Синдром хантера трое детей в одной семье. Мукополисахаридоз II типа у детей

Мукополисахаридоз второго типа - синдром Хантера - представляет собой достаточно редкое заболевание генетической природы, сцепленное с хромосомой Х. На фоне патологии наблюдается ферментная недостаточность. Она сопровождается неполным разрушением и накоплением гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в разных тканях. Далее рассмотрим синдром Хантера более подробно.

Общие сведения

Синдром Хантера обнаруживается в одном случае из 100000-150000 новорожденных. Сегодня в мире насчитывается не больше 2000 таких больных. Официальная статистика по РФ отсутствует. Синдром Хантера включен в категорию орфанных патологий. В соответствии с действующим законодательством, лечение заболевания осуществляется за счет средств регионального и федерального бюджетов. В России действует МБОО "Хантер-Синдром". Организация располагается в Москве. Общество "Хантер-Синдром" оказывает помощь инвалидам и их родственникам. Объединение является благотворительным.

Причины патологии

Появление заболевания обуславливается мутацией гена IDS (идуронатсульфатазы). Он кодирует идуронат-2-сульфатазу - лизосомный фермент. На сегодняшний день известно больше 150 вариантов мутации гена. Вследствие сцепленности с хромосомой Х, патология, как правило, появляется у мальчиков. Гетерозиготные женщины практически во всех случаях являются носителями синдрома без клинических признаков. Тем не менее, в практике несколько раз патология проявлялась и у девочек. Эти случаи связаны с инактивацией нормальной хромосомы Х или новой мутацией. Генные нарушения сопровождаются недостатком либо отсутствием iduronate-2-sulfatase - фермента I2S, частичным расщеплением и скоплением в клеточных лизосомах почти всех органов и тканей геперансульфата и дерматансульфата - гликозаминогликанов.

Классификация патологии

Синдром Хантера, симптомы которого имеют разную степень выраженности, может протекать в тяжелой форме. В целом же, степень зависит от типа генной мутации. Так, сложные перестройки и крупные делеции обычно обуславливают именно тяжелую форму. Для этой степени мукополисахаридоза (тип II А) свойственно достаточно раннее проявление клинических признаков. Преимущественно они начинают обнаруживаться у детей 18-36 месяцев. Раннее проявление патологии отличается быстро прогрессирующим течением. У ребенка наблюдается умственная отсталость выраженного характера, полиорганное поражение. Смерть пациентов с тяжелой формой наступает на втором десятилетии жизни. Приблизительно треть пациентов страдают среднетяжелой формой мукополисахаридоза (тип II В). Признаки патологии в этом случае проявляются у детей 3-8, а иногда 10-13 лет. Как правило, интеллект сохранен. При благоприятных условиях продолжительность жизни больных может достичь 50-60 л. При легкой форме патологии пациенты достаточно легко могут адаптироваться в социуме, реализовать себя достаточно успешно в профессиональной сфере. Также у них есть возможность родить здоровых детей.

Клиническая картина

Новорожденные с синдромом выглядят вполне здоровыми. Как правило, основные признаки начинают появляться в возрасте 2-4 лет. До этого момента симптомы носят неспецифический характер. В частности, у детей наблюдаются повторные риниты, паховые и пупочные грыжи, шумное дыхание, гидроцеле. Раннее характерное для патологии проявление - внешнее изменение ребенка. Так, его черты лица грубеют, ноздри, губы и язык увеличиваются в размере, кожный покров утолщается. К этому присоединяется низкий рост, голова становится большой, шея укорачивается. Также развитие заболевания сопровождается аномалией зубных рядов. Внешне дети, страдающие синдромом, друг на друга очень похожи. К другим ранним признакам мукополисахаридоза следует отнести хриплость голоса, гепатоспленомегалию, увеличение живота. Дети, страдающие патологией, предрасположены к частому появлению ОРВИ, ларингита, отита, пневмоний, трахеита. Зачастую у пациентов выявляется хроническая диарея, апноэ сна обструктивного типа. Вследствие отложения в дерме гликозаминогликанов и липидов появляются узелково-папулезные высыпания на коже лопаток, бедер, плеч. В пояснично-крестцовой зоне могут образоваться "монгольские пятна".

