Лекция (2ч.). Тема: Генетика пола

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.

Задачи:

1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.

2. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции.

3. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.

Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.

Тип урока: урок изучения новой темы.

Генетика пола

Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

· Для какого способа размножения характерно образование гамет? Половое

· Какой набор хромосом они имеют? n

· Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет? Зигота, 2n

Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

В кариотипе человека состоит из скольких хромосом? из 46 хромосом

44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые и для мужских и женских организмов.

Половые хромосомы – хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.

Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы:

· Как обозначаются половые хромосомы? у мужчины - ХY; у женщины - ХХ.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.

Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской. Гетерогаметный женский у птиц, рептилий

· У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

· Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

Теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Статистически так и получается.

· Как думаете, какой гомогаметный или гетерогаметный пол будет определять пол?

Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

X- и Y-хромосомы отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

Хромосомный механизм определения пола

ПОЛ

Protenor

2. ХУ – тип Lygaeus

нехромосомным Bonellia ).

Хромосомный механизм определения пола

ПОЛ – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передача наследственной информации за счет образования гамет.

Самец и самка имеют закономерное различие, касающееся одной пары хромосом. Они называются ГЕТЕРОХРОМОСОМАМИ (половыми хромосомами). Остальные пары – АУТОСОМАМИ.

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий один тип гамет называется ГОМОГАМЕТНЫМ. Пол с разными половыми хромосомами, образующий два типа гамет, называется ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ. Гетерогаметный пол бывает двух типов:

1. ХО (нет У хромосомы) – тип Protenor

2. ХУ – типLygaeus

Гетерогаметным может быть женский (птицы, пресмыкающиеся, бабочки) и мужской пол.

СИНГАМНОЕ определение пола происходит в момент слияния гамет в процессе оплодотворения, характерно для организмов с гетерогаметным мужским полом (человек, животные, большинство растений).

Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку:

ПРОГАМНОЕ определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток при овогенезе, характерно для организмов с гетерогаметным женским полом (птицы, пресмыкающиеся, бабочки). Пол будущего потомка зависит от типа яйцеклетки: если яйцеклетка содержит Х-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самец, если яйцеклетка содержит У-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самка.

ЭПИГАМНОЕ определение пола является нехромосомным и происходит после оплодотворения в процессе индивидуального развития организма под влиянием условий внешней среды, характерно для организмов, у которых отсутствуют половые хромосомы и гены, отвечающие за половые признаки, распределены по всему генотипу (некоторые животные, морской червьBonellia ).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД определения пола заключается в исследовании наличия полового хроматина (тельца Барра) в неделящихся соматических клетках слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб) или на мазках крови в ядрах нейтрофиллоцитов ("барабанные палочки"). Он присутствует только у женщин (в норме).

Наследование, сцеплеНноЕ с полом

Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются ПРИЗНАКАМИ, СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ . Это явление было открыто Морганом у дрозофилы.

У человека с У-хромосомой связано несколько аномалий, которые передаются только по мужской линии: рыбья кожа (ихтиоз), синдактилия (перепончатые пальцы), гипертрихоз (оволоснение ушной раковины). В Х-хромосоме локализуются гены, обуславливающие развитие около 200 признаков.

ДОМИНАНТНЫЕ: гипофосфатемический рахит (аномалия костей, не лечащаяся витамином "D"), гипоплазия эмали (потемнение эмали зубов).

РЕЦЕССИВНЫЕ: дальтонизм, гемофилия, подагра, дистрофия Дюшена, отсутствие потовых желез и др.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой по рецессиву, передаются от матерей к сыновьям, а от отцов к дочерям. Такой тип передачи получил название крест-накрест иликрисс-кросс .

Признаки, сцепленные с У-хромосомой, передаются от отца к сыну и проявляются у самцов. Такой тип передачи называется ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ .

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, - аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, - половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека - Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина - Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол - гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Р	♀8, XX	×	♂8, XY
Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол - гомогаметен (ХХ), мужской - гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р	♀24, XX	×	♂23, X0
Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол - гетерогаметен (ХY), мужской - гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р	♀80, XY	×	♂80, XX
Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

Яндекс.ДиректВсе объявления

Срочное решение задач (школа,ВУЗ) Нам -задача, Вам-решение. Просто оставьте свой заказ! vuz‑help.ru

Фильмы онлайн бесплатно Смотрите на Zoomby! Каждый день фильмы у нас смотрят более 400 000 человек! zoomby.ru

Брендовая Обувь в 3 раза дешевле! Ликвидация модной обуви! Sale! Бесплатная доставка РФ! Примерка до оплаты! Адрес и телефон lamoda.ru

Решение задач онлайн – бесплатно! ЛовиОтвет – умный калькулятор. Отображение этапов решения.Скачай бесплатно! loviotvet.ru

4. Женский пол - гетерогаметен (Х0), мужской - гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р	♀61, X0	×	♂62, XX
Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Механизм определения пола у человека это:

Механизм определения пола у человека

Механизм определения пола у человека

Определение пола у человека происходит по XY-механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным - женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.

Два основных правила определения пола у млекопитающих.

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 60-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок . Было высказано предположение о секретировании гонадами самцов (тестисами) эффектора (Тестостерон), ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона. Примерно до 1959 года предполагалось, что число Х-хромосом, которое, как известно, равно двум у самок и одному у самцов, является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение индивидуумов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами как самцы заставило отказаться от таких представлений. Сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для детерминации пола у самцов . Комбинация приведенных выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (CSD).

Физиологическая основа гонадного уровня детерминации пола.

Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал- зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий - Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом MIS, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока - зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола.

Y-хромосома человека с указанием локализации SRY-гена

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего 280 т.п.н. фрагмент Y-хромосомспецифической ДНК, и женщину XY с делецией (нехваткой), захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами, казалось, обнаружили ускользающий TDF. Им оказался присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный в области размером 140 т.п.н. в 100 т.п.н. от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY. Гомолог ZFY – ZFX обнаружен в X-хромосоме, причем он избегает характерной для генов, в ней локализованных, инактивации. Оба эти фактора кодируют белок, образующий структуру так называемых цинковых пальцев, обладающий ДНК-связывающей активностью, который можно рассматривать как фактор транскрипции. Дальнейший детальный анализ Y-хромосом специфических последовательностей у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 т.п.н. и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического TDF. Такой ген получил название SRY (Sex determining Region Y gene ). Приведем некоторые его характеристики, заставляющие считаться с этим предположением. SRY расположен в полопределяющей области и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 аминокислотных остатков. Его активность отмечена накануне периода дифференциации прогонады в тестис - 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и по крайней мере на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос 14 т.п.н. фрагмента ДНК, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оплодотворенную яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции (процедура трансгенеза - переноса генов) привел к появлению самца с XX-кариотипом. Правда, у этого животного отмечен дефектный сперматогенез.

Функции гена SRY.

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК, приводя к изгибанию ее молекулы. Такая деформация структуры ДНК, индуцируемая SRY-белком или родственными ему молекулами (известно более 100 белков с HMG-доменом), может механически передаваться на расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, ответственна за кодирование двух ключевых ферментов, участвующих в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора или гормона, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке тестикул. Также SRY участвует в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с еще одним геном, названным K.McElreavey и соавт. (1993) геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов. В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY продуцирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.

См. также

• Половые хромосомы
• Соотношение полов
• Определение пола

Wikimedia Foundation. 2010.

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	♀46, XX	×	♂46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
   F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

   Р	♀80, XY	×	♂80, XX
   Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

4. Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

   Р	♀61, X0	×	♂62, XX
   Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀X A X A красноглазые	×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A		X a Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a		X A Y
F 2	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀X a X a белоглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X a		X A Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые		×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a			X a Y
F 2	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р	♀X A X a «Взаимодействие генов»

ПОЛ – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и передача наследственной информации за счет образования гамет.

Самец и самка имеют закономерное различие, касающееся одной пары хромосом. Они называются ГЕТЕРОХРОМОСОМАМИ (половыми хромосомами). Остальные пары – АУТОСОМАМИ.

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и образующий один тип гамет называется ГОМОГАМЕТНЫМ. Пол с разными половыми хромосомами, образующий два типа гамет, называется ГЕТЕРОГАМЕТНЫМ. Гетерогаметный пол бывает двух типов:

1. ХО (нет У хромосомы) – тип Protenor

2. ХУ – тип Lygaeus

Гетерогаметным может быть женский (птицы, пресмыкающиеся, бабочки) и мужской пол.

