Может ли миотонический синдром спровоцирован ударом кулаком. Миотония:причины возникновения, симптомы и лечение

Миотония Томпсона (Thomson) и (реже) миотония Беккера (strongecker).
Парамиотония Эйленбурга (Eulenburg).
Нейромиотония (синдром Исаакса ).
Синдром ригидного человека.
Энцефаломиелит с ригидностью.
Дистрофическая миотония.
Шварца-Джампела синдром (Schwartz-Jampel).
Пседомиотония при гипотиреозе.
Тетанус (столбняк).
Псевдомиотония при шейной радикулопатии.
Укус паука «Чёрная вдова».
Злокачественная гипертермия.
Злокачественный нейролептический синдром.
Тетания.

Миотония Томпсона

Классическим образцом миотонического синдрома является миотония Томпсона, которая относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-диминантным (редко аутосомно-рецессивным - болезнь Беккера) наследованием и начинается в любом возрасте, но чаще всего в раннем детском или юношеском возрасте. У младенца начальные симптомы обычно заметны для матери: первые сосательные движения совершаются медленно,а затем становятся более энергичными; после падения во время игры ребёнок долго не может встать; чтобы взять у ребёнка какой-либо захваченный им предмет, необходимо насильно разжимать ему пальцы и т. д. В школе больной не может сразу начать писать или быстро встать из-за парты и идти к доске. Эти дети не участвуют в играх, требующих быстрых движений. Довольно типичны крампи в икроножных мышцах. Замедленное расслабление мышц иногда сопровождается их миотоническим спазмом. Пассивные движения и произвольные движения, совершаемые с небольшим усилием или медленно, миотоническим спазмом не сопровождаются. Миотонические спазмы могут наблюдаться в различных группах: в мышцах рук и ног, шеи,жевательных, глазодвигательных, мимических, в мускулатуре языка и туловища. Холод усиливает проявления миотонии;алкоголь - облегчает. Состояние тонического спазма при миотонии измеряется в большинстве случаев секундами и почти никогда не длится свыше одной-двух минут. Довольно часто больные жалуются на боли в различных местах тела.

Для миотонии Томпсона характерно атлетическое телосложение и выраженная гипертрофия (иногда она более или менее избирательна по локализации) поперечнополосатых мышц. Ценным тестом для выявления миотонии является ходьба по лестнице. При ходьбе по ровному полу затруднения возникают особенно часто после длительного покоя, а также при смене темпа или характера движения. Миотонические спазмы в руках затрудняют письмо, рукопожатие и другие манипуляции. Миотонический феномен может проявиться в артикуляции при произношении первых нескольких слов (смазанность речи); во время глотания (первые глотательные движения). Иногда затрудняются первые жевательные движения и т.д. У некоторых больных миотонический спазм наблюдается в круговых мышцах глаз. Попытка открыть глаза после крепкого зажмуривания затруднена; возникающий спазм ликвидируется постепенно, иногда через 30-40 сек.

Характерным проявлением миотонии является повышение механической и электрической возбудимости мышц: так называемая «перкуссионная миотония» и «миотонический феномен» при ЭМГ-исследовании. При ударе неврологическим молоточком на месте удара образуется характерное углубление, заметное в дельтовидных, ягодичных мышцах, мышцах бедра и голени и, особенно, - в мышце языка. Наиболее простой феномен - приведение большого пальца при ударе молоточком по возвышению большого пальца. Наглядным также является резкое сжимание пальцев кулак, после которого больной не может сразу его разжать. Длительность миотонической «ямки» отражает тяжесть миотонии в целом. Замечено, что после сна миотонические симптомы могут временно усилиться. Течение заболевания после начального периода нарастания в целом стационарное.

Описана также так называемая ремиттирующая миотонии (миотония, усиливающаяся при избытке калия), клинические проявления которой схожи с болезнью Томпсона. Миотония носит генерализованный характер, проявляясь и в мышцах лица. Характерны колебания выраженности миотонии ото дня ко дню (усиливаясь после интенсивной физической нагрузки или после поступления в организм большого количества калия с пищей). На ЭМГ выявляется миотонический феномен; в биоптате мышц патологии не обнаруживается.

