В основе заболевания лежит накопление организмом галактоза, в результате повреждаются почки, печень, центральная нервная система. Несвоевременное обнаружение заболевания и отсутствие лечения может привести к летальному исходу. Передача заболевания происходит аутосомно-рецессивным путем. Поэтому группу риска формируют малыши, чьи родители являются носителями дефектного гена. В различных странах распространение заболевание варьируется в пределах 1 ребенка на 10 000 – 50 000 .
Симптомы галактоземии
Клинические признаки заболевания появляются в раннем возрасте из-за того, что неметаболизируемая галактоза находится в молочных продуктах. На первых этапах новорожденный может выглядеть вполне здоровым и крепким малышом, однако спустя несколько дней или недель наблюдаются нарушения пищеварения, которые становятся причиной гипотрофии, слабой прибавки в весе, низкому уровню сахара в крови, раздражительности, вялости.
Если болезнь не диагностирована, поражения печени, выражающиеся в , геморрагическом синдроме, увеличении печени, циррозе. Всего несколько недель и к вышеописанным нарушениям добавятся нарушение зрения (катаракта), проблемы с почками, судороги, отеки конечностей. Спустя несколько месяцев проявляется задержка психомоторного развития, роста, двигательных навыков и уменьшение плотности костей. Вышеперечисленные симптомы могут сочетаться различным образом.
Лечение галактоземии
Основным условием успешного лечения является исключения всех продуктов, содержащих галактозу. К данной категории относятся не только молоко и молочные продукты, но и внутренности животных. На ранних этапах жизни малыша молоко заменяют искусственными смесями или соевым молоком. Очень важно, чтобы организм крохи получал достаточное количество кальция.
Со временем рацион расширяется за счет мяса, зеленых овощей и рыбы. Вопрос прекращения диеты остается спорным до сих пор, одни врачи придерживаются мнения, что в возрасте 10 лет можно прекратить ее соблюдение, другие настаивают на пожизненной диете.
Нередко галактоземию путают с непереносимостью лактозы, но стоит понимать, что в случае первого заболевания значительно выше риск развития патологических нарушений. Своевременно диагностированное заболевание позволит ребенку вести обычный образ жизни, самой лучшей помощью для него будет подбор правильной диеты с разнообразным рационом.
Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением , имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.
Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться , состояние ребенка резко ухудшается.
Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга , обеспечить крохе нормальную жизнь.
Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.
Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей .
Характеристика заболевания
Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:
Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне . Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.
Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.
В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы , что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.
Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.
Причины возникновения и тип наследования
Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность , причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.
Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.
Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена .
При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.
Симптомы и признаки
В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.
Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.
Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:
Виды и формы
Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.
Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.
Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:
Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? вы найдете на нашем сайте.
Осложнения и последствия
Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:
- цирроз печени;
- заражение крови;
- умственную отсталость;
- серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
- стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
- асцит.
Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.
Диагностика
Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.
Необходимо провести лабораторные исследования , в частности:
- Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
- Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
- Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
- Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
- Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.
Лечение
К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты .
Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.
Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные , так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?
Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.
Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.
Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.
Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.
Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.
Профилактика
Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование .
Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.
Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион , исключить из него молоко и молочную продукцию.
Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.
Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.
Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.
По лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.
О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность , вы можете узнать из видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.
Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.
Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще - среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.
Причины галактоземии
На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.
При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.
Симптомы галактоземии
Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.
Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.
При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.
Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.
Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу. Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой. Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.
Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.
Диагностика галактоземии у новорожденных
С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг). Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.
Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.
К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).
Лечение галактоземии
Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.
Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.
Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.
Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.
Видео с YouTube по теме статьи:
Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.
Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.
Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.
Причины галактоземии
Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени.
В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии.
При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения.
Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.
Симптомы галактоземии
По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:
- легкой степени;
- средней степени;
- тяжелой степени.
Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.
При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.
Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.
При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.
Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.
К осложнениям галактоземии относят:
- сепсис;
- цирроз печени;
- кровоизлияния в стекловидное тело;
- синдром истощения яичников;
- первичную аменорею.
У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.
Диагностика галактоземии
Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.
В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных - на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.
Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.
В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.
При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.
Лечение галактоземии
Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. К ним относятся: любое молоко (материнское, козье, коровье, детские молочные смеси), все молочные продукты, колбасы, хлеб, конфеты, выпечка, маргарин и другие.
Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы.
Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси.
В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 - фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 - мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой.
Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ.
Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты.
Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).
Галактоза поступает в организм при употреблении молочных продуктов и составляет половину от всего поступающего сахара. Для того чтобы организм мог использовать различные типы углеводов и сахаров из пищи, поступающих в организм, специальные ферменты разбивают их на более мелкие молекулы сахара — глюкозу, которую организм использует в качестве энергии.
Из-за мутации структурного гена, отвечающего за синтез этих ферментов, реакция превращения не может быть завершена, повышается уровень галактозы в тканях и кровяном русле. Избыточная галактоза токсична для печени, почек, мозга, центральной нервной системы и глазного хрусталика. Новорожденным проводят обязательный скрининг на выявление GALT фермента. Пробу крови берут из пятки младенца. Частота выявления - 1 случай на 50 000 детей.
Причины
Галактоземия наследуется в том случае, если оба родителя являются носителями нерабочей копии гена. При этом существует 25% шанс в каждой беременности, что ребенок будет страдать от неправильной работы фермента.
