Неинвазивные методы исследования. Инвазивные и неинвазивные методы диагностики при беременности

Радиографические методы. Рентгенография органов грудной клетки служит двум основным целям: выявлению заболевания и определению показаний к операции. Иногда данные рутинной рентгенографии заставляют начать выявление патологии при ее бессимптомном течении.

Однако этот метод (например, в любом случае при госпитализации больного) не относится к необходимым. Следователь­но, он позволяет выявить патологию уже у заболевшего. Иногда результаты рентгенографии подтверждают диагноз (например, при спонтанном пневмо­тораксе или аспирации рентгеноконтрастного инородного тела).

Однако чаще рентгенография, позволяющая выявить патологию, служит поводом для выбора последующих методов диагностики. Многие рентгенографиче­ские признаки довольно специфичны для определенных ■ заболеваний. При таких заболеваниях, как- двусторонняя прикорневая аденопатия, изолированный узел в легочной ткани, диффузный интерстициальный инфильтрат, альвеолит, мно­жественный узелковый процесс и сотовидное легкое, рентгенографию неодно­кратно повторяют. Таким образом, рентгенографические признаки в сочетании с другими данными часто позволяют установить диагноз. Так, например, бес­симптомная двусторонняя аденопатия на рентгенограмме 26-летнего представи­теля негроидной популяции сразу же должна вызвать подозрение на саркоидоз, каверны в верхних долях легкого у лихорадящего мужчины, брат которого недавно был госпитализирован в туберкулезный диспансер, свидетельствуют о туберкулезе. Диффузный инфильтрат, для которого существует более 100 при­чин, на фоне положительной классической кожной пробы может сразу навести на мысль о пневмонии, сопровождающей ветряную оспу. Многоузелковый процесс с образованием каверн у больного с синуситом и эритроцитами, в моче указывает на гранулематоз Вегенера как на основное заболевание. Однако не существует патогномоничных рентгенографических признаков: рак легкого (первичный и метастатический) может выглядеть на рентгенограмме как ин­фекционное или неинфекционное заболевание легких. Например, кардиогенный отек легких может выглядеть как диффузное заполнение альвеол жидкостью, как интерстициальный процесс и редко как дольковый инфильтрат или меж- дольковое скопление жидкости (псевдоопухоль), причем все проявления могут быть как с признаками плеврита, так и без него.

Иногда методы специального рентгенографического обследования могут обеспечить ценной информацией. Флюороскопия позволяет наблюдать за содержимым грудной полости в динамике, произвести обзор легких с самых разных ракурсов, установить, есть ли пульсация в патологическом очаге, какова его локализация в полости грудной клетки, не изменено ли движение левого и правого куполов диафрагмы, т. е. фиксированы они или парадоксально перемещаются и каково состояние разных отделов легких во время вдоха и выдоха. Таким образом, флюороскопия помогает определить, насколько ребро или плевра рентгеноконтрастнее паренхимы, и отличить одностороннее разре­жение ткани легкого, обусловленное эмфиземой (средостение сдвигается на вдохе в направлении здорового легкого), от односторонней непроходимости легочной артерии (средостение не изменяет своего положения).

Томография (ламинография, планиграфия) - рентгенографический ме­тод, с помощью которого получают серию рентгенограмм, каждая из которых представляет собой срез легкого на разной глубине. Обычно «срезы» производят на расстоянии 0,5-1 см один от другого в вызывающей интерес области. По данным томограмм можно идентифицировать изменения, не определяемые на обычной рентгенограмме, в том числе единичные кальцифицированные узлы (диффузное или концентрическое распределение в них кальция свидетельствует о доброкачественности процесса), отличать прикорневую аденопатию от рас­ширенных легочных артерий, выявлять каверны в патологическом очаге и кон­туры образований в средостении.

Компьютерная томография (КТ) обеспечивает информацией, которую невозможно получить с помощью других методов. Она особенно по­лезна при болезнях плевры (например, помогает дифференцировать жидкость в плевральной полости от новообразования, идентифицировать отложения кальция у человека, контактировавшего с асбестом), увеличении прикорневых

паратрахеальных и субкорнеальных узлов. С помощью рентгеноконтрастных веществ можно отдифференцировать ткани органов от сосудистых структур и идентифицировать небольшие узлы в паренхиме легких. Однако высокая чув­ствительность КТ в некоторой степени сопряжена с затруднением диагностики до тех пор," пока не станет известно число лиц, страдающих патологией плевры или паренхимы, и как отличить эти небольшие доброкачественные процессы от неопластических. "

Метод магнитного резонанса пока используется лишь в исследовательских целях.

Кожные пробы. Поставив на основании данных истории болезни, физикаль- ного и рентгенографического обследования предположительный диагноз, врач должен перейти к другим диагностическим методам. Одним из наиболее про­стых и доступных служит метод -кожных проб с использованием специфических антигенов. В настоящее время их широко используют для диагностики туберкуле­за, гистоплазмоза, кокцидиоидомикоза, бластомикоза, трихинеллеза, токсоплаз- моза и аспергиллеза. Эти пробы различаются по чувствительности и перекрест­ной реактивности, поэтому очень важно обращать внимание на тщательность их проведения и интерпретации результатов. Некоторые антигены, например гистоплазмоза, могут отрицательно влиять на результаты серологических проб, выполняемых последовательно. Положительная проба свидетельствует лишь о том, что организм ранее уже контактировал с антигеном, и не означает острого заболевания, если не учитывать интенсивности реакции. Более того, лекарствен­ные препараты (преднизон, циклофосфан) или болезни (лимфома, саркоидоз, диссеминированный туберкулез или кокцидиоидомикоз), подавляющие клеточный иммунитет, могут вызвать кожную анергию.

В^ самом деле, отрицательные кожные пробы с использованием таких антигенов, как антиген эпидемического паротита, стрептокиназа - стрептодорназа, трихофитии и монилиаза, служит основанием для поиска причины кожной анергии.

Серологические пробы. Эти пробы могут помочь в диагностике гистоплаз­моза, бластомикоза, кокцидиоидомикоза, токсоплазмоза, микоплазменной пневмо­нии, болезни легионеров, многих других инфекционных болезней легких и дру­гих органов, некоторых иммунологических болезней (например, красная вол­чанка). Они нередко позволяют избежать использования более экстенсивных диагностических методов. Однако следует помнить об их выраженной вариабель­ности по чувствительности, специфичности и доступности. Следовательно, при проведении серологических проб требуется тесное взаимодействие с сотрудни­ками лаборатории.

Анализ мокроты. Другим неинвазивным методом диагностики служит анализ мокроты. Важно, чтобы в полученной для анализа мокроте отсутствовали чешуйки из полости рта (они имеют больший, чем эпителиальные клетки бронхов, размер). Цвет, запах, примесь крови могут помочь в диагностике: например, грязная мокрота бывает при анаэробной легочной инфекции, а примесь в ней любого количества крови служит показанием к дальнейшему исследованию. Тщательно окрашенные мазки мокроты затем исследуют с целью выявления микроорганизмов, вызывающих пневмонию, туберкулез и некоторые грибковые инфекции. Эозинофилы- в мокроте позволяют предполагать заболевание дыха­тельных путей, поддающееся воздействию кортикостероидов, макрофаги, содер­жащие гемосидерин, синдром Гудпасчера. Часто ценное время теряется из-за того, что вместо исследования мазка ожидают результатов посева.