Прочие нарушения

К нервным расстройствам относят судороги, гипервозбудимость, замедление речевого развития, сообщающуюся гидроцефалию, прогрессирующую тугоухость¸ спастическую параплегию. Также появляются нарушения со стороны органов зрения. В частности, возникают пигментный атипичный ретинит, помутнение в роговице. К более поздним признакам проявления патологии относят кардиологические расстройства. В частности, у детей выявляются шумы в сердце, кардиомиопатия, приобретенные пороки. Кроме прочего, у ребенка отмечаются психические нарушения: агрессивность, обидчивость.

Большая голова, выдвинутый лоб, уплощенная переносица, увеличенный язык и живот, частые инфекции дыхательный и ушных путей - это видимые симптомы синдрома Хантера, которые могут проявляться уже с годовалого возраста. Синдром Хантера - это врождённая болезнь обмена веществ, которая относится к группе редких заболеваний. Сейчас в Латвии 2 больных синдромом Хантера, но учитывая, что в Латвии нет скрининга и исследований новорожденных, точных данных о распространённости этого заболеваний нет. В мире синдромом Хантера или мукополисахаридозом II типа болеют один человек из 162 000, в основном мальчики. Подробнее о синдроме Хантера расскажет врач-генетик Детской клинической больницы Зита Круминя.

1. Каковы самые главные симптомы синдрома Хантера?

Симптомы и признаки синдрома Хантера могут развиваться от 1 до 4 лет и первые симптомы:

Пупочная или паховая грыжа (маленький комочек или выпуклость вокруг пупка или в паху)
Частые заболеваний верхних дыхательных путей
Грубые черты лица и грубая структура волос
Большой живот (из-за увеличенной печени и селезёнки)
Нарушения слуха
Изменения скелета
Задержка в развитии

У части детей с синдромом Хантера после года не прогрессирует умственное развитие, появляется задержка в развитии речи. В возрасте двух - трёх лет могут появиться трудности в передвижении, изменения в позвоночнике. Если болезнь развивается так рано, то до четырёх - пяти лет ребёнок может опережать сверстников, а позже, с прогрессивными изменениями в позвоночнике, рост начнёт отставать.

Часто у этих пациентов увеличен размер головы, а также увеличена печень и селезёнка. Параллельно внешним изменениям, могут происходить прогрессирующие изменения в сердце, клапанные пороки, утолщение сердечной мышцы и т.п. Накопление нерасщеплённых дерматан и гепаран в костных тканях и хрящах, может привести к нарушению работы нервов, например, в случае синдрома запястного канала, когда в районе запястья пережимается нерв, что является причиной боли, нечувствительности и покалываниям в руках. Дети с синдромом Хантера беспокойные, плохо спят, у части пациентов могут быть судороги.

2. Всегда ли болезнь может появиться в первые годы жизни?

У части пациентов первые симптомы могут появиться только после 7 лет. В этом случае умственное развитие нормальное, но могут быть изменения в скелете, боли в суставах и их неподвижность, слабый слух, увеличена печень и селезёнка, грубые скулы и структура волос. У пациентов могут быть частые ушные инфекции и респираторные инфекции. Голос пациентов ниже и грубее. Это самые характерные признаки синдрома Хантера, но не все. В лёгких случаях заболевания синдром Хантера сложно опознать.

3. Откуда появляется синдром Хантера?

В случае синдрома Хантера в клетках организма накапливаются мукополисахариды, называемые и сахарными молекулами, т.к. в организме не хватает одного конкретного фермента: идуронат-2- сульфатазы (I2S), который расщепил бы мукополисахариды. Накопления мукополисахаридов в клетках вызывает запоривание, увеличение органов, порчу клеток и нарушения в функционирование системы органов.

4. Если родители замечают, что у ребёнка какой-то из этих симптомов, к какому специалисту нужно обращаться?

Первый это определённо семейный врач, но нужно осознавать, что количество лизосомных болезней и других генетических заболеваний высокое, и даже семейный врач его может не опознать. Но синдром Хантера чаще легче диагностировать, чем другие лизосомные заболевания, т.к. у пациентов часто бывают характерные скулы.

5. Легко ли диагностировать синдром Хантера?

