТП и ФП) является наиболее частым клиническим признаком и часто, но не всегда, ассоциируется с синдромом раннего возбуждения. Такая аритмия может плохо корригироваться в ходе медикаментозного лечения или абляции и ускорять появление СН у пациентов, до этого чувствовавших себя хорошо. Часто бывает сложно провести дифференцировку между аномалией Эбштейна и другими формами дисплазии ТК.
Диагностика
Клинические признаки
В тяжелых случаях у новорожденных отмечается СН, часто с выраженным цианозом. При объективном осмотре отмечаются:
- цианоз с тахикардией и тахипноэ;
- гиперактивность прекардиальной области;
- I и II тоны сердца обычно нормальные, но часто выслушиваются III и IV;
- пансистолический шум с эпицентром по нижнему левому краю грудины вследствие трикуспидальной регургитации;
- может выслушиваться шум изгнания из-за обструкции выхода из ПЖ.
В более легких случаях в детском возрасте могут отмечаться лишь напряженная одышка разной степени, утомляемость и цианоз. В таких случаях физикальными признаками являются расщепление I и II тонов с яркими III и IV тонами (т.е. данные аускультации характеризуются ритмичностью). Часто отмечается пансистолический шум по левому нижнему краю грудины.
Рентгенография грудной клетки
Обычно отмечается:
- у новорожденных почти всегда выявляется кардиомегалия, которая может быть массивной;
- легочная гипоплазия и олигемия;
- в легких случаях единственным признаком может быть легкая или умеренная кардиомегалия.
Наиболее часто отмечаются низкий вольтаж комплекса QRS, признаки БПНПГ и удлиненный интервалом P-R. Увеличение ПП проявляется высоким зубцом Т. Наджелудочковая аритмия может возникать и в неонатальный период, но чаще появляется в более позднем возрасте. Могут встречаться признаки вентрикулярного предвозбуждения.
ЭхоКГ
- точная оценка створок трикуспидального клапана, их прикрепления и степени регургитации;
- целостность межпредсердной перегородки;
- целостность МЖП;
- оценка размера ПЖ;
- проходимость и размер выходного отдела ПЖ и ветвей ЛА;
- проходимость артериального протока;
- исключение аномалий левой половины сердца.
Катетеризация сердца и ангиография
Показаний к проведению диагностической катетеризации сердца у пациентов с аномалией Эбштейна нет.
Лечение
Лечение новорожденных, находящихся в критическом состоянии, включает инфузию простагландинов, поддерживающих артериальный проток в открытом состоянии, и назначение легочных вазодилататоров, таких как простациклин и закись азота. Состояние многих детей улучшается спонтанно, по мере снижения легочного сопротивления, однако им может потребоваться интенсивная терапия в первые несколько дней. Большинство старших детей, подростков и взрослых характеризуются бессимптомным течением и могут лечиться консервативно. Печально известно, что пациенты с нарушенной анатомией трикуспидального клапана, расширением ПП и зачастую множественными дополнительными проводящими путями плохо поддаются лечению антиаритмическими препаратами и методом радиочастотной абляции. Для лечения СН применяются диуретики или, при дисфункции ЛЖ, препараты, снижающие постнагрузку.
При наличии у новорожденных цианоза и обструкции выходного тракта ПЖ показано формирование системно-легочного шунта, при этом решение о необходимости более узкоспециализированной операции можно принять позже. У старших детей и взрослых хирургическое лечение необходимо проводить при нарастании функциональных нарушений, усилении цианоза, СН правых отделов сердца или при парадоксальной эмболии. Однако в каждом конкретном случае выбор остается нелегким. У пациентов, прооперированных на поздних стадиях, результаты остаются плохими, и нет доказательств того, что хирургическое лечение снижает риск внезапной смерти. В результате этого в большинстве клиник если хирургическое лечение проводится, то симптоматическое.
В тех случаях, когда принимается решение о несостоятельности ПЖ обеспечивать сердечный выброс, показано выполнение верхнего кавопульмонального анастомоза и операции Фонтена. Иногда выполняется закрытие ДМПП с шунтом слева направо, в виде отдельной манипуляции. В большинстве случаев хирургическое лечение направлено на реконструкцию или замену аппарата ТК, часто с пликацией/резекцией стенки ПП. Существует множество подходов к реконструкции ТК, демонстрирующих хорошие результаты в условиях специализированных центров и правильного выбора пациентов.
Долгосрочный прогноз
Взрослые кардиологи сталкиваются с неоперированными пациентами с аномалией Эбштейна, так как пациенты могут чувствовать себя хорошо в течение десятилетий. При отсутствии признаков СН или аритмии нет необходимости в ограничении физической активности. Важно помнить о высокой частоте аритмии (как правило, наджелудочковой) и в таких случаях назначать противоаритмическую терапию или радиочастотную абляцию. Последнее бывает достаточно затруднительно из-за нарушенной анатомии и сложности электрофизиологического субстрата, который может характеризоваться множественными добавочными проводящими путями.
В условиях трудно определимых симптомов полезно проведение регулярного функционального тестирования. Хирургическое лечение следует рассматривать в случае нарастания цианоза, снижения функционального состояния сердца и наличия резистентной к лечению аритмии. По мере улучшения хирургических результатов в будущем возможно использование вмешательств на более ранних этапах.
У большинства пациентов после операции отмечается улучшение физического состояния и состоятельность трикуспидального клапана, однако проблема формирования поздней тахиаритмии все еще остается. Долгосрочная судьба выживших остается неизвестной и они требуют сопровождения на протяжении всей жизни.
John E. Deanfield, Robert Yates, Folkert J. Meijboom и Barbara J.M. Mulder
Врожденные пороки сердца у детей и взрослых