Парамиотония Эйленбурга

Парамиотония Эйленбурга - редкое аутосомно-доминантное заболевание, названное врождённой парамиотонией. Вне охлаждения больные чувствуют себя здоровыми. Часто выявляется хорошо развитая мускулатура и повышение механической возбудимости мышц («ямка» в языке, симптом большого пальца). После общего охлаждения (редко - после локального) развивается спазм мускулатуры, напоминающий миотонический. В первую очередь вовлекаются мышцы лица (круговая мышца глаз, рта, жевательные, иногда - глазодвигательные мышцы). Также характерно вовлечение мышц дистальных отделов рук. Как и при миотонии после резкого сокращения этих мышц возникает резкое затруднение расслабления. Однако, в отличие от миотонии Томпсона, при повторных движениях этот спазм не уменьшается, а, напротив, усиливается (stiffness).

У большинства больных после мышечного спазма вскоре развиваются парезы и даже параличи поражённых мышц, длительность которых составляет от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Эти параличи развиваются на фоне гипокалиемии или гиперкалиемии. Очень редко больные с врождённой парамиотонией проявляют постоянную мышечную слабость и атрофии. Мышечный биоптат выявляет слабо выраженные признаки миопатии. Активность ферментов в крови - нормальная.

Нейромиотония

Нейромиотония (синдром Исаакса, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон) начинается в любом возрасте (чаще в 20-40 лет) с постоянного повышения мышечного тонуса (stiffness) в дистальных отделах рук и ног. Постепенно процесс распространяется на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица и глотки. Мышцы туловища и шеи вовлекаются реже и в меньшей степени. В результате постоянного мышечного гипертонуса, который не исчезает во сне, начинают формироваться сгибательные мышечные контрактуры. Характерны постоянные крупные медленные фасцикулярные подёргивания (миокимии) в мышцах рук и ног. Активные движения могут усилить мышечное напряжение (напоминающее спазмы). Механическая возбудимость мышц не повышена. Сухожильные рефлексы снижены. Заболевание медленно прогрессирует с тенденцией к генерализации процесса. Походка в скованной ригидной манере - походка «броненосца». На ЭМГ - спонтанная нерегулярная активность в покое.

Синдром ригидного человека

Синдром ригидного человека (stiff-man syndrome; stiff-person syndrome) в типичных случаях начинается на третьей - четвёртой декаде жизни с незаметного появления ригидности (stiffness) в аксиальной мускулатуре, особенно в мышцах шеи и нижней части спины. Постепенно мышечное напряжение распространяется от аксиальных к проксимально расположенным мышцам. В далеко зашедших стадиях имеется тенденция (редко) и к вовлечению дистальных отделов конечностей и, иногда, - лица. Обычно выявляется симметричное постоянное мышечное напряжение в конечностях, туловище и шее; мышцы плотные при пальпации. Ригидность брюшной стенки и параспинальных мышц приводит к характерному фиксированному гиперлордозу в поясничном отделе, который персистирует в покое. Этот постуральный феномен настолько типичен, что при его отсутствии диагноз должен подвергаться сомнению. Движения затруднены из-за резкой ригидности. Напряжение мышц грудной клетки может стеснять дыхание.

На фоне мышечной ригидности любые внезапные стимулы сенсорного или эмоционального характера провоцируют мучительные (болезненные) мышечные спазмы. Провоцирующими стимулами могут служить неожиданный шум, резкий звук, активные и пассивные движения в конечностях, прикосновение, испуг и даже глотание и жевание. Ригидность уменьшается во время сна, наркоза и введения бензодиазепина или баклофена. Однако даже во сне не устраняется гиперлордоз, который может быть очень выраженным (руки врача свободно проходят под параспинальными мышцами при лежачем положении больного).

