Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому - патология транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

• странный привкус во рту;
• отрыжка;
• изжога;
• расстройства стула;
• тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

1. Какие есть жалобы?
2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
3. Есть ли заболевания печени у родственников?
4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
5. Какой диеты придерживается?
6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест "синдром Жильбера" пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап - биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз - синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» - сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

1. Не пить алкоголь.
2. Хорошо и правильно питаться.
3. Избегать интенсивных тренировок.
4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия - вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, "Берут ли в армию?" - это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность - желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

• Что такое Синдром Жильбера
• Симптомы Синдрома Жильбера
• Диагностика Синдрома Жильбера
• Лечение Синдрома Жильбера

Что такое Синдром Жильбера

Гипербилирубинемия Жильбера (ферментопатическая гипербилирубинемия, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, наследственный пигментный гепатоз).

Что провоцирует Синдром Жильбера

Заболевание имеет врожденный характер и наследуется по доминантному типу.

Распространенность. При массовых обследованиях почти у 2 % практически здоровых молодых мужчин обнаруживалась гипербилирубинемия. В других странах неконъюгированная гипербилирубинемия у молодых здоровых мужчин встречается еще чаще. Так, в Англии она наблюдается у 3 % и даже у 5 %. Мужчины болеют в 2-4 раза чаще, чем женщины.

Патогенез (что происходит?) во время Синдрома Жильбера

Механизм гипербилирубинемий при этом неоднороден. Основное значение придается нарушению конъюгации и захвату билирубина гепатоцитами, но, наряду с этим, могут иметь место незначительно выраженные проявления гемолиза. Причиной нарушения захвата билирубина гепатоцитами может быть повреждение синусоидального полюса гепатоцитов и заполнение пространства Диссе органеллами. Патогенез заболевания неясен. По-видимому, он обусловлен нарушениями транспортной функции белков (глютатионтрансфераза, протеины X и Y), доставляющих неконъюгированный билирубин к микросомазе гепатоцита, снижением функции билирубин-гликозилтрансферазы - фермента эндоплазматической сети (микросом) гепатоцита, осуществляющего конъюгацию билирубина.

Симптомы Синдрома Жильбера

Особенности клинических проявлений:

Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются во время полового созревания, продолжаются в течение всей жизни. Самочувствие таких людей не страдает. Провоцирующими факторами могут быть усиленная физическая нагрузка, оперативные вмешательства, ряд лекарственных средств. Интенсивность желтухи может быть различной: от умеренной до резко выраженной. Всегда обнаруживается желтушность склер. При объективном исследовании отклонения от нормы не выявляются. Размеры печени могут быть несколько увеличены, но чаще всего нормальные. функция печени, как правило, нормальная.

Диагностика Синдрома Жильбера

Особенности диагностики:

Лабораторная диагностика отмечает повышение уровня свободного билирубина в 2-3 раза выше нормы. Уровень билирубина около 30-40 ммоль/л (максимум до 140 ммоль/л). Функция печени страдает мало. Можно обнаружить угнетение выделительной функции печени. Из диагностических тестов используется проба с бромсульфалеином. В норме через 45 мин в крови остается 5-6 % краски. При гипербилирубинемии типа Жильбера в сыворотке крови через указанный промежуток времени после введения остается ее 40-60 %. Может наблюдаться интермиттирующая альбуминурия. В качестве проб, улавливающих нарушения деятельности печени, заслуживают внимания проба с никотиновой кислотой, которая оказывается положительной у 80-85 % больных, и проба с ограничением энергетической ценности пищи, которая положительна у 90 % больных. В биоптатах печени наблюдаются нормальное строение печеночных балок, признаки активизации купферовских клеток. Встречаются жировая дистрофия, избыточное отложение пигмента липофусцина (см. рис. XXVIII цветной вклейки).

Лечение Синдрома Жильбера

Лечение синдрома Жильбера. Возможно лечение фенобарбиталом, зик-сорином, в результате которого повышается синтез транспортного белка.

Прогноз. Прогноз благоприятен. Специального лечения не требуется. Как правило, после 40-45 лет у таких больных гипербилирубинемия исчезает. У ряда больных через 30-40 лет установлено развитие желчнокаменной болезни, дуоденальных язв.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Жильбера

Гастроэнтеролог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

20.02.2019

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Анастасия, 22 года: "...Я себя комфортно чувствую только в тёмное время суток, когда никто не видит моих жёлтых глаз. Все вокруг шарахаются от меня, как от прокажённой... Это становится просто невыносимым!"