СИНГАМНОЕ определение пола происходит в момент слияния гамет в процессе оплодотворения, характерно для организмов с гетерогаметным мужским полом (человек, животные, большинство растений).

Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку:

ПРОГАМНОЕ определение пола происходит в процессе созревания яйцеклеток при овогенезе, характерно для организмов с гетерогаметным женским полом (птицы, пресмыкающиеся, бабочки). Пол будущего потомка зависит от типа яйцеклетки: если яйцеклетка содержит Х-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самец, если яйцеклетка содержит У-хромосому, то из нее после оплодотворения развивается самка.

ЭПИГАМНОЕ определение пола является нехромосомным и происходит после оплодотворения в процессе индивидуального развития организма под влиянием условий внешней среды, характерно для организмов, у которых отсутствуют половые хромосомы и гены, отвечающие за половые признаки, распределены по всему генотипу (некоторые животные, морской червьBonellia ).

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД определения пола заключается в исследовании наличия полового хроматина (тельца Барра) в неделящихся соматических клетках слизистой оболочки щеки (буккальный соскоб) или на мазках крови в ядрах нейтрофиллоцитов ("барабанные палочки"). Он присутствует только у женщин (в норме).

Наследование, сцеплеНноЕ с полом

Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются ПРИЗНАКАМИ, СЦЕПЛЕННЫМИ С ПОЛОМ . Это явление было открыто Морганом у дрозофилы.

У человека с У-хромосомой связано несколько аномалий, которые передаются только по мужской линии: рыбья кожа (ихтиоз), синдактилия (перепончатые пальцы), гипертрихоз (оволоснение ушной раковины). В Х-хромосоме локализуются гены, обуславливающие развитие около 200 признаков.

ДОМИНАНТНЫЕ: гипофосфатемический рахит (аномалия костей, не лечащаяся витамином "D"), гипоплазия эмали (потемнение эмали зубов).

РЕЦЕССИВНЫЕ: дальтонизм, гемофилия, подагра, дистрофия Дюшена, отсутствие потовых желез и др.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой по рецессиву, передаются от матерей к сыновьям, а от отцов к дочерям. Такой тип передачи получил название крест-накрест иликрисс-кросс .

Признаки, сцепленные с У-хромосомой, передаются от отца к сыну и проявляются у самцов. Такой тип передачи называется ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ .

(про отличия в определении пола у дрозофил и млекопитающих см. " Балансовая теория определения пола у дрозофил: отличие от человека "). Так же происходит определение пола у человека: у женщин имеются только Х-хромосомы, а у мужчин Х- и Y-хромосомы. Что касается растений, то у печеночного мха еще в 1919 г. Аллен обнаружил Х-хромосомы у женских растений и набор XY-хромосом у мужских. В 1921 г. такие же хромосомы были найдены у элодеи, затем их нашли у конопли, шпината и других растений. Так же определяется пол большинства двудомных растений.

У других организмов определение пола осуществляется иначе. Например, самки большинства бабочек и кузнечиков имеют две Х-хромосомы, а самцы - только одну. Генотип самок по половым хромосомам XX, а самцов - Х0 (ноль означает, что вторая половая хромосома отсутствует). Таким образом, у бабочек самцы тоже гетерогаметный пол, при этом у них на одну хромосому меньше, чем у самок ( рис. 109). Такой же тип определения пола встречается у некоторых многоножек , пауков и нематод .

Оригинальный способ определения пола имеется у пчел , муравьев и некоторых других перепончатокрылых - у них отсутствуют половые хромосомы. Пчелиная матка спаривается только один раз в жизни во время брачного полета. Сперма хранится у нее в специальных семяприемниках. Когда очередное созревшее яйцо проходит мимо семяприемника, его просвет приоткрывается и яйцо оплодотворяется. Однако матка может и не открывать отверстие семяприемника. Тогда яйцо останется неоплодотворенным. Из таких неоплодотворенных яиц развиваются мужские особи пчел - трутни , поэтому у трутней нет отцов, все свои хромосомы они получают от матери. Таким образом, одни зиготы содержат диплоидные наборы хромосом (у пчел - 32), из них развиваются самки, а другие - гаплоидные наборы хромосом (у пчел - 16), из них развиваются трутни ( рис. 109). При образовании сперматозоидов у трутней не происходит мейоза . Правда, в соматических клетках трутней восстанавливается диплоидность, но при этом такие клетки гомозиготны по всем генам. (Из-за этого у трутней проявляются вредные рецессивные аллели. Трутни с такими генами погибают или не оставляют потомства, за счет чего происходит удаление из популяции вредных рецессивных аллелей).