При посеве мокроты может быть получен сомнительный результат из-за неизбежного ее загрязнения бактериями ротоглоточной области. Несмотря на то что метод посева неоценим для идентификации микроорганизмов, вызываю­щих туберкулез и грибковые инфекции, его значимость неопределенна для вы­явления других микроорганизмов, ответственных за легочную инфекцию, а полу­ченные результаты могут привести в заблуждение, что особенно справедливо по отношению к иммунонекомпетентным, интубированным больным или при­нимающим противобактериальные препараты. К процедурам, широко используе­мым в настоящее время и позволяющим ограничить загрязнение мокроты и/или получить ее из очага поражения, относятся: 1) получение мокроты с- помощью катетера-щетки; 2) бронхоальвеолярный лаваж; 3) транстрахеальная аспира-

ция; 4) трансбронхиальная легочная биопсия и 5).аспирация легочной ткани с помощью чрескожной пункции. "

■ Эксфолиативная цитология мокроты помогает в диагностике рака легких (см. гл. 213). Соответствующее ее проведение чрезвычайно важно. Мокроту часто можно получить от больного, у которого отсутствует кашель, если он вдыхает нагретый раствор, раздражающий слизистую оболочку дыха­тельных путей и вызывающий кашель.

Функциональные легочные пробы (см. также гл. 200). Некоторые типы нарушения спирометрических проб, газовый состав артериальной крови, диффу­зионная способность и другие функциональные параметры особенно типичны для определения болезней легких. Например, диффузный фиброз легких (см. гл. 209) сопровождается уменьшением легочных объемов, эластичности, сниже­нием диффузионной способности и увеличением альвеолярно-артериальной раз­ности напряжений кислорода в покое и при физической нагрузке. Эмфизема (см. гл. 208) вызывает типичную экспираторную непроходимость, перерастяже- ние легких, уменьшение статической эластической отдачи (увеличенная эластич­ность) и диффузионной способности.

Легочная сцинтифотография. Сцинтифотограммы (сканограммы) внутри- грудных структур получают с помощью сканирующих устройств, регистрирую­щих характер их радиоактивности после внутривенного введения или вдыхания гамма-излучающих радионуклидов. Непосредственное фотографирование или по­лучение изображений с помощью компьютера или цифровых данных, отражаю­щих распределение радионуклидов, используют с диагностическими целями. Наи­более широко используемые изображения отражают распределение легочного кровотока, и вентиляции. Такие сканограммы многопрофильны. Например, обычное перфузионное сканирование исключает возможность острой легочной эмболии (см. гл. 211). Перфузионные сканограммы, на которых видны пато­логические очаги с вентиляционными сканограммами, дают возможность полу­чить вентиляционно-перфузионную модель, которая помогает диагностировать паренхиматозные болезни легких и окклюзии сосудов, включая эмболию легочной артерии.

Другой тип сканографии основан на внутривенной инъекции радионуклидов, накапливающихся в очаге воспаления или опухоли. Галлий-67 относится к наи­более широко используемым из всех доступных в настоящее время радионук­лидов. Их концентрация, определяемая методом сканирования, помогает вы­явить неопластические или воспалительные болезни легких или медиастинальных лимфатических узлов. Величина поглощения радионуклидов легкими у некоторых больных может отражать интенсивность воспалительного процесса, связанного с диффузным интерстициальным пневмонитом, саркоидозом и гранулематозом. Скрытый внелегочный очаг гранулематоза или опухоль можно выявить с по­мощью сканирования всего тела.

Электрокардиография.

Одним из основных неинвазивных методов обследования является электрокардиография (ЭКГ). По изменению ЭКГ можно судить о состоянии возбудимости, проводимости и сократимости сердца. ЭКГ позволяет выя­вить гипертрофию миокарда, перегрузки отделов сердца, нарушения метабо­лизма и др. Значимость данного метода определяется тем, что большинство заболеваний сердечно-сосудистой системы имеют прямые или косвенные электрокардиографические признаки. В специальных руководствах по функциональным методам ис­сле­дования приводятся возрастные особенности ЭКГ и ее изменения при различных патологических состояниях.

В клиническую практику внедряются современные методы ЭКГ с компьютерной обработкой, различным программным обеспечением. Это позволяет анализировать доклинические, не резко выраженные изменения, сопоставлять их в динамике, создавать базы данных, минимизировать субъективные ошибки при интерпретации результатов диагностических тестов.

Мониторирование ЭКГ по Холтеру.

В детском возрасте Холтеровское мониторирование ЭКГ может использоваться как в стационарных условиях, так и в амбулаторных. Время непрерывного мониторирования ЭКГ может составлять от нескольких часов до суток, в течении которого проводится пеленание, кормление, процедуры и клинические осмотры. Холтеровское мониторирование позволяет выявлять приходящие нарушения ритма, атриовентрикулярные блокады, слабость синусового узла. Оно дает возможность оценить риск внезапной сердечной смерти, эффективность проводимой терапии и влияние естественных функциональных нагрузок на состояние пациента. Дополнительно может фиксироваться гистограмма сердечных сокращений и глубина отклонений сегмента SТ от изолинии, что особенно важно выявлять у детей периода новорождённости и первых лет жизни.

В последнее время появилась возможность осуществлять кратковременное (в течение 30 мин. или часа) ЭКГ мониторирование по Холтеру. Этот метод занимает как бы промежуточное положение между стандартной ЭКГ и суточным мониторированием.

Кардиоинтервалография [Подробно методика КИГ описана в лекции Л.В. Царегородцевой, Е.В. Мурашко, С.О. Ключникова «Синдром вегетативной дистонии у детей». 2004 г., Том 4. ].

Кардиоинтервалография (КИГ) - метод, позволяющий путем математи­чес­ко­го­ анализа сердечного ритма раскрыть сущность адаптационно-компен­са­тор­­ных реакций организма. Простота и доступность, легкость анализа полу­ченных данных и высокая информативность обеспечили широкое его исполь­­зование в практической кардиологии. Сущность метода заключается в реги­с­трации 100 кардиоинтервалов в положении лежа и стоя на любом элек­тро­кардиографе во 2 отведении со скоростью 50 мм/с. Затем определяются сле­дующие показатели. Мо (мода) - наиболее часто встречающееся значение кар­­диоцикла (кардиоинтервала); она характеризует гуморальный канал регу­ля­ции. АМо (амплитуда моды) - разница между максимальными и мини­маль­ны­ми значениями длительности интервалов. После определения этих величин вычисляют индекс напряжения (ИН), который отражает исходный веге­та­тивный тонус, дает информацию о напряжении компенсаторных меха­низ­мов организма и уровне функционирования центрального контура регуляции ритма сердца.

ЭКГ-высокого разрешения (ЭКГ-ВР).

ЭКГ–ВР является перспективным методом определения электрической нестабильности миокарда и прогнозирования развития аритмий.

В основу метода положена регистрация ЭКГ в трех ортогональных отведениях по Франку с последующим усреднением, высокочастотной фильтрацией, усилением и обработкой сигнала при помощи программных средств. Использование метода ЭКГ-ВР открывает новые возможности для понимания сути электрофизиологических изменений в миокарде желудочков у больных с различной патологией, расширяет спектр методов прогнозирования электрической нестабильности миокарда. Выявленные поздние потенциалы желудочков отражают замедление процессов деполяризации, т.е. задержку распространения волны возбуждения в миокарде, возникающую из-за нарушения межклеточных компонентов в зоне повреждения.

К потенциальным областям клинического применения ЭКГ-ВР в педиатрии можно отнести диагностику добавочных проводящих путей, выявление аритмогенного субстрата при болезни Кавасаки, миокардитах, кардиомиопатиях, ВПС и аритмогенных дисплазиях правого желудочка.