Николай, 21 год: "...У меня все мои 21 год жизни - жильбера, и черт с ним! Я не соблюдаю никаких диет, не пью никаких лекарств, иногда по праздникам выпиваю, занимаюсь физической культурой, постоянно получаю дозу адреналина различными экстремальными играми... И ничего, кроме желтоватого цвета, меня не беспокоит! Я абсолютно нормальный человек, хорошо учусь, у меня красавица-девушка, у меня работа, у меня машина, у меня всё отлично!"

Общие сведения о синдроме Жильбера

Синдром Жильбера (лат. icterus intermittens juvenilis , англ. Gilbert"s syndrome , сокр. GS , другие названия: конституциональная дисфункция печени, семейная негемолитическая желтуха, семейная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия ) - доброкачественно протекающее наследственное нарушение обезвреживания в печени

Синдром Жильбера впервые был описан Августином Жильбером (Augustin Gilbert) в 1901 году.

Синдром Жильбера - довольно распространённый недуг. По разным оценкам, им страдают 3-10% населения (хотя далеко не всегда они об этом осведомлены). Являясь генетически обусловленным заболеванием, синдром Жильбера имеет разное распространение среди населения различных регионов планеты. Распространённость синдрома Жильбера в странах Европы и в США составляет 3-7%. Наибольшая частота СЖ на Африканском континенте - до 26%, наименьшая в Юго-Восточной Азии - менее 3%.

Многие исторические личности болели синдромом Жильбера, среди них Наполеон. Скорее всего, не это помешало ему завоевать Россию. Немало обладателей СЖ и среди известных спортсменов, в их числе теннисисты Александр Долгополов и Генри Уилфред Остин.

Из литературных персонажей, несомненно, страдал этим недугом Печорин, главный герой романа М. Ю. Лермонтова "Герой нашего времени". Вероятно, к числу "жильберщиков" принадлежал и сам автор произведения, судя по его глубокому знанию проявлений синдрома, описанного докторами много лет спустя.

Мужчины болеют в несколько раз чаще женщин. Считается, что это связано с половыми различиями в гормональном фоне.

смотрите также

Болезнь Жильбера или синдром Жильбера?

Болезнь Жильбера или синдром Жильбера? Оба термина употребляются почти одинаков часто. Вместе с тем, нет достаточной ясности, являются ли они взаимозаменяемыми или нет. Естественно, такая двусмысленность приводит к определённой путанице…

Причины синдрома Жильбера

У больных синдромом Жильбера в нуклеотидной цепи молекулы ДНК обнаружены два лишних элемента - ТА. Такая вставка дополнительных нуклеотидов может по-вто-ряться несколько раз.

Прорыв в понимании причин синдрома Жильбера связан с расшифровкой в 1995 году генетического дефекта, ответственного за развитие заболевания. Было установлено, что аномальный ген расположен на хромосоме 2. В цепи нуклеотидов ДНК этой хромосомы после последовательности TATAA обнаружены два лишних элемента - ТА (тимин-аденин). Эта вставка дополнительных нуклеотидов может быть как единственной, так и повторяться несколько раз. Широкий диапазон тяжести течения и большое разнообразие клинических проявлений синдрома Жильбера, по-видимому, являются следствием такой многовариантости генетической аномалии.

Вышеуказанный генетический дефект препятствует считыванию генетической информации для полноценного синтеза в печени фермента уридин-дифосфат-глюкуронил-трансферазы (по современной классификации - билирубин-UGT1A1). Глюкуронилтрансфераза необходима для превращения непрямого билирубина в прямой путем присоединения к его молекуле глюкуроновой кислоты. Непрямой билирубин является для организма токсическим веществом (прежде всего для центральной нервной системы) и его обезвреживание возможно только путём превращения в печени в прямой билирубин. Последний выводится из организма с жёлчью.

Установлено, что при синдроме Жильбера фермент глюкуронилтрансфераза обладает полноценными свойствами, но число его молекул составляет всего 20-30% от нормального. Этого количества достаточно в обычных условиях. Однако при ферментная система печени оказывается несостоятельной, что приводит к некоторому повышению уровня непрямого билирубина в крови и к развитию лёгкой желтухи.

Juxtra-таблетка сомневается:

Ну повышен билирубин, ну иногда желтуха, и что с того? Может это и не болезнь вовсе, раз она не влечёт никаких последствий?

Действительно, существует мнение, что синдром Жильбера является генетической особенностью организма, а не заболеванием.
Но есть важное обстоятельство, о котором знают не все: фермент глюкуронилтрансфераза необходим для обезвреживания не только билирубина, но и многочисленных токсических веществ, а также для метаболизма многих лекарственных препаратов. Таким образом, следует говорить о снижении детоксикационной функции печени как таковой, а уровень билирубина служит лишь наглядным индикатором её состояния.