Примерно у трети больных с синдромом ригидного человека развивается сахарный диабет I типа и другие аутоиммунные заболевания (тиреоидит, миастения, пернициозная анемия, витилиго и др.), что позволяет предположительно относить данное заболевание к аутоиммунным. Это подтверждается также и тем, что у 60 % пациентов обнаруживается очень высокий титр антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты.

Вариантом синдрома ригидного человека является синдром «вздрагивающего ригидного человека» («Jerking stiff-man syndrome»), при котором кроме постоянного мышечного напряжения наблюдаются быстрые выраженные (ночные и дневные) миоклонические подёргивания аксиальных и проксимальных мышц конечностей. Миоклонические вздрагивания обычно появляются уже на фоне существующего несколько лет заболевания и откликаются на диазепам. У этих больных часто выявляется стимул-чувствительный миоклонус.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Исаакса, при котором на ЭМГ выявляются миокимии. Иногда необходимо исключать спастичность при пирамидном синдроме (однако при синдроме ригидного человека нет высоких рефлексов) и ригидность при прогрессирующем супрануклеарном параличе (здесь имеют место симптомы, напоминающие паркинсонизм и дисто-ния). Мощные мышечные спазмы нередко заставляют дифференцировать заболевание со столбняком, но тризм не характерен для синдрома ригидного человека. Электромиография позволяет дифференцировать этот синдром не только с синдромом Исаакса, но и с различными вариантами миопатии и мышечной дистрофии.

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью (или «подострый миоклонический спинальный нейронит») также проявляется ригидностью аксиальных и проксимальных мышц и болезненными мышечными спазмами, которые также провоцируются сенсорными и эмоциональными стимулами. Возможен лёгкий плеоцитоз в ликворе. В неврологическом статусе иногда по мере течения заболевания выявляется негрубая мозжечковая атаксия. МРТ позволяет исключить это заболевание.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония (или миотоническая дистрофия) - по-видимому, наиболее частая форма миотонии и характеризуется тремя основными синдромами:

миотоническим типом нарушения движений;
миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
вовлечением в процесс эндокринной, вегетативной и других систем (мультисистемные проявления).

Возраст начала заболевания и его проявления очень вариабельны. Миотонические нарушения больше выражены в сгибателях пальцев рук (схватывание предметов затрудняется в наибольшей степени); при повторных движениях миотонический феномен уменьшается и исчезает. Слабость и атрофии мышц, как правило, появляются позже. Они захватывают мышцы лица, особенно жевательные, в том числе височные, кивательные мышцы и мышцы, поднимающие верхнее веко, периоральную мускулатуру; развивается типичный вид: амимия, полуопущенные веки, подчёркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос. Часто отмечается атрофия дистальных отделов рук и перонеальной группы мышц на ногах.

Характерно наличие катаракты; у мужчин - атрофия яичек и импотенция; у женщин - инфантилизм и ранний климакс. У 90 % больных выявляются те или иные отклонения на ЭКГ, пролапс митрального клапана, нарушения двигательных функций желудочно-кишечного тракта. МРТ нередко выявляет корковую атрофию, расширение желудочков, фокальные изменения белого вещества, отклонения в височных долях. Часто выявляется гиперинсулинемия. Уровень КФК обычно нормален. На ЭМГ - характерные миотонические разряды. В мышечном биоптате - разнообразные гистологические нарушения.

Шварца-Джампела синдром

Шварца-Джампела синдром (хондродистрофическая миотония) начинается на первом году жизни и проявляется резким затруднением расслабления сокращённых мышц в сочетании с повышенной механической и электрической возбудимостью мышц. Иногда наблюдаются спонтанные сокращения мышц и крампи. Некоторые мышцы гипертрофированы и плотные при пальпации в состоянии покоя. Болезненные сокращения наблюдаются в конечностях, мышцах живота, а также в области лица (миотонический блефароспазм; болезненные сокращения мышц гортани, языка, глотки, которые могут вызывать иногда состояния асфиксии). Очень часто выявляются различные аномалии скелета - карликовость, короткая шея, кифоз, сколиоз, асимметрия лица, ретрогнатия, и др. Как правило, имеет место задержка умственного развития. На ЭМГ - миотонические разряды.