Метод ЭКГ-ВР помогает оценивать эффективность антиаритмической терапии и диагностировать электрическую нестабильность предсердий. Для диагностики поздних потенциалов предсердий (ППП) проводится усреднение ЭКГ сигнала по зубцу Р, его усиление и фильтрацию в частотном диапазоне 40-250 Гц. Применение ЭКГ-ВР для анализа ППП является дополнительным методом диагностики и определения прогноза у больных с пароксизмами мерцания и трепетания предсердий. Результаты ЭКГ-ВР должны учитываться в комплексе с данными Холтеровского мониторирования и анализом R-R интервалов.

Фонокардиография.

Фонокардиография (ФКГ) - это графическая регистрация сердечных тонов и шумов. ФКГ дополняет аускультацию, делает её объективной. Сравнение силы тонов и шумов, наблюдение в дина­ми­ке возможны по оценке изменения их амплитуды на ФКГ. Анализ ФКГ по Р.Э.Мазо, М.К. Осколковой включает:

определение соотношения тонов сердца и зубцов ЭКГ.

расчет длительности тонов, выявление добавочных тонов (3,4,5).

сравнительную оценку формы и амплитуды 1,2 тонов по различным точ­кам регистрации.

выявление расщепления, раздвоения тонов, щелчка открытия митрального клапана и т.д.

выявление и характеристику шумов сердца в различных диапазонах час­тот.

определение соотношений между электрической, механической и элек­тро­­механической систолами и т.д.

Эхокардиография (ЭхоКГ).

Эхокардиография на протяжении последних 15-20 лет является одним из основных методов визуализации сердца. При этом в детской кардиологии ультразвуковые методы исследования (эхокардиография и допплерокардиография) являются приоритетными. Преимуществами являются неинвазивность, безопасность, доступность, возможность неоднократного проведения, что во многих случаях позволяет отказаться от использования инвазивных методов. Наличие большого количества вариантов ЭхоКГ исследования позволяет получить точную анатомическую и гемодинамическую информацию о состоянии сердца у пациента.

Принцип метода заключается в том, что ультразвук с частотами 2-7 МГц посылаемый частыми импульсами (до 1000 импульсов в секунду), проникает в тело человека, отражается на гра­нице раздела сред с различным ультразвуковым сопротивлением и воспри­нимается прибором.

Существуют следующие варианты современного ЭхоКГ исследования:

Двухмерная эхокардиография.

1. Допплер-эхокардиография.

   Чрезпищеводная эхокардиография.

   Стресс-эхокардиография.

   Трехмерное и четырехмерное моделирование сердца.

   Контрастная эхокардиография.

В настоящее время в детской кардиологии наиболее часто используют следующие эхокардиографические методы исследования.

Двухмерная эхокардиография (В-режим) – изображение сердца по длинной или короткой оси в реальном времени. Позволяет оценить размеры полостей сердца, толщину стенок желудочков, состояние клапанного аппарата, подклапанных структур, глобальную и локальную сократимость желудочков, наличие клапанных и септальных дефектов, новообразований и т.д.

М-режим – графическое изображение движение стенок сердца и створок клапанов во времени. Он позволяет точно оценить размеры сердца и систолическую функцию желудочков. В настоящее время применяется как вспомогательный режим преимущественно для проведения измерений.

Допплер-эхокардиография – метод, позволяющий неинвазивно оценить параметры центральной гемодинамики. Существуют различные методы допплер-эхокардиографии: импульсный, постоянно-волновой, цветовой, цветовой М-режим, энергетический, тканевый цветовой, тканевый импульсный и т. д.

Импульсный допплер – отражает характер кровотока в конкретной данной точке, в месте установки контрольного объема. С его помощью оценивается форма и характер кровотока, фиксировать щелчки открытия и закрытия створок клапанов, дополнительные сигналы от хорд створок, а также фиксировать конкретное место и характер шунтовых потоков при наличии септальных дефектов. Импульсным допплером возможно регистрировать потоки со скоростью не более 2,5 м/с.

Постоянно-волновой допплер может регистрировать высокоскоростные потоки. Данный метод позволяет производить расчеты давления в полостях сердца и магистральных сосудов в ту или иную фазу сердечного цикла, рассчитать степень значимости стеноза и т. д.

Цветовой допплер. При использовании этого варианта исследования направление и скорость кровотока картируются различным цветом. Кровоток, направленный к датчику, принято картировать красным цветом, от датчика – синим. Турбулентный кровоток картируется сине-зелено-желтой цветовой гаммой. Данный метод является приоритетным в детской кардиологии для выявления ВПС, в частности, для диагностики клапанной патологии и септальных дефектов.

Необходимо отметить, что для проведения адекватного ЭхоКГ исследования необходимо, чтобы специалист, занимающийся ультразвуковой диагностикой одновременно являлся квалифицированным кардиологом, в совершенстве знал топографическую анатомию грудной клетки, гемодинамику сердца, имел пространственное мышление.

Рентгенография органов грудной клетки.

Рентгенологическое исследование органов грудной клетки позволяет оценивать конфигурацию проекций сердца, определять степень выраженности кардиомегалии, равномерность или неравномерность увеличения правых отделов сердца, желудочков и предсердий, а так же лёгочного кровотока (гипер – или гипоперфузию сосудов лёгких). Определённое значение имеют на рентгенограмме размеры сосудистого пучка, составленного магистральными сосудами, размеры и форма ретрокардиального пространства в боковых проекциях.

Проведение рентгенографии сердца помогает в дифференциальной диагностике врожденных пороков сердца, гипоксических кардиомиопатий, миокардита и других заболеваний сердца у детей первых дней и лет жизни. Это исследование полностью не может быть заменено эхокардиографией и должно применяться в комплексе диагностических методов.

Ядерно-магнитно-резонансная томография

Ядерно-магнитно-резонансная томография (ЯМР-изображение) - высокочувствительный и наиболее перспективный метод для изучения структур сердца и крове­нос­ных сосудов. По своему энергетическому воздействию на организм человека он в 10 раз слабее обычно используемых в медицине рентгеновских лучей. Он позволяет про­во­дить детализацию структур сердца, дает возможность установить границы между здоровыми и патологически измененными тканями. Метод имеет ряд преимуществ в изучении сердца и кровеносных сосудов, а именно: дает вы­со­­кую контрастность между изображением текущей крови и сердечно-сосу­дис­тых структур, способен создать изображение в любой плоскости.

Пренатальная диагностика является комплексом обследований Основная цель - это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития.

Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.

Для чего нужна пренатальная диагностика

Применяя различные методы пренатальной диагностики, реально обнаружить в развитии плода такие нарушения, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, нарушения в формировании сердца и другие отклонения. Именно результаты пренатальной диагностики могут решить дальнейшую судьбу ребенка. После получения диагностических данных совместно с доктором мать решает, родится ребенок или беременность будет прервана. Благоприятные прогнозы могут позволить провести реабилитацию плода. К пренатальной диагностике относится и установление отцовства методом генетической экспертизы, которую проводят в ранние сроки беременности, а также определение пола плода. Все эти услуги в столице предоставляет Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира, возглавляет который профессор М.В. Медведев. Здесь можно пройти комплексное пренатальное обследование, включая УЗИ. Используются в Центре современные технологии 3D, 4D.

Методы пренатальной диагностики

Современная пренатальная диагностика применяет самые различные методы и технологии. Степень, а также уровень возможностей у них разнообразен. В целом пренатальная диагностика подразделяется на две большие группы: инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная.