У пациентов, у которых ход болезни ранний, диагностировать его легче, чем другие лизосомные редкие заболеваний (Фабри и Гоше), т.к. у пациентов могут быть характерные "шероховатости" лица. Часто невролог или семейный врач, сталкиваясь с таким пациентом, дифференцирует это как регресс психомоторного развития и отправляет на дальнейшие проверки. К тому же во время открытый синдром Хантера, может предотвратить, например, неприятную и обременительную необходимость в искусственной вентиляции лёгких.

6. Как проходит диагностика болезни?

В случае синдрома Хантера в организме скапливаются нерасщеплённые муколисахариды, их количество в моче можно определить в Латвии. Для подтверждения болезни необходимо определить активность энзимов в крови или клетках кожи. В последние годы для подтверждения заболевания используется молекулярная диагностика, находя вызывающие мутации генов в крови пациента.

7. Почему важно лечиться?

Если синдром Хантера не лечить, симптомы заболевания усиливаются. Если больной не получает лечения, со временем прогрессируют нарушения в дыхании и может, будет необходима искусственная вентиляция лёгких, появляются нарушения слуха, увеличивается печень, селезёнка, прогрессируют сердечные заболевания, может наступить ранняя смерть. Синдром Хантера влияет на всех пациентов совершенно по-разному, и развитие симптомов значительно отличается, но синдром Хантера всегда тяжёлое заболевание.

8. Влияет ли синдром Хантера на способность к обучению?

У пациентов с синдромом Хантера, которых коснулась умственная отсталость, ограниченные возможности к обучению (специальные программы, домашнее обучение...). У детей наблюдаются проблемы с обучаемостью и поведением; восприятие языка доставляет больше трудностей, чем сверстникам, что связано с усиленной задержкой когнитивного развития. Невролог, скорее всего, это объяснит регрессом психомоторного развития. Пациенты с нормальным интеллектом могут учиться по обычной школьной программе.

На что нужно обратить внимание? Т.к. синдром Хантера прогрессирующее заболевание, у которого могут быть серьёзные последствия, в том числе, инвалидность, важно не только поставить диагноз, но и вовремя начать лечение, т.к. хорошая новость в том, что болезнь можно ограничить и с ней можно жить.

Маме нужно обратить особое внимание, если в первые годы у ребёнка повторяются ушные воспаления, насморк. Увеличены миндалины, аденоиды, а также наблюдается пупочная или паховая грыжа.

Чтобы исключить синдром Хантера как причину упомянутых симптомов, необходима консультация у врача-генетика в Медицинской генетической клинике на Виенибас гатве, 45, в Риге.

Синдром Хантера.

Синдром Хантера (Гунтера) ‑ это редкое, опасное для жизни генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ферментов, контролирующих вывод токсинов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках, т.е. скопившиеся токсины медленно отравляют организм. Постепенно у ребенка деформируются кости, воспаляются внутренние органы. Он деградирует и умирает. Медицинское название этого заболевания ‑ мукополисахаридоз типа II (mucopolysaccharidosis type II) или МПС II .

Синдром Хантера ‑ наследственное заболевание, тип наследования - Х‑сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков). Первые признаки заболевания проявляются в 2 ‑ 4 года. До этого выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, паховых и пупочных грыж.

В возрасте старше 2 лет появляются утолщения ноздрей, губ, языка, тугоподвижность суставов, задержка роста. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы. Лицо ребенка приобретает грубые черты (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, частые острые респираторные вирусные инфекции.

В 3 ‑ 4 года появляются нарушения координации движений ‑ походка становится неуклюжей, дети при ходьбе часто падают, изменяется поведение, появляется агрессивность.
В более старшем возрасте возникают глухота, тугоподвижность суставов и другие костные изменения, обнаруживается атипичный пигментный ретинит, появляется легкое помутнение роговицы. Интеллект сохранен, но могут наблюдаться изменения психики.

Существуют два варианта болезни ‑ А и В. При варианте А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет. Обычно пациенты погибают от сердечно‑сосудистой декомпенсации.