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

По современным представлениям, синдром Жильбера проявляется при наследовании аномальных генов от обоих родителей

При таком варианте дети больного синдромом Жильбера практически здоровы, но являются носителями аномального гена

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них (гетерозиготный вариант). При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:

• Доминантный тип наследования - больной ген доминирует над здоровым. Болезнь проявляется, даже если один из генов аномальный.
• Рецессивный тип наследования - здоровый ген успешно компенсирует аномалию своего гена-двойника и рецессирует (подавляет) его активность. Именно таким типом наследования обладает синдром Жильбера. Проблемы возникают лишь при гомозиготном варианте - когда оба гена аномальны. Тем не менее, вероятность такого варианта довольно высока, поскольку распространённость гетерозиготного гена синдрома Жильбера среди населения очень высока - 40-45%. Эти люди являются носителями аномального гена, но синдромом Жильбера при этом не болеют (хотя непрямой билирубин всё же может быть несколько повышенным).

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом (в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины).

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Жильбера предполагает два важных вывода:

• Родители больных синдромом Жильбера не обязательно должны сами болеть этим недугом
• Больные синдромом Жильбера могут иметь здоровых детей (что чаще всего и бывает)

До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием (при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален). Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение. К удивлению учёных, обнаружилось, что носителями аномального гена является почти половина людей. При доминантном типе наследования шансы не получить от родителей синдром Жильбера были бы минимальны. К счастью, это не так.

Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией.

Симптомы синдрома Жильбера и особенности течения

В 30% случаев синдром Жильбера протекает бессимптомно. Несколько повышенный уровень непрямого билирубина обнаруживают случайно во время обследования по другому поводу.

Также синдром Жильбера обычно никак не проявляет себя до начала периода полового созревания.

Заболеванию присуще хроническое течение с периодическими обострениями. Частота обострений бывает различной: от одного в 5 лет до 4 раз в год, но обычно 1-2 раза в год - весной и осенью. Обострения наиболее часты в возрасте 25-30 лет, к 45 годам становятся редкими и менее выраженными. Обострения обычно продолжаются 10-14 дней.

Главным признаком синдрома Жильбера является периодически появляющаяся легкая желтуха. У каждого третьего больного проявления болезни этим и ограничиваются. У некоторых больных желтуха присутствует постоянно. Обычно она заметна на глазных склерах (так называемая иктеричность склер). Значительно реже наблюдается невыраженная желтизна кожных покровов.

Появлению желтухи обычно предшествует воздействие неблагоприятных факторов, или триггеров:

• простудные и вирусные заболевания
• травмы
• низкокалорийная диета и просто голодание
• переедание, употребление тяжёлой и жирной пищи
• недосыпание
• обезвоживание
• эмоциональный стресс
• менструация
• приём некоторых препаратов: анаболики, сульфаниламиды, левомицетин, рифампицин, хлорамфеникол, препараты, содержащие парацетамол и некоторые другие, приём гормональных контрацептивов ()
• приём алкоголя и др.

У трети больных обострения сопровождаются симптомами со стороны пищеварительной системы:

• боли и спазмы в животе, которые чаще локализуются в правом подреберье
• изжога
• металлический или горький привкус во рту
• потеря аппетита вплоть до анорексии
• тошнота и рвота, часто при виде сладостей
• чувство переполнения желудка
• вздутие живота
• запоры или поносы

Часто бывают довольно тягостные для больных общие симптомы:

• общая слабость
• недомогание
• состояние постоянной усталости
• ослабление внимания
• головокружение
• частое сердцебиение
• бессонница
• ночной холодный пот
• озноб без температуры
• боли в мышцах

У некоторых больных наблюдаются также симптомы со стороны эмоциональной сферы:

• беспричинный страх и даже приступы паники
• подавленное настроение, которое иногда переходит в длительную депрессию
• раздражительность
• иногда появляется склонность к антисоциальным поступкам

Следует сказать, что перечисленные симптомы далеко не всегда имеют связь с уровнем билирубина. Очевидно, нередко на состояние больных оказывает влияние фактор самовнушения.

Психика больных часто травмируется не столько проявлениями болезни, как начавшимся с юных лет непрерывным больничным антуражем. Многолетние постоянные анализы, консультации, поездки по клиникам в конце концов одним внушают совершенно необоснованное мнение о себе как о тяжело больном и неполноценном человеке, других также необоснованно вынуждают демонстративно игнорировать своё заболевание.

Общий анализ крови иногда выявляет несколько сниженный гемоглобин (110-100 г/л), невыраженный ретикулоцитоз (незрелые эритроциты).

Биохимический анализ крови обнаруживает повышенный уровень непрямого билирубина. Показатели непрямого билирубина варьируют в широких пределах: от 20-35 до 80-90 мкмоль/л в спокойный период и до 140мкмоль/л и даже выше во время обострений. Прямой билирубин в пределах нормы или незначительно повышен (не более 20% от непрямого).