Неинвазивные, или как их еще называют, малоинвазивные, методы не предусматривают хирургических вмешательств и травмирования плода и матери. Такие процедуры рекомендуют проводить всем беременным, они ничуть не опасны. Плановые осмотры УЗИ нужно обязательно проходить. Инвазивные методы предполагают вторжение (вмешательство) в организм беременной, в полость матки. Способы не вполне безопасны, поэтому назначает их доктор в крайних случаях, когда стоит вопрос о сохранении здоровья будущего ребенка.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование или пренатальный скрининг, который позволяет наблюдать в динамике за развитием плода. Неинвазивной также считается пренатальная диагностика плода по сывороточным факторам крови матери.

УЗИ является самой распространенной процедурой, не имеет никаких вредных воздействий на женщину и сам плод. Все ли будущие мамы должны проходить это исследование? Вопрос спорный, может быть оно и не требуется в каждом случае. Проведение УЗИ назначает доктор по многим причинам. В первом триместре можно определить количество беременностей, живой ли сам плод, какой точный срок. На четвертом месяце УЗИ уже может показать грубые расположение плаценты, количество амниотической жидкости. После 20 недели возможно определение пола будущего ребенка. Позволяет УЗИ выявить различные аномалии, если анализ показал у беременной высокий альфа-фетопротеин, а также если в анамнезе семьи наблюдаются какие-то пороки развития. Стоит заметить, что ни один результат УЗИ не может гарантировать стопроцентного рождения здорового плода.

Как проводится УЗИ

Пренатальная дородовая диагностика в виде УЗИ рекомендована всем беременным женщинам на следующих сроках:

• 11-13 неделя беременности;
• 25-35 неделя беременности.

Предусмотрена диагностика состояния организма матери, а также развития плода. Трансдюсер или датчик доктор устанавливает на поверхность живота беременной, происходит вторжение звуковых волн. Эти волны улавливаются датчиком, и он переносит их на экран монитора. На раннем сроке беременности иногда используют трансвагинальный способ. В этом случае датчик вводится во влагалище. Какие отклонения позволяет выявить скрининг УЗИ?
. Врожденные пороки печени, почек, сердца, кишечника и другие.
. До 12 недели признаки развития синдрома Дауна.
Развитие самой беременности:
. Внематочная или маточная.
. Количество в матке плодов.
. Срок беременности.
. Головное или тазовое предлежание плода.
. Отставание в развитии по срокам.
. Характер сердцебиения.
. Пол ребенка.
. Расположение и состояние плаценты.
. Кровоток в сосудах.
. Тонус матки.

Итак, ультразвуковое исследование дает возможность выявлять какие-либо отклонения. Например, гипертонус матки может привести к угрозе выкидыша. Обнаружив эту аномалию, можно вовремя принять меры по сохранению беременности.

Скрининг по крови

Сыворотка крови, взятая у женщины, исследуется на содержание в ней различных веществ:
. АФП (альфа-фетопротеин).
. НЭ (неконъюгированный эстриол).
. ХГ (хорионический гонадотропин).
Данный способ пренатального скрининга имеет достаточно высокую степень точности. Но бывают случаи, когда тест показывает или ложноположительный, или ложноотрицательный результат. Тогда доктор назначает дополнительные методы пренатального скрининга, например УЗИ или какой-либо метод инвазивной диагностики.

Центр пренатальной диагностики на проспекте Мира в Москве проводит всего за 1,5 часа УЗИ, а также дает пренатальную консультацию. Кроме скринига первого триместра, есть возможность пройти биохимический скрининг второго триместра вместе с консультированием и ультразвуковым исследованием.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний использует метод определения уровня альфа-фетопротеина в крови. Данный скрининг-тест позволяет выявить вероятность рождения младенца с такой патологией, как анэнцефалия, расщелина позвоночника и другие. Также высокий показатель альфа-фетопротеина может указывать на развитие нескольких плодов, на неправильно установленные сроки, на возможность выкидыша и даже на замершую беременность. Наиболее точные результаты анализ дает, если сделан на 16-18-й неделе беременности. Результаты до 14-й или после 21-й недели часто бывают ошибочными. Иногда назначается повторная сдача крови. При высоком показателе доктор назначает УЗИ, это позволяет достовернее получить подтверждение заболевания плода. Если УЗИ не определяет причину высокого содержания альфа-фетопротеина, то назначается амниоцентез. Это исследование более точно определяет изменение альфа-фетопротеина. Если в крови пациентки повышен уровень альфа-фетопротеина, то могут возникнуть осложнения в течение беременности, к примеру, задержка развития, возможно смерть плода, или отслойка плаценты. Низкий альфа-фетопротеин в сочетании высоким ХГ и низким показателем эстриола указывают на возможность развития синдрома Дауна. Врач учитывает все показатели: возраст женщины, содержание гормонов. Если требуется, назначаются дополнительные пренатальные методы исследования.

ХГЧ

Человека или (ХГЧ) при беременности на ранних сроках позволяет оценить важнейшие показатели. Плюс этого анализа - ранние сроки определения, когда даже УЗИ не информативно. После оплодотворения яйцеклетки уже на 6-8 день начинает вырабатываться ХГЧ.
ХГЧ как гликопротеин состоит из альфа- и бета-субъединиц. Альфа идентична с гормонами гипофиза (ФСГ, ТТГ, ЛГ); а бета - уникальна. Именно поэтому для точного получения результата применяют тест на бета-субъединицу (бета-ХГЧ). В экспресс-диагностике используют тест-полоски, где применяется не такой специфический тест ХГЧ (по моче). В крови бета-ХГЧ точно диагностирует беременность уже на 2 неделе от оплодотворения. Концентрация для диагностики ХГЧ в моче созревает на 1-2 дня позже, чем в крови. В моче уровень ХГЧ в 2 раза меньше.

Факторы, влияющие на ХГЧ

Определяя ХГЧ при беременности на ранних сроках, следует учитывать некоторые факторы, влияющие на результат анализа.
Повышение ХГЧ при беременности:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока.
. Многоплодная беременность (возрастание результата пропорционально количеству плодов).
. Ранний токсикоз.
. Гестоз.
. Серьезные пороки развития.
. Прием гестагенов.
. Сахарный диабет.
Понижение уровня ХГЧ - несоответствие срока, крайне замедленное наращивание концентрации ХГЧ более чем на 50 % от нормы:
. Несоответствие предполагаемого и реального срока (чаще вследствие нерегулярного цикла).
. Угроза выкидыша (уровень снижается более, чем на 50 %).
. Замершая беременность.
. Перенашивание.
. Внематочная беременность.
. Хроническая плацентарная недостаточность.
. Гибель плода во 2-3 триместре.

Инвазивные методы

Если доктор принимает решение, что для выявления наследственных заболеваний, нарушений в развитии должна применяться инвазивная пренатальная диагностика, может применяться одна из следующих процедур:
. Кордоцентез.
. Биопсия хориона (исследование состава клеток, из которых формируется плацента).
. Амниоцентез (исследование околоплодных вод).
. Плацентоцентез (выявляются негативные последствия после перенесенных инфекций).

Преимущество инвазивных методов - быстрота и стопроцентная гарантия результата. Используются на ранних сроках беременности. Итак, если есть какие-либо подозрения на отклонения в развитии плода, пренатальная диагностика наследственных заболеваний позволяет сделать точные выводы. Родители и доктор могут вовремя принять решение: оставлять плод или же прервать беременность. Если родители, несмотря на патологию, все же решают оставить ребенка, у врачей есть время правильно вести и корректировать беременность и даже лечить плод в утробе. Если решение о прерывании беременности принято, то на ранних сроках, когда выявляются отклонения, физически и морально процедура эта переносится намного легче.