Псевдомиотония при гипотиреозе

Этот синдром проявляется медленным сокращением и таким же медленным расслаблением мышц, что наглядно выявляется уже при вызывании сухожильных рефлексов, особенно ахиллова рефлекса. Мышцы отёчны. На ЭМГ типичных миотонических разрядов нет; после произвольного сокращения иногда видны потенциалы последействия. Для распознавания псевдомиотонии при гипотиреозе важна своевременная диагностика гипотиреоза.

Столбняк

Столбняк (тетанус) - инфекционное заболевание. Тризм («челюсти на замке») - первый симптом столбняка в 80 % случаев. Вслед за тризмом, а иногда одновременно с ним, появляется напряжение мышц затылка и сведение мышц лица (facies tetanica): лоб сморщивается, глазные щели суживаются, рот растягивается в смеющейся гримасе («сардоническая улыбка»). Один из кардинальных признаков столбняка - дисфагия. При возрастании напряжения затылочных мышц сначала становится невозможным наклон головы вперёд, затем голова запрокидывается назад (опистотонус). Развивается спазм мышц спины; мышцы туловища и живота напряжены, становятся очень рельефными. Живот приобретает доскообразную твёрдость, брюшное дыхание затрудняется. Если ригидность охватывает и конечности, то в таком положении всё тело больного может приобретать форму столба (orthotonus), вследствие чего заболевание и получило своё название. Судороги очень болезненны и возникают почти беспрерывно. Любые внешние стимулы (прикосновение, стук, свет и т.д.) провоцируют общие тетанические судороги.

Помимо генерализованного описан и так называемый местный столбняк («лицевой паралитический столбняк»).

Дифференциальный диагноз столбняка проводят с тетанией, бешенством, истерией, эпилепсией, менингитом, отравлением стрихнином.

Псевдомиотония при шейной радикулопатии

Это - редкий синдром, наблюдаемый при поражении корешка С7. Такие больные жалуются на трудности раскрывания кисти после захватывания предмета. Пальпация кисти выявляет при этом напряжении мышц («псевдомиотония»), которое возникает из-за парадоксального сокращения флексоров пальцев при попытке активировать экстензоры пальцев.

Укус паука «Чёрная вдова» может сопровождаться повышением тонуса мышц, подёргиваниями и крампи в области укуса.

Тетания

Тетания отражает явную или скрытую недостаточность паращитовидных желез (гипопаратиреоз) и проявляется синдромом повышенной нервномышечной возбудимости. Явная форма наблюдается при эндокринопатии и протекает со спонтанными мышечными судорогами. Скрытая форма провоцируется чаще всего нейрогенной гипервентиляцией (в картине перманентных или пароксизмальных психовегетативных расстройств) и проявляется парестезиями в конечностях и лице, а также избирательными мышечными судорогами («карпопедальные спазмы», «рука акушера») и эмоциональными расстройствами. Может наблюдаться тризм и спазм других мышц лица. В выраженных случаях возможно вовлечением мышц спины, диафрагмы и даже гортани (ларингоспазм). Выявляется симптом Хвостека и симптом Труссо-Бансдорфа и другие аналогичные симптомы. Возможен также низкий уровень кальция (существуют и нормокальциемические нейрогенные варианты) и повышение содержание фосфора в крови.

Дифференциальный диагноз: необходимо исключать заболевания паращитовидных желез, аутоиммунные процессы, психогенные расстройства нервной системы.

На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии - снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

диеты с ограничением соли;
массажа;
стимуляции мышц электрическим током;
электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

Любой родитель желает только одного – чтобы малыш родился здоровым и не имел никаких серьезных отклонений в развитии или заболеваний. К огромному сожалению, даже сильного желания не достаточно для того, чтобы избежать возможных проблем – каждая болезнь имеет свою статистику, и порой цифры крайне неутешительны. Узнать о том, что у малыша проблема со здоровьем еще во время его внутриутробного развития порой просто невозможно, многие патологии обнаруживают себя уже после появления на свет. Не исключение и миотонический синдром, входящий в группу заболеваний нервно-мышечного типа.

Некоторые специалисты не классифицируют данный синдром как болезнь, а говорят о нем как о симптоматическом проявлении мышечных нарушений. У пациентов с таким диагнозом нарушена способность мышц к быстрой релаксации после очередного напряжения, то есть процесс расслабления проходит намного дольше, чем у здорового человека. При наличии такой патологии движения ребенка, особенно первые, даются огромными усилиями. Как распознать наличие болезни у малыша и как помочь ему? Это и попробуем выяснить.

Разновидности и причины появления синдрома

При миотоническом синдроме мышцы не способны быстро восстанавливаться

На сегодняшний день группу миотонических заболеваний описывают с разных точек зрения. Так, некоторые включают в нее исключительно врожденные формы миотонии, а некоторые – любые нарушения, касающиеся способности мышц к расслаблению, даже те, что носят временный характер. Классическая форма миотонического синдрома – врожденная. Точные механизмов ее появления у детей не установлено, но выделены предполагаемые причины ее возникновения:

наследственный фактор, то есть особенности мышечного тонуса передаются ребенку от родителей или кровных родственников;
нарушения обмена веществ у будущей мамы;
прием определенных медикаментозных препаратов во время беременности.

Приобретенная форма может становиться следствием малоактивного образа жизни ребенка, перенесенного в раннем возрасте рахита, нарушений нормального обмена веществ в организме. Комплекс мышечных нарушений в рамках миотонического синдрома свойственен в разных своих формах следующим заболеваниям:

синдром ригидного человека;
синдром Шварца-Джампела;
столбняк;
злокачественная форма гипертермии;
нейролептический синдром;
энцефаломиелит.

Характерные для миотонии симптомы появляются также у тех людей, которых укусил ядовитый паук Черная вдова.

Классическая форма миотоничесокго синдрома – это миотония Томпсона. Заболевание носит наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному признаку. Начаться оно может в любом возрасте, но зачастую это происходит либо в детстве, либо в период юношества. При наличии патологии в такой форме, наследование в большинстве случаев случается в каждом поколении без исключений, а для передачи болезни детям достаточно наличия проблемы хотя бы у одного родителя.

Миотонический синдром передается по наследству

Вторая форма заболевания, которая встречается реже, – миотония Беккера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. В такой ситуации болезнь обычно случается лишь в одном поколении на фоне отсутствия подобных проблем в клинической картине семьи . Если оба родителя выступают носителями измененного гена, то с вероятностью в 25% ребенок родится с таким диагнозом. Если же только один из родителей выступает носителем, то есть вероятность того, что чадо также будет носителем, но симптоматических проявлений это давать не будет.

Симптомы проблемы

В основе постановки диагноза лежит специфическое проявление болезни, а именно расстройство двигательного акта. После того, как мышца сократилась, не происходит естественного расслабления, напротив, возникает тоническое напряжение. Сложнее всего даются первые шаги после какого-то периода спокойствия, уже через несколько циклов сокращения-расслабления процесс проходит немного легче. Фаза расслабления мышцы обычно затягивается до 30-ти секунд.

Впервые наличие врожденной проблемы родители могут заметить не сразу. Ярче всего симптомы проявляются во время активности – подъем по лестнице, быстрая ходьба или прочие движения, которые можно отнести к числу сложно скоординированных. Дети с врожденной миотонией начинают позже ходить и говорить, плохо держат спинку.

Признаки на фото

Даже на слабые внешние раздражители мышцы ребенка с таким диагнозом реагируют ярко, возбудимо. Так, также легкий удар игрушкой или пальцами по определенной группе мышц может привести к сильному спазму – на месте удара возникает напряженный мышечный валик, который очень долго расслабляется.

Заболевание специфическое и, как ни странно, сопровождается мышечной слабостью. Больные дети обычно имеют слабый мышечный корсет спины, что приводит к формированию неправильной осанки, слабые мышцы брюшного пресса, что провоцирует проблемы желудочно-кишечного тракта. Слишком слабые мышцы в зоне лица становятся причинами многих проблем, в том числе нарушений зрения (близорукости) и плохого развития речевой функции.

Проще всего заметить так называемую миотоническую атаку. Например, ребенок пытается встать, но почему-то замирает на какое-то время или вовсе падает, но после нескольких повторных усилий ему все удается подняться, зачастую с помощью какой-либо опоры. Резкие движения сопровождаются более сильными спазмами – когда малыш хочет быстро перейти на бег, то он как бы обездвиживается и часто просто падает словно парализованный. В большинстве случаев, когда ребенок немного «расходится», движения даются ему нормально.

Когда болезнь присутствует уже во взрослом возрасте, то можно отметить ее наличие визуально – подросток выглядит накачанным в тех группах мышц, которые подвержены постоянному напряжению. Это могут быть как мышцы спины или ног, что выглядит эстетично, так и мышцы лица и шеи, что уже не имеет столь привлекательного вида.

Как вылечить миотонический синдром у ребенка

Современная медицина не может на данный момент предложить способа, который бы помог полностью избавиться от проблемы. Но опускать руки не стоит – благодаря симптоматическому лечению ребенок сможет вести нормальный образ жизни. При наличии интенсивных атак назначается курс медикаментозной терапии, который помогает минимизировать их. Если же симптомы не имеют ярких проявлений, то лечение ограничивается следующими мероприятиями:

Для улучшения эффекта врачом могут быть назначены физиотерапевтические процедуры (например, иглорефлексотерапия или электрофорез) и рекомендованы занятия по плаванию.

Диагноз «детский миотонический синдром» - это не приговор, комплексный подход и следование рекомендациям специалистов позволят ребенку нормально развиваться и вести активную жизнь в самостоятельном будущем .

Видео о детском массаже

Перед Вами статья, в которой будет раскрыта тема группы наследственных заболеваний с одним для всех ведущим клиническим признаком – миотоническим синдромом или феноменом миотонии.

Что такое миотонический синдром:

Он заключается в непроизвольном тоническом спазме мышц, возникающем вслед за резким произвольным сокращением. Спустя несколько секунд наступает расслабление. Описанное явление наблюдается во время стартового движения. При повторных сокращениях этих групп мышц движения удаются все легче, а затем сопротивление и вовсе исчезает. Слабые и плавные движения миотоническим спазмом обычно не сопровождаются.
На уровне скелетно-мышечного волокна происходит следующее. Дестабилизация электрического потенциала клеточной стенки приводит к повторяющимся сокращениям под действием одиночного раздражителя (холода, удара или произвольного сжатия).

Характеристика заболевания:

По провоцирующему фактору выделяют миотонический синдром: действия, перкуссии и регистрируемый с помощью тонкоигольного электрода на ЭМГ. Миотония действия вызывается энергичным произвольным движением: пациента просят сильно сжать кулак, а затем быстро его разжать. Получается это после определенной задержки (до 30 с). При последующих попытках время спазма сокращается до полной нормализации расслабления.

При врожденной парамиопатии наблюдается противоположное: миотонический синдром нарастает с каждым последующим движением. Это называется парадоксальной миотонией.

Перкуссионная форма возникает после быстрого энергичного удара молоточком по скелетной мышце. В ней происходит локальное сокращение с образованием миотонического «валика». Впечатляюще выглядит реакция на удар по мышце тенара большого пальца кисти: он быстро сгибается и приводится к ладони. Перкуссия мышцы языка сопровождается образованием «ямки» или «перетяжки».
На электромиографии со спазмированной мышцы регистрируются множественные разряды высокой частоты, напоминающие по звуку «гул пикирующего бомбардировщика»

Миотоническая дистрофия:

Миотоническая дистрофия, или болезнь Куршмана-Россолимо – системное заболевание, связанное с аутосомно-доминантным типом наследования. С точки зрения генетики - это болезнь экспансии (увеличения числа копий) нуклеотидных триплетов. Обусловлена мутациями в виде критического повторения одного и того же участка ДНК гена 19 хромосомы, что может привести к изменению его работы. В этом случае синтезируется аномальный продукт, агрессивный к среде клетки, в которой он образуется.
Интересно, что в каждом следующем поколении сила проявления мутации возрастает, а течение заболевания отягощается. Хуже, если ген унаследуется от матери: вероятность рождения ребенка с миотонической дистрофией составляет 90%. Клиническая картина заболевания сочетает в себе:

Миотонический синдром
Миопатию
Сердечнососудистые расстройства
Вегето-эндокринные нарушения.

Симптомы:

Дебютирует в детстве, также характерно начало на втором, третьем десятилетии жизни. Первые симптомы: миотонический спазм и затруднение разгибания пальцев кисти при быстрых движениях. Заболевание неуклонно прогрессирует. Кроме нарастающего миотонического синдрома появляются признаки мышечной слабости и атрофии.
Слабеет мускулатура лица. В результате оно приобретает характерный вид – утонченное, вытянутое с печальной мимикой. Атрофируются мышцы шеи (тонкая «лебединая). Затрагиваются разгибатели предплечий, перонеальные группы мышц. Формируется, так называемая, петушиная походка. Ладонь принимает вид «обезьяньей лапы».
Когда присоединяется гипотония мышц, миотонический синдром становится менее ярким. Угасают глубокие рефлексы. Развивается катаракта, лобное облысение. Страдает интеллект. На последних стадиях формируется тяжелая кардиомиопатия с поперечной атриовентрикулярной блокадой, эпизодами потери сознания. Вовлекается кишечник, диафрагма, межреберная мускулатура.
Со стороны эндокринной системы наблюдается атрофия тестикул или яичников, гиперинсулинемия, сахарный диабет, атрофия надпочечников, снижение синтеза гормона роста. Развивается обструктивная остановка дыхания во сне, гиперсомния, психические нарушения.
Диагностика основывается на клинических данных и случаях заболевания в роду. Миотонический феномен подтверждает электромиография. Анализ ДНК полезен для выявления бессимптомных носителей мутации и пренатальной диагностики.

Лечение миотонии:

Терапия миотонического синдрома при этом заболевании включает симптоматическое назначение мембраностабилизирующих препаратов – хинидина, новакаинамида, дифенина, финлепсина. Постоянный прием не требуется. А вот адекватного лечения нарастающей мышечной слабости пока не найдено.
Больные миотонической дистрофией плохо переносят наркоз с использованием общих анестетиков и деполяризирующих миорелаксантов. Все оперативные вмешательства им проводятся под регионарной анестезией.

Врожденная форма:

У матери страдающей миотонической дистрофией вероятность появления на свет ребенка с врожденным миотоническим синдром составляет 25%. Если же болен отец, то 8-9%. Во внутриутробном периоде заболевание можно заподозрить при слабых редких движениях плода и многоводии. В половине случаев беременность заканчивается преждевременно тяжелыми родами.
К моменту рождения степень поражения мышц достаточно распространена. Многие младенцы даже не способны самостоятельно дышать, и требуют немедленной реанимации и подключения к аппарату искусственной вентиляции. Типичный внешний вид:

Двусторонний паралич лицевого нерва
заостренный рот с верхней губой в форме перевернутой «V»
общая мышечная слабость
множественные деформации суставов
отсутствие глубоких рефлексов
парез мышц пищеварительной трубки
дисфункция акта глотания
аспирация

Миотонический феномен не вызывается перкуссионным путем, обнаружить его можно с помощью ЭМГ. В период новорожденности умирает до 17%, но у выживших к месяцу сила мышц нарастает, функция дыхания и пищеварения нормализуется. Долгосрочный прогноз не благоприятен – у всех детей страдает психико-интеллектуальный аспект развития. Терапия заключается симптоматическом назначении церукала, коррекция тугоподвижности суставов проводится физическими методами или путем их иммобилизации.