При синдроме Хантера производится дифференциальная диагностика с синдромом Hurler (для синдрома Hunter характерны надключичные лимфоузлы, а для синдрома Hurler ‑ помутнение роговицы). Делается лабораторный анализ мочи на наличие в ней дерматана и гепарана сульфата. При рентгенологическом обследовании обнаруживается множественный дизостоз (аномалия развития костей скелета, лежащая в основе семейных наследственных болезней костной системы).

Специфическое лечение синдрома Хантера не разработано, хотя ученые работают над этой проблемой. 20 июня 2005 года американская фармацевтическая компания Shire Human Genetic Therapies Inc. (Кембридж) объявила о последних положительных результатах клинических исследований с использованием препарата Элапраз (Elaprase) для лечения пациентов с синдромом Хантера (Гунтера). Компания представила полные данные по исследованию на медицинском собрании осенью 2005 года. В ноябре 2005 года компания Shire подала заявку в Управление контроля продуктов и лекарств США (FDA) на регистрацию препарата, а 24 июля 2006 года FDA официально одобрила производство и распространение препарата заместительной терапии Elaprasetm для лечения мукополисахаридоза II типа.

Синдром Хантера, который также называется мукополисахаридоз II типа, или МПС II, является редким генетическим заболеванием, которое обычно поражает только мальчиков. Их организму не хватает ферментов, необходимых для строительства костей, кожи, сухожилий и других тканей. При этом в клетках организма из-за нарушения функционирования фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S) или же полного его отсутствия накапливаются так называемые мукополисахариды (гликозаминогликаны), что приводит к нарушению функций некоторых клеток и органов и к возникновению ряда серьезных симптомов, повреждению различных частей тела, в том числе головного мозга. Однако, конкретные проявления синдрома Хантера различны для каждого человека.

Хотя сегодня нет никакого лечения синдрома Хантера, есть способы, с помощью которых получается управлять им и полноценно жить с симптомами этого заболевания.

Причины синдрома Хантера

Организм человека с болезнью Хантера не может выработать определенный белок, потому что у них есть проблема с небольшим кусочком в их ДНК, что передается от матери.

Отец с синдромом Хантера также передаст свой проблемный ген дочери, но у нее эта болезнь не разовьется, только если одновременно дочка не получит поврежденный ген и от матери тоже.

Это возможно - но очень, очень маловероятно - что у кого-то может развиться синдром Хантера без семейной истории заболевания.

Симптомы синдрома Хантера

В 75% случаев, синдром Хантера влияет на мозг, признаки заболевания обычно появляются между 18 месяцев и 4 годами. Они начинают ослабевать около 2 лет спустя, когда болезнь становится мягче.

Синдром Хантера обычно влияет на внешность мальчика:

У ребенка с синдромом Хантера, вероятно, есть эти симптомы:

Совместные проблемы, которые затрудняют его движения
Онемение, слабость и покалывание в руках
Частый кашель, простуда, инфекции пазухи и горла
Проблемы с дыханием, с паузами в дыхании ночью, или апноэ сна
Потеря слуха и ушные инфекции
Проблемы при ходьбе и слабые мышцы
Проблемы с кишечником, такие как диарея
Проблемы с сердцем, в том числе поврежденные клапаны сердца
Увеличенная печень и селезенка
Утолщение костей

Если синдром Хантера влияет на мозг мальчика, вероятно, он будет иметь:

Проблемы с мышлением и обучениям в возрасте от 2 до 4 лет
Проблема с речью
Поведенческие проблемы

Дети у которых синдром Хантера, как правило, веселые и ласковые, несмотря на проблемы, которые он может вызвать.

Диагностика синдрома Хантера

Врач в первую очередь постарается исключить другие заболевания. Ваш врач может уточнить:

Какие симптомы вы заметили?
Когда вы впервые увидели их?
Симптомы приходят и уходят?
Есть ли что-то, что сделает их лучше? Или еще хуже?
Кто-нибудь в вашей семье имеет синдром Хантера или иное генетическое заболевание?

Если врачи не смогут найти другое объяснение симптомов вашего сына, они сделают тест на синдром Хантера, проверяя:

Высокие уровни сахара в моче
Насколько активно "пропавший без вести" белок находится в крови или кожи клеток

После того, как врач будет уверен, что это синдром Хантера, будет правильным, чтобы даже дальние родственники узнали о генетической проблеме в семье.