Других нарушений со стороны печени, как и других органов не выявляется. Если выявляются, то это уже не синдром Жильбера, а нечто другое. Не следует забывать, что синдром Жильбера в половине случаев сопровождается другими заболеваниями печени и жёлчных путей: дисфункцией жёлчных путей, хроническим гепатитом, холангитом, а также хроническим панкреатитом, гастродуоденитом и др.

Диагностика и программа обследования при синдроме Жильбера

Диагностика синдрома Жильбера при современных возможностях нетрудна.

Принимается во внимание семейный характер заболевания, начало проявлений в молодом возрасте, хроническое течение с кратковременными обострениями и повышением непрямого билирубина.

Обязательные обследования, цель которых исключить другие, нередко более серьёзные заболевания, по своим проявлениям сходные с синдромом Жильбера:

• Общий анализ крови - при СЖ может обнаружить ретикулоцитоз (наличие в крови незрелых эритроцитов) и низкий гемоглобин.
  Тем не менее выявление ретикулоцитов и низкого гемоглобина является поводом для более глубокого обследования системы крови, так как бывает при гемолитической желтухе, также протекающей с повышенным непрямым билирубином.
• Общий анализ мочи - при СЖ изменений нет.
  Выявление и билирубина в моче говорит о наличии гепатита.
• Глюкоза крови - при СЖ в пределах нормы или снижена.
• Альбумины крови - при СЖ в пределах нормы.
  Низкий уровень бывает при хронических заболеваниях печени и почек.
• - при СЖ в пределах нормы.
  Высокий уровень характерен для гепатитов.
• ГГТП (гамма-глутамилтранспептидаза) - при СЖ в пределах нормы.
• - при СЖ отрицательная.
  Положительная проба бывает при гепатитах и многих других заболеваниях.
• - при СЖ в пределах нормы (у молодых людей в норме может быть повышена в 2-3 раза).
  Резко повышенной бывает при механическом препятствии для оттока жёлчи.
• Протромбиновый индекс и протромбиновое время (тестирование свёртывающей системы крови) - при СЖ в пределах нормы.
  Изменения характерны для хронических заболеваний печени, так как последняя производит большую часть факторов свёртывания крови.
• Маркеры (антитела) гепатитов А,B,C,D,E,G,TTV, мононуклеоза (вирус Эпштейна-Барра), цитомегаловирусной инфекции - при СЖ отрицательные.
• Аутоиммунные тесты печени - при СЖ аутоантител не обнаруживают. Выявление печёночных аутоантител говорит об аутоиммунном гепатите.
• УЗИ - при СЖ изменений структуры печени не обнаруживает. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Нередко обнаруживаемые явления холангита, хронического панкреатита не отрицают диагноз синдрома Жильбера и являются его частыми спутниками. Увеличение селезёнки для СЖ нехарактерно.

• Исследование щитовидной железы, патология которой имеет тесную взаимосвязь с патологией печени - УЗИ щитовидной железы, уровень тиреоидных гормонов, выявление аутоиммунных антител к щитовидной железе.
• Исследование сывороточного уровня железа, трансферрина, ферритина, меди, церулоплазмина, к обмену которых имеет отношение печень.

Предприняв все перечисленные исследования, можно исключить множество заболеваний и тем самым подтвердить диагноз синдрома Жильбера.

Существуют также функциональные пробы, достоверно подтверждающие синдром Жильбера:

• Проба с фенобарбиталом - прием фенобарбитала в дозе 3 мг/кг/сут в течение 5 дней при синдроме Жильбера приводит к значительному снижению уровня непрямого билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой - внутривенное введение 50 мг никотиновой кислоты приводит к увеличению уровня непрямого билирубина в 2-3 раза в течение 3 часов.

Стопроцентно подтвердить диагноз синдрома Жильбера на данный исторический момент могут два метода:

• Молекулярно-генетический анализ - при помощи полимеразно-цепной реакции (ЦПР) выявляет аномалию ДНК, ответственную за развитие синдрома Жильбера. Обследование безвредное и не слишком дорогое.
• Пункционная биопсия печени - специальной иглой через правый бок получают для анализа маленький кусочек печёночной ткани в диаметре 1 мм и длиной 1,5-2 см. Кто пробовал, говорят, что небольно. Лучше, если биопсию делают под контролем УЗИ. Французы разработали чрезвенный способ биопсии. Отношение к пункционной биопсии неоднозначно. В Российской Федерации и в Украине её считают "золотым стандартом" и рекомендуют проводить не только при синдроме Жильбера, но и при любом гепатите. На Западе преобладает мнение, что показаний к ней немного, а для подтверждения синдрома Жильбера вполне достаточно и пробы с фенобарбиталом.

Альтернатива пункционной биопсии печени:

• Фибросканирование, или эластометрия печени ("фиброскан") - неинвазивная, и следовательно, безопасная методика позволяет с помощью французского аппарата "Фиброскан" обнаружить структурные изменения печёночной ткани, характерные для хронических заболеваний печени. Разработчики утверждают, что по достоверности результатов методика не уступает пункционной биопсии.
• Фибротест и фибромакс - весьма надежные и, главное, безопасные методики. Результаты анализов, проведенных в строго стандартизированных условиях и на сертифицированном оборудовании, подвергают компьютерной обработке по запатентованному фирмами-разработчиками алгоритму.

Диета при синдроме Жильбера

Без преувеличения можно сказать, что здоровый образ жизни и его основа - здоровое питание при синдроме Жильбера решают всё.

Питаться следует регулярно и часто, без больших перерывов и не менее 4 раз в сутки, но небольшими порциями. Такой режим питания стимулирует моторику желудка и способствует быстрому продвижению пищи из желудка в кишечник, что, в свою очередь, благоприятно сказывается на процессе жёлчевыделения и функции печени в целом.

Диета при синдроме Жильбера должна содержать достаточное количество белков, поменьше сладостей и углеводов, побольше овощей и фруктов. Рекомендуется свекла, брюссельская и цветная капуста, брокколи, шпинат, яблоки, грейпфрут. Картофеля поменьше, больше богатых клетчаткой круп: гречневой, овсяной и др. Для удовлетворения потребности в полноценных белках хорошо подходят неострые рыбные блюда и морепродукты, молочные продукты, яйца. Мясо также не стоит полностью исключать из питания. Полезно употребление фруктовых соков и минеральных вод. Кофе злоупотреблять не следует, лучше пить зеленый чай.

Не существует строгих ограничений для каких-либо определённых продуктов. И уж тем более нет необходимости сидеть на постных супчиках печёночной диеты №5, как это иногда неуместно рекомендуют. Можно есть всё, но знать меру.

Строгая вегетарианская диета при синдроме Жильбера неприемлема, так как не может обеспечить печень незаменимыми аминокислотами, в частности метионином. Продукты с высоким содержанием сои также неблагоприятны для печени.

Отношение к алкоголю у больных синдромом Жильбера разное. У одних билирубин зашкаливает даже от "5 капель", другие могут позволить себе частенько выпивать, предпочитая при этом хорошую водку или коньяк. Проблема заключается обычно не только в алкоголе, но и в атрибуте любого застолья - обилии тяжёлой пищи. Последствия же хронического злоупотребления алкоголем известны всем. Перспектива присоединить к синдрому Жильбера ещё и токсический алкогольный гепатит не может привлекать.

Стремление во чтобы то ни стало добиться нормального уровня билирубина также является ошибкой. Несбалансированная низкокалорийная диета, исключение из рациона многих необходимых продуктов могут создать картину мнимого благополучия: на фоне приемлемого уровня билирубина развивается анемия (малокровие). Причина низкого билирубина здесь очевидна: мало гемоглобина → мало билирубина (читайте ). Но анемия - не та цена, которую следует платить за низкий билирубин.

Лечение синдрома Жильбера

Преобладающая точка зрения в медицинских кругах - синдром Жильбера, за редкими исключениями, не требует медикаментозного лечения. Для купирования обострения, как правило, бывает достаточно устранения факторов, его вызвавших. Уровень билирубина после этого обычно снижается так же быстро, как и поднялся - в течение 1-2 суток.

Главная идея, которую следует усвоить: необходимо считаться с ограниченными возможностями своей печени. Совершенно недопустимо необдуманное увлечение диетами для похудения, приём анаболиков ради мускулистой фигуры и т. п.

Всё же некоторые больные не находят возможным обойтись без лекарственных препаратов. Далеко не всегда они назначаются врачами, зачастую больные сами эмпирически подбирают эффективные для себя препараты.

• Фенобарбитал , а также препараты, содержащие фенобарбитал (валокордин, корвалол и др.) наиболее популярны среди больных синдромом Жильбера. Седативный препатат из группы барбитуратов даже в небольших дозах (20 мг) эффективно снижает уровень непрямого билирубина. Тем не менее, это далеко не оптимальный вариант. Во-первых, фенобарбитал вызывает привыкание; во-вторых, действие фенобарбитала прекращается, как только его перестают принимать, а длительный приём чреват осложнениями со стороны той же печени; в третьих, даже незначительный седативный эффект недопустим при управлении автомобилем и при работе, требующей повышенного внимания.
• Флумецинол (синклит, зиксорин) - препарат, избирательно активирующий оксидазные ферменты микросом печеночной клетки, в их числе и глюкуронилтрансферазу. В сравнении с фенобарбиталом, оказывает менее выраженное, но зато более стойкое влияние на уровень билирубина, которое длится ещё 20-25 дней после отмены препарата. Каких либо побочных эффектов, кроме аллергии, не наблюдается.
• Стимуляторы перистальтики (пропульсанты) : метоклопрамид (церукал), домперидон обычно используют как противорвотные средства. Стимулируя моторику желудочно-кишечного тракта и жёлчевыделение, эти препараты достаточно хорошо снимают неприятные пищеварительные расстройства: тошноту, рвоту, боли и чувство тяжести в животе, вздутие живота и др.
• Пищеварительные ферменты (фестал, мезим и др.) значительно облегчают желудочно-кишечные симптомы в периоды обострений.
• Некоторые антиатеросклеротические препараты (клофибрат, гемфиброзил и др.) превосходно снижают уровень непрямого билирубина одновременно с уровнем холестерина в крови. Вместе с тем, антиатероклеротические препараты увеличивают концентрацию холестерина в жёлчи, повышая при синдроме Жильбера и без того высокий риск образования холестериновых камней в жёлчном пузыре.
• Гепатопротекторы (гептрал, эссенциале, карсил и др.) обычно оказывают при синдроме Жильбера лишь минимальный положительный эффект.
• Жёлчегонные средства требуют правильного подбора, в противном случае они могут оказать противоположное действие, особенно при наличии патологии . Предпочтительны жёлчегонные препараты из растительного сырья и жёлчегонные сборы.
• Лекарственные травы и препараты из растительного сырья обладают мягким желчегонным, спазмолитическим, антибактериальным, гепатопротекторным действием и др. Хорошо зарекомендовали себя: , зверобой, зеленый чай, куркума, корень одуванчика, пырей и др.
• Гомеопатические, аюрведические и пр. нетрадиционные препараты нередко оказывают положительное действие. Несмотря на это, врачи европейской школы (и автор этой статьи в их числе) обычно воспринимают всё это как пляски с бубном. Тем более, что и в самом деле шарлатанство в этой сфере процветает.

Juxtra-таблетка хочет дать совет:

Если кого-то так уж сильно достают жёлтые глаза, почему бы не носить слегка затемнённые очки без диоптрий?

Синдром Жильбера и атеросклероз

Неожиданное открытие несколько изменило взгляды на синдром Жильбера. Одно из исследований достоверно показало, что больные СЖ в три раза реже болеют атеросклерозом! Было также установлено, что непрямой билирубин существенно снижает уровень холестерина. Существуют даже предложения использовать для лечения атеросклероза препараты, повышающие уровень непрямого билирубина в крови.

Синдром Жильбера как фактор риска

Неблагоприятная ситуация складывается при сочетании синдрома Жильбера с другими наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушениями обмена билирубина, особенно с синдромом Криглера-Найяра, при котором почти полностью отсутствует глюкуронилтрансфераза.

Синдром Жильбера негативно влияет на течение гемолитической болезни новорожденных, а также и других гемолитических желтух различного происхождения.

Гепатиты вирусной, токсической и другой природы протекают более тяжело на фоне синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера повышает риск развития другой патологии печени, жёлчных путей, других органов. В половине случаев ему сопутствуют , холангит, гепатит, хронические заболевания желудка, поджелудочной железы, двенадцатиперстной кишки. Риск развития при наличии синдрома Жильбера в три раза выше.

В целом же прогноз при синдроме Жильбера вполне благоприятен. Синдром Жильбера не снижает ни продолжительности жизни, ни её качества. Скорее даже наоборот, поскольку "жильберщики" лучше других следят за своим здоровьем. Проблемы обычно связаны с психологическими комплексами по поводу жёлтого оттенка глаз.

Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания - синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

• употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
• регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
• недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
• частые , хроническое переутомление, ;
• прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
• частое употребление жирной пищи;
• длительный прием анаболических препаратов;
• чрезмерные физические нагрузки;
• голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание : эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

1. Наличие гемолиза - дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
2. Присутствие вирусного . Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

• появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
• общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
• в области век образовываются желтые бляшки;
• нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
• снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

• в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
• и головокружение;
• апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
• боли в мышечных тканях;
• выраженный зуд кожных покровов;
• периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
• повышенная потливость;
• вздутие живота, тошнота;
• нарушения стула – больных беспокоит .

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

• фенобарбиталовая проба;
• тест с голоданием;
• тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

• кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
• тощую рыбу и нежирное мясо;
• некислые соки;
• галетное печенье;
• овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
• подсушенный хлеб;
• сладкий чай и .