Биопсия хориона

Предполагает анализ микроскопической частицы ворсинчатого хориона - клетки будущей плаценты. Эта частица тождественна генам плода, что позволяет дать характеристику хромосомному составу, определить генетическое здоровье малыша. Анализ проводится при подозрении на заболевания, связанные с хромосомными ошибками при зачатии (синдром Эдвардса, синдром Дауна, Патау и др.) или при риске развития неизлечимых заболеваний муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, хорея Гентигтона. Результат биопсии хориона позволяет выявить 3800 заболеваний будущего ребенка. Но такой порок, как дефект развития нервной трубки, этим методом выявить невозможно. Данная патология обнаруживается только при процедурах амниоцентеза или кордоцентеза.
На момент проведения анализа толщина хориона должна составлять не меньше 1 см, это соответствует 7-8 неделям беременности. В последнее время процедуру проводят на 10-12-й неделе, это более безопасно для плода. Но не позднее 13-й недели.

Проведение процедуры

Способ прокола (трансцервикально или трансабдоминально) выбирают хирурги. Это зависит от того, где локализован относительно стенок матки хорион. В любом случае биопсию проводят при контроле УЗИ.

Женщина располагается лежа на спине. Выбранное место для прокола обязательно обезболивается местным воздействием. Прокол брюшной стенки, стенки миометрия производится таким образом, чтобы игла входила параллельно оболочке хориона. На УЗИ контролируется движение иглы. Шприцом производится забор тканей ворсин хориона, игла извлекается. При трансцервикальном способе женщину располагают на кресле как при обычном осмотре. Явно выраженных болезненных ощущений не ощущается. Шейка матки и стенки влагалища фиксируются специальными щипцами. Доступ обеспечивается катетером, при достижении им хорионической ткани присоединяется шприц и берется материал для анализа.

Амниоцентез

Методы пренатальной диагностики включают в себя самый распространенный - метод определения патологий развития плода - амниоцентез. Рекомендуется проводить его на 15-17 неделе. При проведении процедуры состояние плода контролирует УЗИ. Доктор через брюшную стенку вводит иглу в амниотическую жидкость, отсасывает некоторое количество для анализа и игла вынимается. Готовятся результаты 1-3 недели. Амниоцентез мало опасен для развития беременности. У 1-2 % женщин могут наблюдаться подтекания жидкости, прекращается это без лечения. Самопроизвольный аборт может произойти лишь в 0,5 % случаях. Иглой плод не повреждается, проводить процедуру можно даже при многоплодной беременности.

Генетические методы

ДОТ-тест - это новейший безопасный генетический метод при исследовании плода, позволяет выявить синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Тест проводится на основании данных, которые получают из крови матери. Принцип в том, что при естественной гибели какого-то количества клеток плаценты попадает в кровь матери 5 % ДНК плода. Это дает возможность проводить диагностику основных трисомий (ДОТ-тест).

Как проводится процедура? Берется беременной женщины, выделяется ДНК плода. Результат выдается в течение десяти дней. Тест проводится на любом сроке беременности, начиная с 10 недели. Достоверность информации 99,7 %.

Пренатальная диагностика - это комплекс методов и процедур, прохождение которых позволяет выявлять патологии плода еще в утробе матери. Медицина шагнула настолько далеко вперед, что теперь с высокой долей вероятности можно узнать о генетических сбоях и аномалиях развития будущего ребенка задолго до его появления на свет. Вне зависимости от результатов инвазивных и неинвазивных методов пренатальной диагностики, решение о дальнейшем вынашивании или прерывании беременности принимают исключительно родители. Кроме того, благодаря дородовому скринингу можно со стопроцентной уверенностью определить отцовство и пол малыша.

Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний, в том числе и генетических отклонений, в первую очередь показаны беременным женщинам, входящим в группу риска. Некоторые из хромосомных патологий можно обнаружить на ранних сроках (в период 13-22 недель).

Синдром Дауна

Данное хромосомное заболевание встречается чаще всего, в среднем у одного из 800 новорожденных. Отличительной особенностью людей, рожденных с синдромом Дауна, является наличие 47 хромосомы - у здорового человека их 46, т. е. 23 пары. Дети с таким врожденным заболеванием выглядят иначе. К тому же у особенных малышей часто диагностируют косоглазие, проблемы со слухом, тяжелые сбои в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, умственное недоразвитие.

Существующие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека позволяют определить нарушения по определенным параметрам. В частности, о высокой вероятности патологии свидетельствуют следующие показатели:

• увеличенная воротниковая зона;
• отсутствие носовой косточки (впрочем, и при наличии, если ее размеры ниже нормы).

Косвенным признаком синдрома Дауна могут стать нарушения уже сформированных отделов кишечника. Хромосомные патологические изменения опытные специалисты заметят и по результатам анализа крови беременной. Но, чтобы поставить окончательный диагноз и принять решение о дальнейшей судьбе плода, необходимы заключения прямых методов пренатальной диагностики.

Синдромы Шерешевского-Тернера и Х-трисомии

Менее распространенное генетическое заболевание, возникающее в случае отсутствия или повреждения одной из Х-хромосом. Это же служит объяснением того, почему синдром Шерешевского-Тернера встречается только у лиц женского пола. Если во время беременности методы пренатальной диагностики наследственных болезней не были применены, то после рождения ребенка родители сразу же заметят симптомы болезни. У таких детей отмечают задержку роста, недобор в весе. Девочек с синдромом Шерешевского-Тернера от сверстниц визуально будет отличать короткая и утолщенная шея, аномальная форма ушных раковин и тугоухость. В подростковом возрасте происходит задержка полового созревания, молочные железы полностью не развиваются, менструация не наступает. Интеллектуальное мышление, как правило, не страдает, но взрослые женщины с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей.

Синдром Х-трисомии так же, как и предыдущая врожденная патология, встречается только у представительниц женского пола. Умственная отсталость, половая незрелость, бесплодность - это основные симптомы болезни. Причиной нарушения является наличие в генотипе трех Х-хромосом.

Гемофилия

Это заболевание, связанное с нарушением функций свертывания крови, является наследственным. Болеют им преимущественно мужчины, но при этом носителем гена гемофилии выступает мать, которая передает болезнь от своего отца сыновьям. Инцест (родственные связи родителей) увеличивает риск развития патологии, вследствие которого происходит мутация Х-хромосомы в одном из генов.

Синдром Клайнфельтера

Эта патология возникает в том случае, если в генотипе появляется дополнительная женская хромосома. Болеют ею только мужчины. У пациентов происходит задержка физического и речевого развития, телосложение диспропорционально, половые органы не созревают. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличиваются грудные железы по женскому типу, отмечается скудный рост волос на теле. Генетическое заболевание нередко сопровождается эпилепсией, шизофренией, сахарным диабетом. В большинстве случаев у лиц с синдромом Клайнфельтера наблюдается умеренная умственная отсталость. Во взрослом возрасте больным трудно устанавливать контакты с другими людьми, они склонны к алкоголизму.

Другие внутриутробные патологии

Невозможно переоценить значение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

Помимо указанных хромосомных отклонений внутриутробно можно определить и другие сбои в развитии плода:

1. Аномалии формирования головного мозга и черепных костей. Самый распространенный пример - гидроцефалия, которая возникает на фоне дисбаланса выработки и усвоения спинномозговой жидкости. Спровоцировать гидроцефалию на поздних сроках может гипоксия, инфекционные болезни, курение матери.
2. Пороки сердца. Шансы на успешное лечение внутриутробной патологии возрастают, если хирургическое вмешательство проводят в первые дни, а в тяжелых случаях и в первые часы после родов.
3. Отсутствие или недоразвитость внутренних органов. Выявить аномалию можно с помощью непрямых методов пренатальной диагностики (ультразвукового скрининга) на сроке 13-17 недель. Чаще всего выявляется отсутствие второй почки или наличие третьего органа. Патологии может сопутствовать задержка роста и общего развития плода, дефицит образования амниотической жидкости, плацентарные изменения.
4. Неправильно сформированные конечности.