Эти дети наследуют один нерабочий ген от каждого родителя.
Интересно, что родители с галактоземией - очень редкое явление. Каждый из них имеет только один мутированный ген, а другой работает абсолютно нормально. Родители малыша в данном случае называются носителями.
Формы заболевания
Различают 3 вида галактоземии:
- Галактоза-1 фосфат дефицит трансферазы. Классическое проявление галактоземии, наиболее распространенная и тяжелая форма. Проявляется быстро, необходимо всего несколько дней кормления грудным молоком или молочными смесями. Практически все случаи классической галактоземии обнаруживают путем скрининга новорожденных;
- Дефицит галактозы киназы;
- Дефицит галактоза-6-фосфат эпимеразы.
Не всегда во время проведения скрининга можно обнаружить это заболевание. Реже встречается мягкое проявление галактоземии (Дюарте вариант), при котором не требуется лечения или нужна только небольшая корректировка состояния. Для определения вида заболевания проводят ДНК-тестирование.
Симптомы
Примеры классических признаков, которые вызывает галактоземия:
- вялость;
- плаксивость и раздраженность;
- отказ принятия пищи;
- отсутствие набора веса или слишком медленный процесс.
Если не начато лечение, то к симптомам присоединяются:
- судороги;
- рвота;
- желтушность;
- склонность к кровотечениям;
- жидкость в брюшной полости;
- ухудшение работы печени и почек.
Первые симптомы галактоземии уже можно обнаружить через несколько дней после рождения. При кормлении грудным молоком или его заменителем состояние малыша ухудшается. Его беспокоят колики, вздутие живота, рвота и понос . При осмотре специалистом обнаруживают увеличение печени, нарушение в работе нервной системы.
При Дюарте галактоземии явных симптомов нет или они имеют стертую форму. Иногда возникает рвота, спазмы в животе или . Никакой систематичности их проявления не отмечают. Детям даже с легкой формой иногда требуется лечение. В случае его отсутствия велика вероятность развития:
- ранней катаракты;
- умственной отсталости;
- атаксии (неуверенной походки);
- задержек в росте;
- речевых проблем.
В более позднем периоде у женщин с галактоземией отмечают раннее наступление менопаузы.
Диагностика
Во время беременности проводят анализы на выявление поврежденных генов (амниоцентез). Чаще его назначают, если в семье уже есть случаи рождения детей с галактоземией.
На самом раннем этапе проводят скрининг-тест новорожденного, путем исследования крови, взятой из пятки . Чтобы подтвердить диагноз, производят забор крови для выявления количества GALT фермента в эритроцитах.
Лабораторное исследование мочи и крови помогает определить степень заболевания и установить лечебный план.
Тесты для проверки наличия галактоземии:
- посев крови на бактериальную инфекцию;
- определение кетонов в моче;
- выявляют нормальный или низкий уровень сахара в крови при кормлении малыша молочной пищей.
Дополнительно проверяют состояние печени, наличие жидкости в брюшной полости, содержание аминокислот в моче или плазме крови.
Лечение
Своевременная терапия предотвратит развитие серьезных осложнений здоровья и умственную отсталость. Если же лечение не начато вскоре после рождения, могут иметь место необратимые последствия.
При диагностировании низкого уровня GALT фермента (ниже 10%) или его отсутствия, пациенты должны следовать специальному плану питания. Исключаются из рациона все продукты, содержащие лактозу и галактозу. Молоко и молочные производные заменяются продуктами, которые не содержат лактозу.
Больным галактоземией необходимо избегать:
- молока и молочных продуктов;
- обработанного и расфасованного питания;
- некоторого вида конфет;
- лекарств, которые имеют в качестве наполнителя лактозу;
- фруктов и овощей, содержащих лактозу;
- остальных продуктов, имеющих в составе следующие ингредиенты: лактулозу, казеин, казеинат, лактальбумин, творог и сыворотку.
Диетолог помогает составить оптимальный рацион, при котором ребенок получает необходимый набор минеральных веществ и витаминов. Питание будет зависеть от возраста, общего состояния организма и результатов анализа крови.
Новорожденных кормят специальными смесями на основе соевого белка , хотя соевое молоко содержит галактозу и не должно использоваться в пищу ребенку.
Поскольку дети не получают достаточно кальция, вместе с молоком необходим его дополнительный прием. Возможно, врач порекомендует его совместный прием с витамином D. Не используйте лекарства и витамины без согласования с врачом.
Назначение медикаментозной терапии происходит только при выявлении нарушения работы внутренних органов.
Профилактика
Перед планированием беременности полезно изучить историю семьи и заболевания, которые диагностированы у родственников. При наличии галактоземии в анамнезе рода проводят генетическую консультацию , которая поможет принять решение о беременности и пренатальной диагностике.
Прогноз
Людям с диагностированным заболеванием "галактоземия" при соблюдении безлактозной диеты можно жить относительно нормальной жизнью. Но вероятность развития психического нарушения сохраняется .
Рекомендован мониторинг здоровья младенцев и маленьких детей. Продолжают проведение регулярных анализов крови и мочи. С учетом результатов корректируют диету. В случае выявления задержек в развитии организуют дополнительную помощь специалистов.
Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter