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

Исследования показывают, что развитие и обострение самых разных заболеваний (от гормонального дисбаланса до сахарного диабета) может иметь связь с нарушением работы печени. Этот орган отвечает за преобразование и усвоение питательных веществ и за выведение токсичных элементов. Кроме детоксикации печень выполняет ряд других функций: преобразование гормонов щитовидной железы, нормализация уровня сахара, синтез холестерина, накопление витаминов, регуляция белкового обмена, выведение билирубина и др. Именно с нарушением последней функции связан синдром Жильбера.

Срок жизни эритроцитов (кровяных клеток) составляет 4 месяца, после чего они отмирают, распадаясь на гемоглобин и билирубин (желчный пигмент). Первый остается в организме и участвует в новом процессе кроветворения, а второй отправляется в печень для преобразования в растворимую форму и последующего выведения из организма. По сути, нерастворимый билирубин - это яд, подлежащий удалению. За это отвечает глюкуронилтрансфераза - ген, вырабатывающий фермент, который делает билирубин растворимым и отправляет его в желчный пузырь, откуда он выводится вместе с желчью. Снижение активности выработки этого фермента вызывает застаивание яда в печени.

Патология связывания и выведения билирубина (желчного пигмента) из организма имеет наследственную природу.

Нарушение внутрипеченочного обмена билирубина имеет доброкачественное течение, так как не вызывает серьезных функциональных изменений печени. Болезнь часто протекает бессимптомно и лишь иногда возможны обострения в виде . Причем врачи выделяют четыре синдрома: синдром Ротора, синдром Дубина–Джонсона, синдром Криглера–Найяра и синдром Жильбера. Проявления этих болезней так похожи, что дифференцировать их очень трудно и приходится делать детальный анализ десятков результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Генетический аспект

Этот синдром характеризует снижение ферментативной активности и переработки билирубина. В ходе многочисленных научных исследований в 1995 году удалось понять генетическую этиологию заболевания. Оказалось, что у наблюдаемых пациентов в цепи ДНК имеется два лишних элемента в последовательности TATAA (тимин – аденин) в хромосоме 2. Эта вставка бывает единичной или повторяется по цепочке. Генетическая многовариантность является причиной того, почему одни пациенты даже не подозревают о своем заболевании, а у других периоды ремиссии часто сменяются обострениями.

Распространенность синдрома Жильбера по миру составляет 1–5%. Основная группа риска - жители Африки, среди которых болезнь фиксируется у 36%. У европейцев и азиатов эта цифра составляет 2–5% (у мужчин в 8 раз чаще).

При синдроме Жильбера мутировавший ген глюкуронилтрансферазы полноценно функционирует, однако он имеет всего ¼–1/3 части молекул в сравнении с обычным геном. Этого достаточно для переработки билирубина, если в остальном человек здоров. При воздействии неблагоприятных условий яд задерживается, и начинают проявляться симптомы болезни.

Последние исследования показали, что у 45% людей в мире имеется аномальная генетическая вставка, но особый механизм наследования сводит к минимуму риск передачи синдрома детям.

Это интересно! Недавние исследования показали, что несвязанный билирубин (яд) способствует снижению уровня холестерина. Причем люди, страдающие синдромом Жильбера, в три раз реже болеют атеросклерозом. Это натолкнуло ученых на мысль, что мутация гена происходит в организме еще в утробе матери, когда определяется его генетическая склонность к атеросклерозу. То есть мутация является результатом стремления к выживанию. Данное открытие подвигло ученых использовать несвязанный билирубин при создании препаратов против атеросклероза. Кстати, данная закономерность работает и в обратном направлении: препараты от атеросклероза снимают симптоматику при синдроме Жильбера. Однако их длительное употребление оказывает токсичное действие на печень.

Клиническая картина

Первые признаки синдрома Жильбера проявляются не раньше наступления полового созревания (13–14 лет). Исключение составляют дети, переболевшие в раннем возрасте вирусным гепатитом. Проявление клинической картины происходит под воздействием неблагоприятных условий:

• тяжелая физическая работа;
• стрессы;
• беременность;
• обострение хронических заболеваний, сопровождающихся воспалительными процессами;
• бактериальная или вирусная инфекция;
• неправильное питание;
• употребление алкоголя и наркотических средств, в том числе медикаментов.

У 30% пациентов синдром всю жизнь протекает бессимптомно, и о нем становится известно лишь при по другому поводу.

У людей, страдающих хроническими заболеваниями, особенно, если воспалительный процесс распространяется на органы ЖКТ, возможны обострения синдрома дважды в год (осенью и весной). Но у некоторых пациентов число приступов может доходить до четырех в год, а других - раз в 5 лет.

Приступ синдрома Жильбера длится до двух недель, причем чаще обострения возникают у людей 20–30 лет, после чего они проявляются слабее и полностью исчезают к 50 годам.