Если вы беременная женщина, и вы знаете, что вы обладатель модифицированого гена или у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете узнать, не влияет ли это на будущего ребенка. Поговорите со своим врачом о тестировании на синдром Хантера в начале беременности.

Вопросы для Вашего доктора о синдроме Хантера

Изменятся ли симптомы синдрома Хантера с течением времени? Если да, то как?
Какие процедуры лучше для моего ребенка? Есть ли клинические испытания, которые могли бы помочь?
Имеют ли эти процедуры побочные эффекты?
Как проверить успехи в борьбе с Хантера? Есть ли новые симптомы синдрома Хантера, за которыми требуется наблюдать?
Как часто мы должны посещать вас?
Существуют ли другие специалисты, которых мы должны увидеть?
Если я захочу больше детей, они, скорее всего, получат это заболевание?

Лечение синдрома Хантера

Раннее лечение синдрома Хантера может предотвратить некоторый долгосрочные ущерб от болезни.

Заместительная ферментная терапия может помочь замедлить развитие болезни для мальчиков с мягким синдромом Хантера. Она заменяет белок, которое их организм не производит. Заместительная ферментная терапия может помочь улучшить:

Навыки в ходьбе, подъем по лестнице
Движения и возможность держать
Дыхание
Волосы и черты лица

Заместительная ферментная терапия является первым средством для лечения детей от синдрома Хантера, когда он не влияет на мозг. Надо понимать, что заместительная ферментная терапия не замедляет развитие болезни в головном мозге.

Костный мозг и пупочная трансплантация пуповинной крови. Эти трансплантаты добавляют нужные клетки в организме вашего ребенка, которые могут, выработать недостающий белок. Новые клетки берутся от любого донора костного мозга, клетки которого соответствуют клеткам вашего ребенка или из стволовых клеток пуповинной крови от новорожденных.

Оба из этих методов лечения синдрома Хантера обладают достаточно высокой степенью риска. Они, как правило, используется только тогда, когда другие методы лечения не представляется возможным. Они также показаны, чтобы помочь, когда синдром Хантера затронул мозг.

Сегодня учеными активно ведутся исследования, чтобы найти эффективные методы лечения мальчиков с тяжелой формой синдрома Хантера.

Лечение симптомов синдрома Хантера

Так как синдром Хантера может затронуть много различных частей тела вашего ребенка, вам, вероятно, нужно посетить несколько врачей, которые помогут вам управлять состоянием, в том числе:

Кардиолог
Окулист
Пульмонолог
Психолог
Психиатр
Невролог
Логопед

Лекарства или хирургия могут облегчить некоторые из осложнений синдрома Хантера. Физическая терапия может помочь с проблемами суставов и трудностями с движениями. Трудотерапия поможет вам вносить изменения поведение ребенка в школе и дома, облегчит его социализацию. Лекарства, такие как мелатонин, могут помочь со сном.

Уход за больным с синдромом Хантера

Сосредоточьтесь на том, чтобы улучшить здоровье вашего ребенка и дать ему возможность жить осмысленной, полноценной жизнью. Вовлекайте его в различные семейные мероприятия, когда это безопасно.
Задайте правила поведения для других. Будьте позитивны. Держите открытым сердцем; окружающие могут не знать, что сказать, чтобы не обидеть или смутить вас. Когда кто-то спрашивает о состоянии вашего ребенке с синдромом Хантера, ничего не скрывайте. Пусть другие люди знают про его возможности и потребности, возможно, при необходимости они смогут помочь. Поощряйте дружбу. Поговорите с другими детьми (или их родителями) о том, как взаимодействовать с вашим сыном.
Делайте с ребенком упражнения на растяжения, что позволит обеспечить суставам гибкость. Попросите вашего физиотерапевта составить специальную программу, чтобы физические упражнения стали частью игры.
Помогите ребенку с Хантером узнать столько, сколько он может "переварить". Если он идет в школу, дайте знать учителям, что ему, возможно, потребуется особое внимание.
Заботьтесь о себе. Вы будете лучше делать работу по уходу за ребенком с синдромом Хантера, когда у вас есть люди, к которым вы можете обратиться, чтобы помочь с уходом. Перерыв даст возможность отдохнуть и восстановить силы. Помните, что вся семья является пострадавшей от этого заболевания. Семейный психолог - хороший помощник, чтобы "устаканить" ситуацию.