Миотония Томсена:

Миотония Томсена – редко встречающееся врожденное заболевание, впервые описанное педиатром Томсеном. Доктор сам страдал этим недугом и наблюдал больных в пяти поколениях своей семьи. Обусловлено аутосомно-доминантным типом мутации в генах хлорных каналов скелетных мышц.
Начальные симптомы возникают как в раннем детстве (1-3 года), так и в школьном возрасте (8-10 лет). Они часто остаются незамеченными родителями, так как визуально никак не проявляются, а ребенок сам не может оценить нарушения акта расслабления.

Проявления:

В грудничковом возрасте изменяется голос при плаче. Малышу не хватает воздуха, мускулатура лица после крика расслабляется с задержкой. Один из первых симптомов в старшем возрасте – болезненный спазм икроножных мышц на холоде или после работы. Мышцы тела вовлекаются в процесс снизу вверх: сначала страдают ноги, затем – руки, шея, жевательная мускулатура. Характерный для миотонии перкуссионный симптом «ровика» или «валика».
Телосложение ребенка имеет атлетические черты благодаря хорошо развитым скелетным мышцам – «геркулесовы мускулы». Параллельно со спазмом присутствует гипотония, снижены сухожильные рефлексы.

Прогноз:

Динамика прогрессирования миотонии Томсена слабая. Человек приспосабливается к своему состоянию. Правильно выбранная профессия помогает социально адаптироваться и дожить до старости.

Аутосомно-рецессивная форма мутации проявляется болезнью Беккера. Имеет более агрессивное течение, встречается чаще. Менее выражена чувствительность к холоду, чем при доминантной форме. Дебютирует позже, в 14-12 лет, у мальчиков впервые диагностируется до 18 лет. Симптоматика обеих форм одинакова, поэтому четко дифференцировать их сложно.

Как лечить?:

Не всегда требуется и дает результаты. Пациенты индивидуально реагируют на следующие препараты. Скованность могут уменьшать фенитоин, карбамазепин. При рецессивной форме более эффективен новокаинамид. Уменьшить агрессивное течение помогают короткие курсы кортикостероидов. Усиливают проявления миотонического синдрома, а значит и противопоказаны: В-блокаторы, калийсберегающие диуретики, К+ , статины и фибраты, сукцинилхолин.
Как Вы успели понять, сам по себе миотонический синдром не так страшен и подлежит фармацевтической коррекции. Но он редко наблюдается изолированно. Группа наследственных заболеваний, одним из признаков которых он является, протекает с прогрессирующей гипотонией всех групп мышц, в том числе дыхательной и сердечной мускулатуры. Не найдено эффективного лечения этого патологического состояния. Родителям таких детей остается полагаться на медленное развитие заболевания и сделать все возможное для дальнейшей социальной адаптации.

Основные симптомы:

Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
нестабильность ионного равновесия;
дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

открытии рта;
быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
развитием эндокринных патологий;
присутствием ;
выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
атрофией различных мышц;
миопатическим парезом гортани;
расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
приступами апноэ во сне;
понижением интеллекта, вплоть до ;
нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
медленным расслаблением мышц после активного движения;
снижение спастичности при повторных движениях;
болевыми ощущениями в мышцах;
поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
утрате равновесия при быстрой ходьбе;
атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

низкорослость;
дисплазия тазовых костей;
ригидность суставов;
скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

нарушении ЧСС;
нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
и - у представителей мужского пола;
обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
тщательный физикальный осмотр;
консультирование специалиста по генетике;
общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
анализ крови на гормоны;
ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
ЭКГ и электронейрография;
ДНК-диагностика.

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
прохождение курса лечебного массажа;
выполнение ЛФК упражнений;
физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

иммуноглобулинов человека;
преднизолона;
циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

апноэ во сне;
застойной или ;
снижения интеллекта;
кардиальных патологий.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.