Более детально об исследованиях

Как уже было отмечено, методы пренатальной диагностики принято условно разделять на инвазивные и неинвазивные (прямые и непрямые).

К первой группе относятся процедуры, которые не представляют никакой опасности как для матери, так и ее будущего малыша. Неинвазивные методы пренатальной диагностики не подразумевают осуществления хирургических манипуляций, которые могли бы нанести травму плоду. Такие исследования показаны всем будущим мамам, вне зависимости от возраста, хронических или наследственных заболеваний в анамнезе. Неинвазивные методы пренатальной диагностики обычно представляют собой комплекс из двух обязательных процедур - УЗИ и анализа сыворотки крови беременной.

Сколько раз беременным нужно проходить УЗИ

Ультразвуковой скрининг относится к разряду плановых и обязательных процедур. Отказ от данного обследования нецелесообразен: процедура безвредна, не приносит никаких неприятных ощущений, а самое главное - помогает определить, насколько правильно развивается в утробе малыш, и есть ли хоть малейшая вероятность каких-либо отклонений.

1. В первом триместре благодаря скринингу удается максимально точно определить гестационный срок, исключить внематочное развитие плодного яйца и наличие пузырного заноса, узнать о количестве эмбрионов и убедиться в их жизнеспособности. Первую ультразвуковую диагностику проводят в 6-7 недель. Если до этой беременности у женщины случались выкидыши, устанавливают, нет ли угрозы самопроизвольного прерывания.
2. Во втором триместре (приблизительно в 11-13 недель) родители могут получить ответ на вопрос о поле ожидаемого малыша. Конечно, в трехмесячный срок беременности со стопроцентной долей вероятности нельзя сказать, родится у пары мальчик или девочка. Более точно о половой принадлежности ребенка врач сможет сказать приблизительно через пару месяцев. Плановое УЗИ второго триместра является обязательным, так как позволяет своевременно обнаружить возможные пороки развития внутренних органов и исключить хромосомные патологии.
3. Третий по счету ультразвуковой скрининг проводят на сроке в 22-26 недель. Исследование выявляет нормы или задержки внутриутробного развития, диагностирует уровень околоплодных вод.

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Исследовательские процедуры, подразумевающие инструментальное проникновение в утробу, назначаются беременным женщинам в том случае, если плановые скрининги показали плохие результаты. В ходе инвазивного обследования осуществляется забор биоматериала (образцы клеток и тканей плода, плаценты, амниотической жидкости, плодных оболочек) с целью его детального изучения в лаборатории.

Амниоцентез

Относительно безопасная процедура, так как риск прерывания беременности в ходе ее проведения не превышает 1%. Амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод для изучения их химического состава посредством прокола. В заключении специалисты устанавливают степень зрелости плода, определяют вероятность гипоксии, наличие резус-конфликта плода и женщины. Чаще всего исследование проводят на 15-16 неделе.

Биопсия хориона

Оптимальным периодом для этого метода пренатальной диагностики является первый триместр. Позже 12 недель биопсию хориона не осуществляют. Сущность метода пренатальной диагностики: с помощью катетера, введенного в шейку матки, специалисты собирают образцы хорионических тканей. Манипуляция проводится под местным обезболиванием. Полученный материал отправляют на хромосомные исследования, которые смогут подтвердить или исключить факт генетической аномалии. В ходе биопсии вероятность прерывания беременности невысока - не более 1%.

У данного вида инвазивной диагностики есть побочные эффекты. Чаще всего после процедуры женщины жалуются на боли внизу живота, необильные кровотечения. Неприятные ощущения и дискомфорт не свидетельствуют об отклонении, не сказываются на развитии будущего малыша и проходят через пару дней.

Показанием к проведению биопсии хориона может служить такое наследственное заболевание как муковисцидоз. При этой патологии нарушается продуцирование белка, отвечающего за транспортировку жиров, вследствие чего у больного нарушаются пищеварительные процессы, снижается иммунитет. Данное заболевание не лечится, но своевременная диагностика позволяет обеспечить ребенку все необходимые условия для борьбы с недугом.

Анализ тканей плода

Перечислить методы пренатальной диагностики, которые позволят вовремя распознать внутриутробную патологию, не так просто. Но все же есть одна процедура, которая занимает особое место среди инвазивных исследований - это биопсия тканей плода. Проводят её, как правило, во втором триместре беременности. Сам процесс осуществляется под контролем нескольких специалистов и подразумевает применение ультразвукового оборудования. Целью такой диагностики является забор образцов кожи плода. Результаты анализа позволят исключить или подтвердить наследственные заболевания эпидермиса.

Установить точную вероятность развития кожных патологий, таких как альбинизм, ихтиоз или гиперкератоз не сможет ни одно УЗИ. Методы пренатальной диагностики, подразумевающие проникновение в утробу, открывают перед врачами больше возможностей.

Одним из показаний к биопсии тканей плода является подозрение на ихтиоз. Это генетическое отклонение встречается крайне редко, его характерной особенностью является деформация эпителиальных тканей и приобретением ими вида, схожего с рыбьей чешуей. Кожа роговеет, грубеет, шелушится, становится сухой, деформируются ногтевые пластины. Это заболевание чрезвычайно опасно для плода - большинство случаев оканчиваются выкидышами или рождением мертвого ребенка. Появившиеся на свет с таким пороком дети, к сожалению, обречены - лишь единицы из них доживают до первого месяца. Вовремя выявив болезнь, родители смогут принять решение о прерывании беременности в связи с нежизнеспособностью плода.

Кордоцентез

Говоря кратко о методах пренатальной диагностики, нельзя не сказать о самой небезопасной для матери и плода процедуре. Кордоцентез представляет собой серьезное инвазивное вмешательство, целью которого является забор пуповинной крови и ее дальнейшее лабораторное исследование. Оптимальным сроком проведения процедуры считают второй триместр, преимущественно - 22-25 недель.

Прибегнуть к этому инвазивному методу пренатальной диагностики врачи решаются в том случае, когда проведение других манипуляций ввиду большого срока беременности недопустимо. Кроме того, исследование должно выполняться по строгим показаниям:

• возраст беременной превышает 35 лет;
• неудовлетворительные показатели биохимического анализа крови;
• высокая вероятность резус-конфликта;
• наследственные патологии у одного из родителей.

Кордоцентез не производится, если у будущей матери имеется высокая угроза прерывания беременности или доброкачественная опухоль матки. Проведение процедуры недопустимо в период рецидивов инфекционных и хронических заболеваний.

Информативность кордоцентеза позволяет использовать этот метод для выявления хромосомных заболеваний. Помимо генетических аномалий, с его помощью диагностируется дистрофию Дюшшена, муковисцидоз, гемолитическая болезнь плода и еще несколько тысяч других заболеваний.

Фетоскопия

Очередной современный метод пренатальной диагностики, который подразумевает введение в матку зонда для визуального обследования плода. Осмотр проводится на 18-19 неделе беременности. Фетоскопия применяется в редких случаях и по строжайшим медицинским показаниям, поскольку риск выкидыша из-за проникновения прибора может достигать 10%.

Среди других инвазивных диагностик следует отметить плацентобиопсию (забор образцов плаценты и их лабораторное исследование) и анализ мочи плода.