Синдром Хантера - что ожидать

Некоторые мальчики с менее тяжелой формой синдрома Хантера нормально вырастают и долго живут. Как и другие подростки, они также вступят в период полового созревания и в дальнейшем смогут иметь детей. Но болезни сердца и проблемы с дыханием все еще останутся проблемой для них.

Дети с тяжелой формой синдрома Хантера, менее вероятно, достигнут совершеннолетия. Их мозг будет медленно прекращать работу, и в конце концов они будут нуждаются в особом уходе, чтобы сделать их жизнь относительно комфортной.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про Синдром Хантера, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Одной из редких болезней считаетсясиндром хантера. Во всем мире зафиксировано всего лишь 2 000 больных с данной патологией. На территории Российской Федерации подобных случаев не зафиксировано. Частота рождения малышей с рассматриваемой патологией всего 1:100 – 150 тысяч новорожденных. Рассмотрим детальней, что такое синдром Хантера, какие симптомы у данной болезни.

Синдром Хантера известна также в качестве мукополисахаридоза IIтипа. Болезнь Хантера считают наследственной патологией, причина которой кроется в нехватке ферментов. Зачастую проявляется болезнь у представителей сильного пола.

Рассмотрим, что это за генетическое нарушение. Синдрому Хантера свойственны нарушения опроно-двигательного аппарата, задержка роста, поражение органов дыхания, ССС. Появление наследственной патологии считается следствием нехватки/абсолютным отсутствием идуронат-2-сульфатазы. При этом наблюдается неполное разрушение, скопление гликозаминогликанов внутри тканей. При диагностировании такой редкой патологии людям гарантирована терапия, которую оплачивают из госбюджета.

По каким причинам возникает патология

Ученые установили, что болезнь Хантера имеет связь с мутацией гена IDS (идуронатсульфатаза). Этот ген кодирует лизосомный фермент «идуронат-2-сульфатаза». Ученые установили около 150 разных видов мутации указанного гена. Из-за соединения гена с Х-хромосомой недуг поражает исключительно сильный пол.

Женщины могут выступать в качестве носителей рассматриваемой болезни, но все же есть данные о заболевании нескольких представителей прекрасного пола синдромом Хантера. Эти случаи врачи повязывали с новой мутацией. Также может наблюдаться снижение активности нормальной хромосомы.

Классификация

Выраженность симптомов болезни зависит от степени мутации гена. Учитывая яркость клиники синдрома Хантера, специалисты выделяют такие виды патологии:

среднетяжелая. Эта форма болезни встречается в 30% от всех случаев. Признаки поражения наблюдаются у детей 3 – 8 лет . В более редких случаях клинические признаки патологии врачи замечают в возрасте 10 – 13 лет . У больных отмечается сохранность интеллекта. Пациенты с этой формой синдрома Хантера доживают до 50 – 60 лет. У людей с диагнозом «среднетяжелая форма синдрома Хантера» может быть здоровое потомство;
тяжелая. Она проявляется ранним развитием признаков заболевания, которые быстро прогрессируют. В этом случае наблюдается полиорганное поражение, умственная отсталость. Обычно такие больные умирают примерно в 20 лет.

Симптомы

При рождении обнаружить патологию сложно. Внешне ребенок выглядит здоровым. Заметные признаки патологии проявляются примерно к 2 – 4 годам. Обычно симптомы недуга до этого срока являются неспецифичными. У ребенка врачи фиксируют следующие нарушения:

шумность дыхания;
повторяющиеся риниты;
гидроцеле;
грыжи в области паха, пупка.

Начальные этапы развития болезни характеризуются изменениями во внешности малыша:

огрубение черт лица;
утолщение кожных покровов;
увеличение губ, ноздрей, языка.

К тому же добавляются следующие признаки:

голова приобретает большие размеры;
аномалия зубов. Эта патология проявляется в редком расположении зубов);
низкий рост;
шея укороченная.