Главным симптомом является физиологическая желтуха, но могут наблюдаться и другие признаки болезни:

Системы	Признаки
Желтуха	Степень выраженности различна: желтеют только склеры глаз; появляются желтые пигментные пятна на лице, ладонях, стопах и в подмышечных впадинах; выраженный матово-желтушный окрас кожи
Нарушение работы пищеварительной системы	У 30% пациентов наблюдается: снижение аппетита; изжога, тошнота и рвота; запоры или понос; боли в правом подреберье; горький или металлический привкус
Эмоциональный дисбаланс	раздражительность со склонностью к асоциальным поступкам; подавленное настроение, перерастающее в длительную депрессию
Общее недомогание	хроническая усталость; снижение концентрации; головокружения; нарушение сна

Боли в груди, чрезмерная жажда, мышечный тремор, увеличение лимфоузлов и тяжелая рвота свидетельствуют о большом накоплении билирубина и серьезной печеночной недостаточности.

Диагностика

При осмотре врач первым делом оценивает степень желтизны кожных покровов и изучает анамнез. Поскольку желтуха может быть признаком самых разных заболеваний, необходимо не только обследование, но и дифференциальная диагностика с гепатитом и вышеуказанными синдромами. Общие анализы крови не дают нужной информации, поэтому проводятся такие пробы:

• на уровень билирубина;
• на никотиновую кислоту - при ее введении в организм уровень желчного пигмента повышается;
• на фенобарбитал - он активизирует и индуцирует ферменты печени, связывающие билирубин, поэтому его уровень должен понизиться;
• голодание - если два дня пациент принимает пищу с энергетической ценностью 400 ккал/сутки, то билирубин повышается; исключение составляют пациенты с гемолизом (преждевременное разрушение эритроцитов в результате токсичных воздействий).

Самым достоверным исследованием считается генетический анализ на выявление синдрома Жильбера, в ходе которого выявляются аномальные участки цепи ДНК.

В странах СНГ «золотым стандартом» диагностики считается пункционная биопсия, при которой посредством длинной иглы проводится прямой забор образца ткани печени. Эта процедура действительно подтвердит подозрение на синдром Жильбера, однако по своей достоверности проба на фенобарбитал ничем ей не уступает.

Более того, медики Европы и США утверждают, что данная процедура и болезненна, и опасна, а показаний к ее проведению очень мало. В России же она еще и достаточно дорогая. Поэтому, если при первом же осмотре врач сразу отправляет пациента делать биопсию - это весомый повод поискать другого специалиста. Если доктор аргументирует необходимость пункции тем, что нужно оценить структурные изменения тканей печени, то можно сказать, что существуют безопасные и неинвазивные методики - фиброскан, фибротест и фибромакс.

Лечение

Многие медики называют синдром Жильбера не болезнью, а индивидуальной особенностью организма. Поэтому лечения как такового пациенту не требуется. Важна профилактика приступов посредством нормализации питания и трудового режима. Особое внимание стоит уделить питанию при синдроме Жильбера, избегая консервантов, острых блюд и жирных сортов мяса. Полезными продуктами являются овощи, фрукты, нежирное молоко и кефир, сухофрукты, орехи, соки, чай, галетное печенье, любые крупы и растительное масло. Даже во время ремиссии следует избегать таких продуктов, как кофе, шоколад, какао, жирное цельное молоко, яйца, соленья, маринады и переработанные продукты (колбаса, сосиски, магазинные соки и т. п.).

Медикаментозное лечение назначается лишь при прогрессировании желтухи. Общая терапия включает такие препараты:

Группа	Препараты	Действие
Фенобарбитал	Корвалол	Быстро снижает билирубин, но: эффективен лишь во время приема; оказывает седативное действие; вызывает привыкание; при длительном курсе оказывает токсичное действие на печень
	Валокордин
Флумецинол	Синклит	Активизирует фермент глюкуронилтрансферазы и эффективен еще 20 дней после окончания приема препарата
	Зиксорин
Ферменты	Мезим	Облегчают симптомы пищеварительного расстройства при обострении синдрома
	Фестал
Пропульсанты	Церукал	оказывают противорвотное действие; стимулируют перистальтику кишечника; улучшают секрецию и отток желчи; уменьшают боли в желудке
	Домперидон
Фитопрепараты	Расторопша	Оказывают спазмолитическое действие и благотворно влияют на работу ЖКТ
	Бессмертник

Хотя синдром Жильбера не вызывает деструктивных изменений в печени и характеризуется благоприятным прогнозом, он является серьезной предпосылкой для развития других заболеваний. Как показывает практика, у половины пациентов с хроническим холециститом, панкреатитом и другими заболеваниями ЖКТ попутно во время обследования выявляется синдром Жильбера. А риск желчнокаменной болезни возрастает в 3 раза. Поэтому даже при отсутствии ярко выраженных симптомов не стоит потворствовать своим кулинарным капризам и забывать о диете.