Показания для инвазивных процедур

Как уже говорилось, не все методы пренатальной диагностики обязательны. Пройти комплексное обследование с проникновением в утробу приходится не каждой будущей матери. Любое из инвазивных исследований сопряжено с риском для плода, а потому назначают диагностику по медицинским показаниям, к которым относят:

• зрелый возраст одного или обоих родителей (мать старше 35, а отец 45 лет);
• заключения непрямых методов диагностики, указывающие на развитие пороков;
• рождение в семье ребенка с генетическими заболеваниями;
• перенесенные беременной опасные инфекционные болезни (ветряная оспа, краснуха, токсоплазмоз, герпес и т. д.);
• ношение матерью гемофильного гена;
• отклонение от нормы биохимических показателей;
• получение большой дозы радиации одного или обоих родителей до наступления беременности.

Присутствие в группе риска наследственных генетических болезней вовсе не означает, что плод непременно будет развиваться с нарушениями. Если, например, в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией, вероятность того, что и второй малыш родится больным, ничтожна. Но все же преимущественное число семейных пар желают перестраховаться и убедиться в том, что у будущего наследника нет никаких пороков.

Заключение по результатам пренатального скрининга отличается высоким уровнем надежности и достоверности. Проводится исследование для того, чтобы опровергнуть опасения будущих родителей о патологии или подготовить их к рождению особенного малыша.

Давать рекомендации о необходимости инвазивной диагностики и назначать исследование должны доктора: акушер-гинеколог, специалист в области генетики, неонатолог и детский хирург. При этом окончательное решение зависит от матери. Чаще всего дополнительное обследование предлагают пройти родителям в зрелом возрасте. Но у любого правила есть свои исключения: дети с синдромом Дауна нередко рождаются и у молодых женщин.

Уже по своему названию инвазивные методы предполагают более серьезный характер показаний для их проведения, так как сами по себе они являются более травматичными и сложными в техническом выполнении. И, что самое главное, Такие методы не всегда безопасны для матери и плода. С другой стороны применение неивазивных методов является повсеместным в исследовании состояния здоровья будущей мамы и ребенка.

Инвазивные методы диагностики при беременности

Амниоскопия – данный инвазивный метод при беременности основан на оценке количества и качества околоплодных вод. Его выполнение подразумевает введение специального прибора (эндоскопа) в шеечный канал, и посредством визуальной оценки вышеуказанных данных делается заключение. Уменьшение количества вод и обнаружение в них мекониальных элементов являются неблагоприятными диагностическими признаками при оценке дальнейшего состояния плода. Методика выполнения инвазивных методов при беременности не слишком сложна. Тем не менее выполнение амниоскопии возможно только в том случае, если шеечный канал может «пропустить» инструмент. Данное обследование технически возможно в конце беременности, когда идут подготовка шейки матки к родам и частичное открытие цервикального канала.

Амниоцентез – пункция амниотической полости для забора амниотической жидкости. Проведение этого метода диагностики при беременности возможно при помощи трансабдоминального доступа под ультразвуковым контролем проводимой манипуляции. Пункцию выполняют в области наибольшего «кармана» амниотической жидкости, где нет частей плода и петель пуповины, избегая возможной травматизации плаценты. Аспирируют в зависимости от целей диагностики 10–20 мл амниотической жидкости. Как правило, данный метод исследования применяют с целью диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода, для более точной диагностики зрелости легких плода.

Кордоцентез – пункция сосудов пуповины плода с целью получения его крови. Выполняется этот метод трансабдоминальным путем под ультразвуковым контролем. Манипуляция проводится во втором и третьем триместрах беременности. Этот инвазивный метод применяется как с диагностической целью разного рода заболеваний плода, так и в лечебных целях.

Биопсия хориона (хорионбиопсия) – получение ворсин хориона и дальнейшее их детальное изучение. Выполнение данного инвазивного метода многообразно. В настоящее время наиболее часто применяется аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная хорионбиопсия в первом триместре беременности. Выполнение забора (аспирации) материала (хориона) для исследования проходит под контролем ультразвукового сканирования с помощью введенного в толщу хориона специального катетера или пункционной иглы. Главным показанием для выполнения данного диагностического метода исследования является пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода.

Аспирация мочи плода целесообразна при обструкционных состояниях мочевыводящей системы. Выполняется посредством пункции мочевого пузыря или лоханок почек плода под ультразвуковым контролем. Полученную при этом мочу подвергают расширенному биохимическому исследованию для оценки функционального состояния почечной паренхимы и выяснения вопроса о необходимости антенатальной хирургической коррекции.

Биопсия кожи плода –инвазивный метод диагностики, основанный на получении кожи плода аспирационным или щипцовым методом под ультразвуковым контролем или фетоскопическим контролем в целях пренатальной диагностики гиперкератоза, ихтиоза, альбинизма и других заболеваний (преимущественно кожи и соединительной ткани).

Биопсия тканей опухолевидных образований выполняется аспирационным забором образцов тканей солидного строения или содержимого кистозных образований с целью диагностики и выбора тактики ведения данной беременности.

Биопсия ткани печени – получение образцов ткани печени плода тем же аспирационным методом для диагностики заболеваний во время беременности, связанных с дефицитом специфических энзимов печени.

Амниоскопия как метод диагностики беременности

Амниоскопия представляет собой метод, позволяющий осмотреть плодные оболочки и околоплодные воды, которые видны через неповрежденные оболочки (амнион и гладкий хорион), прилегающие к внутреннему зеву. Проведение амниоскопии в поздние сроки возможно вследствие того, что можно ввести амниоскоп без всяких затруднений.

Амниоскоп – специальный прибор, оснащенный осветительным приспособлением, позволяющий визуально ощенить состояние плодных оболочек и околоплодных вод.

При нормальном течении беременности характер вод следующий: прозрачные или слегка мутноватые (вследствие примеси сыровидной смазки, эпидермиса и пушковых волос). Если же определяются воды зеленого цвета, можно говорить о наличии гипоксии или асфиксии плода. Такая ситуация возможна при ряде патологий (наличии гестоза второй половины, перенесенном инфекционном заболевании с подъемом температуры во время беременности и т. д.). Амниоскопия также позволяет уточнить наличие многоводия, преждевременное излитие околоплодных вод и выявить изменения, возникающие при внутриутробной гибели плода.

Неивазивный метод диагностики у беременных - амниоцентез

Следующим методом диагностики беременности является амниоцентез. Данный метод производится с помощью прокола плодных оболочек и извлечения небольшого количества вод для исследования. Выполнение этого метода производят строго по показаниям (подозрение на тяжелую гемолитическую желтуху плода, выраженную асфиксию и т. д.).

В дальнейшем биохимическое исследование полученных вод позволяет точно установить диагноз. Следует отметить, что можно исследовать полученные воды на генетический состав, что дает возможность определить пол плода (по содержанию полового хроматина), наличие хромосомных аберраций (аномалий).

Неинвазивные методы диагностики при беременности

После осмотра наружных половых органов и слизистой оболочки входа во влагалище идет исследование беременности при помощи зеркал. Именно при помощи этого неивазивного метода диагностики при беременности возможно выявить наличие цианоза шейки и слизистой оболочки влагалища (вероятный признак беременности), а также обнаружить заболевания шейки матки и влагалища, такие как

• воспалительный процесс,
• эрозия шейки матки,
• полип,
• рак и т. д.

Используют при исследовании беременности при помощи зеркал створчатые и ложкообразные зеркала. Створчатое зеркало нужно вводить до свода влагалища в сомкнутом виде, а затем створки раскрывают, и шейка матки становится доступной для осмотра. Стенки влагалища осматриваются при постепенном выведении зеркал из влагалища по завершении исследования.

Достаточно хороший доступ для осмотра шейки влагалища создается при использовании ложкообразных зеркал. Вначале вводят заднее зеркало, располагают его на задней стенке влагалища и слегка надавливают на промежность. Дальше параллельно ему вводят переднее зеркало (плоский подъемник), которым поднимают переднюю стенку влагалища. После осмотра шейки матки и сводов влагалища зеркала вынимают и приступают к ручному влагалищному исследованию.

Двуручный метод исследования во время беременности

Закончив ощупывание шейки матки, приступают к двуручному исследованию. Пальцы, введенные во влагалище, располагают в переднем его своде, шейку матки слегка оттесняют назад. Пальцами левой руки бережно надавливают на брюшную стенку по направлению к полости малого таза, навстречу пальцам правой руки, находящимся в переднем своде. Сближая пальцы обеих исследующих рук, находят тело матки и определяют ее положение, форму, величину, консистенцию. Дальше выполняют исследование маточных труб и яичников. Для этого пальцы внутренней и наружной рук постепенно перемещают от углов матки к боковым стенкам таза. Заканчивают диагностику беременности при помощи зеркал прощупыванием внутренней поверхности костей таза:

• внутренней поверхности крестцовой впадины,
• боковых стенок таза
• и симфиза, если он доступен.

Выясняют приблизительную вместимость и форму таза, пытаются дойти до мыса, измеряют диагональную конъюгату.

Бимануальное влагалищное исследование беременности при помощи зеркал определяет следующие признаки.

Увеличение матки в размерах, что становится заметным уже на 5–6-й неделе беременности. Увеличение матки вначале отмечается в переднезаднем размере (становится шарообразной), тогда как позднее увеличивается и поперечный ее размер. Чем больше срок беременности, тем яснее увеличение объема матки. Уже к концу второго месяца беременности матка увеличивается до размеров гусиного яйца, в конце третьего месяца беременности дно матки находится на уровне симфиза или несколько выше его.

Признак Горвица–Гегара характеризуется тем, что консистенция беременной матки мягкая, причем размягчение выражено особенно сильно в области перешейка. В результате при двуручном вагинальном методе диагностики пальцы обеих рук встречаются в области перешейка почти без сопротивления. Данный признак наиболее характерен для ранних сроков беременности.

Признак Пискачека характеризуется появлением асимметрии матки на ранних сроках беременности. Это проявляется появлением куполообразного выпячивания правого и левого углов матки. Место выпячивания соответствует месту имплантации плодного яйца. В дальнейшем, по мере роста плодного яйца, выпячивание исчезает.

Признак Снегиревой характеризуется изменением консистенции матки во время беременности. Размягченная беременная матка во время двуручного исследования под влиянием механического раздражения уплотняется и сокращается в размере. После прекращения раздражения матка вновь приобретает мягкую консистенцию.

Признак Гентера характеризуется возникновением в ранние сроки беременности перегиба матки кпереди в результате сильного размягчения перешейка, а также появлением гребневидного утолщения (выступа) на передней поверхности матки по средней линии. Появление утолщения, однако, не всегда можно определить.

Признак Губарева–Гаусса характеризуется появлением легкой подвижности шейки матки. В ранние сроки беременности легкая смещаемость шейки матки связана со значительным размягчением перешейка.

Наличие перечисленных выше признаков в сочетании с вероятными признаками дает возможность предположить или точно выставить диагноз – беременность. При наличии сомнений в определении признаков женщине следует предложить явиться на повторный осмотр через 1–2 недели. В течение этого времени матка увеличивается в размерах, и все признаки становятся явными.

Ректальное исследование в диагностике у беременных

У беременных во второй половине беременности также не следует пренебрегать ректальным исследованием.

Исследование производят в перчатках. Смазанный вазелином второй палец вводят в прямую кишку и ощупывают шейку, предлежащую часть, опознавательные пункты, стенки таза.

Вне схватки производится медленное давление вглубь навстречу опускающейся головке. В результате можно определить расположение головки. Так, если головка находится в выходе или в узкой части полости малого таза, она определяется достаточно легко, а если в широкой – с трудом.

Способ Гентера дает представление о

• степени сглаживания шейки и раскрытия зева,
• состоянии плодного пузыря (если он цел и напряжен), предлежащей части и опознавательных пунктов,
• а также об отношении головки (или ягодиц) к той или иной плоскости таза.

Биологические методы диагностики беременности

Также в этой ситуации прибегают к биологическим методам диагностики беременности. Эта неинвазивная диагностика также необходима при распознавании некоторых видов патологической беременности. К примеру, не всегда легко отличить внематочную беременность от воспаления придатков матки, нередко трудно дифференцировать беременность от опухоли матки и т. д.

Первым моментом биологического метода диагностики беременности является установление наличия в моче хорионического гонадотропина. Это можно сделать при помощи реакции Ашгейма–Цондекса или Фридмана, выполнение которой подразумевает введение подкожно неполовозрелым мышам мочи беременной женщины, что приводит к росту у этих животных матки и фолликулов яичника, а также появлению кровоизлияний в полость увеличенных фолликулов. Однако эти методы практически не применяются в современном акушерстве. Реакция Фридмана подразумевает также введение мочи беременной только крольчихам.

Также практически не применяется в настоящее время для диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в моче женщины гормональная реакция на лягушках. Данная реакция заключается в том, что исследуемая моча, введенная в спинной лимфатический проток самца лягушки, при наличии в ней гормона вызывает через 1–2 ч выделение сперматозоидов.

Также установить наличие этого гормона в моче можно при помощи специальных тест-систем, которые легко приобрести в аптеке (тест на беременность). При этом женщина сама выполняет определение наличия гормона в моче.

Иммунологический неинвазивный метод диагностики беременности

Для диагностики беременности возможно применение иммунологического метода, основанного на реакции между хорионическим гонадотропином мочи беременных и антисывороткой. Наиболее часто применяется метод диагностики, основанный на торможении реакции гемагглютинации обработанных хорионическим гонадотропином эритроцитов соответствующей антисывороткой в присутствии хорионического гонадотропина, содержащегося в моче беременных.

Антисыворотку получают после иммунизации кроликов. Если исследуемая моча содержит хорионический гонадотропин, а, следовательно, женщина, чью мочу исследуют, беременна, то реакции гемагглютинации не произойдет (хорионический гонадотропин свяжет антитела).

Также современным методом диагностики беременности наличия хорионического гонадотропина в сыворотке крови является радиоиммунологический метод, который дает возможность уже через 5–7 дней определить уровень хорионического гонадотропина, равный 0,12–0,50 МЕ/мл. Имеются еще более современные радиоиммунологические методы, определяющие бета-цепи в молекуле хорионического гонадотропина уже при его уровне, равном 0,003 МЕ/мл. Выполнение этих методов требует всего 1,5–2,5 мин.

Инструментальные методы исследования во второй половине беременности

Во второй половине беременности применяются также инструментальные методы исследования.

Необходимыми методами исследования во второй половине беременности являются фонокардиография и электрокардиография – методы, направленные на выслушивание и запись сердечных сокращений плода.

Фонокардиография позволяет выявить низкие частоты колебаний, исходящие от сердца плода, которые не улавливаются при аускультации. Данный метод точно отражает режим сердечной деятельности плода – учащение, урежение, аритмию и т. д., что, в частности, является диагностическим критерием гипоксии и асфиксии плода.

Электрокардиография позволяет зафиксировать сердечную деятельность плода уже с 14–16 недель беременности, что невозможно при фонокардиографии.

Также немаловажные сведения дает ультразвуковое исследование. Ультразвуковой метод позволяет определить

• размеры плода,
• предлежащей части,
• длину пуповины,
• ее обвитие,
• место расположения плаценты,
• характер околоплодных вод и т. д.