Внешность детей, болеющих синдромом Хантера практически одинаковая. Такие пациенты похожи между собой, как братья. Также наблюдаются изменения голоса, он становится хриплым, низким. У детей увеличивается живот, наблюдается гепатоспленомегалия.

Больные рассматриваемой болезнью подвергаются частым заболеваниям. У них диагностируют такие состояния:

пневмония;
отит;
ОРВИ;
хроническая диарея;
ларингит;
апноэ сна;
трахеит.

Из-за отложений внутри кожных покровов липидов, гликозаминогликанов на эпидермисе возникает сыпь (узелково-папулезная). Эта сыпь покрывает лопатки, бедра, плечи. Также фиксируют «монгольские пятна» в районе поясницы, крестца.

У дошкольников можно заметить поражение опорно-двигательной системы.

Проявляется этот симптом тугоподвижностью суставов, деформированием кистей, кифоскалиозом, затрудненностью движений, неуклюжестью при ходьбе. Часты случаи, когда ребята с болезнью Хантера становятся инвалидами к подростковому периоду.

Отдельно следует указать неврологические нарушения, сопровождающие рассматриваемую патологию:

спастическая параплегия;
гипервозбудимость;
задержка в развитии речи;
судороги;
тугоухость;
гидроцефалия (сообщающаяся).

В области системы зрения врачи фиксируют пигментный ретинит, возможно помутнение роговицы. Позже возникают кардиологические нарушения (кардиомиопатия, шумы).

Ребенка беспокоят нарушения психики, которые проявляются агрессивностью, обидчивостью. У людей с рассматриваемой болезнью интеллектуальный дефект бывает легким, сильно выраженным.

Диагностические мероприятия

Синдром Хантера считается редкой болезнью. Заподозрить мукополисахаридоз II типа специалист может по характерным признакам, которые проявляются ко 2-му году жизни. Подтвердить предполагаемый диагноз помогут следующие мероприятия:

исследования на молекулярно-генетическом уровне;
осмотр генетиком;

анализ генеалогической информации.

Биохимическим маркером, указывающим на развитие болезни Хантера выступает повышение в урине экскреции мукополисахаридов, нехватка идуронат-2-сульфатазы. Дизостоз, изменения в позвонках поможет диагностировать рентген позвоночника, черепа.

Определить наличие многофункциональныз изменений внутренних органов врачи смогут после проведения нижеуказанных диагностических мероприятий:

ЭхоКГ;
УЗИ органов брюшины;
МРТ головного мозга;
Электроэнцеыалография;
ЭКГ;
биопсия печени, дермы, миокарда.

Семье, где имеется высокий риск появления на свет малыша с рассматриваемой болезнью, врачи могут порекомендовать прохождение инвазивной пренатальной диагностики, которая заключается в кордоцентезе, биопсии ворсин хориона, аминоцентезе. После забора в материале определяют активность идуронат-2-сульфатазы.

Может также понадобиться дифференциальная диагностика с остальными формами мукополисахаридоза, лизосомными болезнями накопления.

Методы лечения

Детям, у которых диагностирован «синдром Хантера», назначают ферментозаместительную терапию (на всю жизнь). Единственным медикаментом, который был зарегистрирован в Европе для терапии этой болезни, считается «Идурсульфаза». Этот препарат болеющим должны внутривенно вводить еженедельно. Дозировка лекарства составляет 0,5 мг/кг веса.

Также могут проводить симптоматическую, корригирующую терапию с применением витамин, цитопротекторов, гепатопротекторов, антиоксидантов. Проведение комплексной терапии болезни заключается в таких мероприятиях:

физиотерапия (аппликации с парафином, лазеропунктура, электрофорез лидаза на зону суставов, магнитотерпия);
ЛФК;
занятия у логопеда.

Прогноз

Прогноз при хантер-синдроме будет благоприятный, если начать своевременно терапию. Продолжительность жизни составляет 50 – 60 лет. Люди с тяжелой формой умирают, дожив максимум до 20 лет (смерть спровоцирована сердечной недостаточностью). Серьезной проблемой болеющих рассматриваемой патологией считается высокая стоимость «Идурсульфазы».

Профилактическим мероприятием считается медико-генетическая консультация пары, у которой повышен риск рождения малыша с данной патологией.

Смотрите также другие кожные болезни