Упражнение 1. Пусть генотип самки-пчелы по некоторому гену аа, а генотип трутня A. Определите генотипы в F1 учитывая, что они у разных полов разные.

Упражнение 2. Рассмотрите ту же задачу при других генотипах родительского поколения.

У некоторых животных, например крокодилов , вообще не обнаружено ни половых хромосом, ни признаков, сцепленных с полом. Пол крокодильчиков, которые выводятся из яиц, зависит от температуры, при которой развиваются яйца: чем выше эта температура, тем больше выводится самок.

Определение окончательного пола у человека начинается с определения генетического (хромосомного) пола; это наиболее важный этап, но он еще не определяет пол окончательно; известен ряд патологических состояний, при которых, несмотря на хромосомный пол, дальнейшее развитие пола происходит в противоположном направлении.

McClung (1902) был первым исследователем, установившим взаимосвязь между хромосомами и полом; он обнаружил в клетках насекомых одну добавочную хромосомную пару и пришел к выводу, что она определяет пол самца. С его предположением долго не соглашались. Однако через несколько лет Stevens (1905) и независимо от него Wilson (1905), которые также занимались изучением клеток насекомых, обнаружили в отдельных сперматоцитах первого порядка одну особую хромосомную пару (рис. 1); в настоящее время нам известно, что описанная ими хромосомная пара соответствует ХУ - паре половых хромосом. Этими же авторами описано, что в процессе редукционного деления сперматоцитов одна из хромосом проникает в одну, а вторая в другую дочернюю клетку. Таким образом ими установлено, что образуются два сперматоцита, в одном из которых содержится X, а во втором Y-хромосома. Они пришли к выводу, что XX - определяет женский пол, a XY - мужской пол. Эта концепция получила всеобщее признание лишь через 20 лет.

Рис. 1. Нормальный процесс сперматогенеза.

Рис. 2. Нормальный процесс овогенеза.

Благодаря исследованиям Tjio и Levan (1956), Ford и Наmerton (1956) стало известно, что в клетках человека содержится 46, а не 48 хромосом, как это считалось раньше. Из 46 хромосом 22 пары являются аутосомами, а одна пара половыми хромосомами. В клетках женской особи имеется сочетание XX, а в клетках мужской - сочетание XY. Когда в процессе гаметогенеза заканчивается редукционное деление, в каждую клетку переходит одна хромосома; таким образом, в каждой яйцеклетке содержится по одной Х-хромосоме, тогда как в половине сперматозоидов содержится по одной X, а во второй половине по одной Y-хромосоме (рис. 2).

У некоторых видов насекомых хромосомный набор отличается от описанного выше хромосомного набора, характерного для человека и большинства позвоночных. У других видов насекомых и позвоночных в сперматозоидах содержится Х- или О-хромосома. Если в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий Х-хромосому, образуется комбинация XX, характерная для женской особи; если же яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим О-хромосому, возникает комбинация ХО, характерная для мужской особи.

У птиц и некоторых видов бабочек положение противоположное: в их яйцеклетках содержатся две разновидности хромосом, а в сперматозоидах только одна. Оплодотворение у этих видов животных происходит следующим образом: в клетках самок содержатся XX- или ХО-хромосомы, а в клетках самцов ХХ-хромосомы; если сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, несущую Х-хромосому, в зиготе образуется комбинация XX, характерная для мужской особи; если сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, содержащую Y-хромосому, в зиготе образуется комбинация ХУ половых хромосом, характерная для женской особи. Нужно отметить, что у животных, у которых пол потомка определяется женской гаметой, половые хромосомы самок принято обозначать буквами ZW, а половые хромосомы самцов - буквами ZZ. У водяной лягушки (rana esculenta) имеется XX- и ХY-хромосомный набор, а у остальных видов лягушек - ZW- и ZZ-хромосомный набор.

В связи с изучением наследственной передачи пола у человека возник весьма существенный вопрос: определяется ли женский пол наличием двух Х-хромосом или отсутствием Y-хромосомы или, наоборот, определяется ли мужской пол наличием только одной Х-хромосомы или присутствием Y-хромосомы? Долгое время господствовал взгляд, что мужской пол определяется наличием только одной Х-хромосомы. Исследования, проведенные за последние 10 лет и особенно изучение случаев синдрома Klinefelter, убедительно показали, что мужская особь определяется благодаря присутствию Y-хромосомы и поэтому половая железа мужской особи (яичко) вырабатывает андрогенный гормон. Присутствие Х-хромосомы вряд ли влияет на определение пола. В главе о гермафродитизме будет указано, что у больных с синдромом Klinefelter имеется хромосомный набор XXY и что эти больные обладают мужским фенотипом. Поиски причин имеющегося ранее неверного представления об определении пола увели бы нас очень далеко; достаточно напомнить, что все авторы ранее исходили из результатов исследования хромосом плодовой мухи (Drosophila), у которой видовое число и набор хромосом иные, чем у человека.

Процесс передачи пола по наследству у человека изображен схематически на рис. 1, 2 и 3.

Рис. 3. Определение хромосомного пола.

Хроматиновый генетический пол . Половые различия определяются при оплодотворении по различному хромосомному содержанию гамет. При слиянии двух гетеросомных частей X хромосом (женский субъект) получается хроматиновая масса, определяющаяся как шаровидное скопление, расположенное под ядерной оболочкой слущенного эпителия слизистой влагалища и щек. В зрелых нейтрофилах это скопление располагается в виде «барабанной палочки». У мужчин этих ядерных образований нет, так как Y хромосома мала, а комбинация XY имеет малые размеры.

Обычный мазок крови окрашивают но Гимза - Романовскому.

Подсчитывают число «барабанных палочек» в зрелых нейтрофилах. Эти ядерные выросты выступают по направлению к периферии клетки. Величина каждой из них 1,5 микрона, головка округленная. В каждой клетке встречается не более одной «барабанной палочки». Их следует отличать от зернистых, булавовидных и палочкоядерных выростов в нейтрофилах. Такие выросты, хотя и встречаются чаще у женщин, однако не играют роли в установлении генетического пола. У лиц мужского пола число «барабанных палочек» колеблется от 0 до 4 на 500 нейтрофилов. У лиц женского пола их не менее 6 на 500 лейкоцитов.

Определение генетического пола по слущенному эпителию слизистой полости рта .

Техника. Сухим стерильным шпателем из стекла, дерева или металла делают соскоб внутренней стенки щеки. Материал помещают на предметное стекло и прикрывают покровным стеклом. В течение 1-2 часов фиксируют раствором равных частей 95%-ного этилового спирта и сернокислого эфира. Затем производят окраску следующими реактивами:
мин,
70%-ный этиловый спирт.............2
50%-ный этиловый спирт............2
Дистиллированная вода..............2
Крезил-виолета 1%-ный водный раствор. . . . 5
95-%ный этиловый спирт.............5
95-%ный этиловый спирт........... .5
Абсолютный этиловый спирт...........5
Ксилол......................5
Ксилол.....................5
Канадский бальзам................ 5
Половой хроматин из соскоба эпителия слизистой поверхности щек состоит из клубочковых образований густо окрашенных и расположенных периферически, под самой ядерной оболочкой.

У лиц женского пола они встречаются в каждой пятой клетке, у лиц же мужского пола их число 0-4 на сто клеток.

Чтобы установить генетический пол, нужно рассмотреть не менее 25 клеток, причем учитываются только клетки с большими, круглыми, светло окрашенными ядрами, без складок на теле ядра, не покрытом соседними клетками, и без скоплений микрофлоры, которая затемняет строение ядра.

Определение генетического пола по слущенному эпителию слизистой влагалища . Приготовляют и окрашивают влагалищный мазок. У генетических женских субъектов половой хроматин представляет собой густо окрашенные шаровидные образования, которые располагаются под оболочкой ядра. У лиц генетического мужского пола таких ядерных образований нет.

Наиболее простым методом является определение полового хроматина в соскобе слизистой щек, вагинальные мазки требуют наличия хотя бы зачаточного влагалища, а мазки крови более трудоемки в связи с длительностью подсчета нейтрофилов, особенно у лиц генетического мужского пола.

Определение генетического пола позволяет установить наличие несоответствия между половыми органами и генетическим полом, а также нарушения, с одной стороны, соматического пола, а с другой,-генетического пола или половых органов.