Чаще всего болезнь Шарко Мари Тута передается по наследству и имеет врожденную форму. Заболевание приводит к нарушению чувствительности и изменению подвижности. Если патологию не лечить, то будут осложнения.

По началу это может проявляться в виде хромоты, но потом это приведет к нарушению дыхательной системы. Медики говорят, что патология передается по генетике и встречается довольно часто.

Если кто-то из родственников имеет заболевание, то большая вероятность, что у их детей будут данные нарушения. Чаще всего невральная амиотрофия выявляется у мужчин. При первых симптомах необходимо обращаться к врачу.

Заболевание Шарко Мари Тута может проявляться по-разному и главное вовремя узнать развитие болезни. Это нужно для того чтобы своевременно обратиться в медицинское учреждение.

Если пациента беспокоят некоторые признаки, то не рекомендуется игнорировать симптомы и посетить врача. У детей заболевание практически протекает незаметно, поэтому выявить патологию можно только у ребенка старше 14 лет.

Основные симптомы при развитии заболевания:

• Ноги начинают быстро уставать и пациенту проще шагать на месте, чем просто стоять.
• Заметно, как происходит снижение чувствительности нижних конечностей и по всему телу ощущаются мурашки.
• Если патология в запущенной форме, то может наблюдаться мышечная атрофия. Мышцы на ноге могут становится меньше в объёме. Если присмотреться на нижние конечности, то можно заметить, как они стали в виде перевернутой бутылке. Может происходить деформация ступней.
• Часто возникает неправильная походка и пациент может идти и поднимать высоко колени.

Невральная амиотрофия может развиваться незаметно и медленно. Если наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута прогрессирует уже пару лет, то у больного может быть повреждение нервных тканей, как рук, так и ног.

Перемежающийся дистрофический синдром возникает чаще всего в предплечье и кистях. Мышцы туловища поражаются и со временем происходит их атрофия. Тогда и возникает деформация позвоночника.

Верхние и нижние конечности могут сокращаться и поддергиваться. Больной может перестать ходить и даже стоять. Заболевание не затрагивает мозг и может развиваться долгое время.

Спровоцировать ускорение патологии и ухудшить самочувствие могут инфекции, интоксикация и травмы. Если стали заметны даже небольшие подозрения на невральную амиотрофию, то необходимо не медлить и обращаться к врачу.

Диагностика

Чаще всего невральная амиотрофия начинается еще в подростковом возрасте. Мышцы начинают медленно атрофироваться, и поэтому невропатолог может подозревать Шарко-Мари-Тута. В первую очередь специалист проводит неврологический осмотр. Это помогает увидеть нарушение движений и мышечную атрофию. Поставить точный диагноз получается с трудом, для этого необходимо пройти комплексное обследование.

Может назначаться анализ ДНК для того чтобы установить тип наследования. Такие методы исследования точной информации предоставить не смогут, так как генетические маркеры еще не до конца изучены. Применяется также электронейромиография она дает возможность увидеть скорость импульсов, которые проходят по нервным окончаниям.

Специальная подготовка к процедуре не нужна, но перед ней необходимо снять часы и различные украшения. Как правило, больной должен быть в положении полусидя и в кресле при этом все мышцы нужно расслабить. Противопоказаний для проведения ЭМГ практически нет, но нельзя проходить процедуру, если имеются имплантанты и кардиостимуляторы.

Специалист часто назначает биопсию мышцы или нерва, это помогает подтвердить точный диагноз. Врач может направить на анализ, который позволяет определить уровень сахара в крови. Назначается исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Если возникли неприятных симптомы, то обязательно нужно обратиться к врачу. Если игнорировать признаки невральной амиотрофии то это приведет к тому, что будут серьезные последствия.

Народные способы лечения

Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.

Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка. Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета. Нужно их хорошо вымыть и положить в трехлитровую банку. Взять около десяти лимонов и выжать их в банку и крепко обвязать её марлей.

Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.

Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки. Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.

Настойка из овса для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.

Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.

Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.

Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока . Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой. Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку. Перед употреблением необходимо около 5 капель разбавлять водой и пить несколько раз в день. Как правило, курс лечения проводится в течение месяца.

При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки . Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.

Можно добавить туда немного йода и соли . Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.

Лечение

Основная причина развития невральной амиотрофии является генетическая предрасположенность. Вылечить полностью заболевание не получится, но замедлить прогрессирование патологии можно. Существует ряд методов, которые помогают устранить симптоматику болезни.

Применяются следующие способы терапии:

• Физиотерапевтические процедуры;
• Лечебные физические упражнения;
• Лекарственные средства;
• Массаж;
• Хирургические вмешательство.=

Если соблюдать все рекомендации врача, то это поможет устранить симптомы в короткие сроки. Главное, вовремя обратиться к врачу для того чтобы он назначил лечение. Если игнорировать первые проявления невральной амиотрофии то это может привести к серьезным последствиям.

Назначаются следующие медикаменты для облегчения состояния больного:

• курс специальных витаминных добавок, чтобы улучшить питание мышечных волокон;
• Нивалин и Прозерин помогает ускорить нервную проводимость;
• Никотиновая кислота, Галидор приводят в норму кровоснабжение.

Лечение подбирается под каждого пациента индивидуально. Всё зависит от того на какой стадии развития заболевание. Для того чтобы больной почувствовал себя легче, нужно будет применять определенные методы лечения. Как правило, одних медикаментов бывает недостаточно, поэтому необходимо сочетать с другими способами терапии. Лучше всего обращаться к врачу при первых проявлений патологии.

Массажные процедуры хорошо помогают справиться с признаками невральной амиотрофии. Массаж делается, как руками, так и аппаратом и происходит воздействие на тело. Массажные процедуры захватывают кожу, мышцы, сосуды, нервы. Если использовать несколько видов массажей, то это прежде всего поможет расслабиться. Можно добиться тонизирующего эффекта, болеутоляющего и так далее.

Важно также соблюдать правильное питание, ведь это играет большую роль в терапии. Невральная амиотрофия приводит к утрате мышечной массе, поэтому придется, чтобы рацион был сбалансированным. Необходимо, чтобы была белковая диета и в питании присутствовали аминокислоты. Может быть так, что организм не усваивает белок. Тогда придется искать причину почему, так происходит.

Должны обязательно проводится физические упражнения. Перед тем, как их выполнять врач должен индивидуально подбирать. При заболевании происходит отказ определенных мышц и другие берут на себя работоспособность пораженных участков. Если неправильно будут назначены упражнения, то от лечения не будет никакого эффекта. Только врач должен подбирать под каждого больного определенные физические нагрузки.

Взрослым людям часто нужна психологическая помощь при заболевании. Когда происходит развитие патологии, то у них могут возникать нехорошие мысли. На подобии того, что они приносят только лишние проблемы своим родным из-за болезни.

В детском возрасте нужна помощь только в том, случае, если необходимо развиваться интеллектуально. Ведь, как правило, мышцы также учувствуют в развитии головного мозга. Для того чтобы не допустить отставание ребенка нужно применять специальные интеллектуальные упражнения.

Существует ряд продуктов, которые запрещается употреблять при заболевании. Отказаться необходимо от алкоголя и энергетиков. Сладкие напитки и кофе также нужно исключить из рациона. Употребление соли необходимо сократить, так как это провоцирует развитие заболевания. Продукты быстрого приготовления и фаст-фуд приводят к разрушению мышечных волокон. Патология называется Шарко-Мари-Тута или наследственная моторно-сенсорная нейропатия.

Осложнения

Если запустить невральную амиотрофию, то могут быть необратимые последствия. Проявляются они в виде нарушения дыхательной системы. Если патология поражает нервные окончания, которые контролируют диафрагму. Больному скорее всего нужно будет употреблять бронхолитические средства или искусственную вентиляцию легких. Лишний вес или сильное ожирение может привести к тому, что пациенту становится трудно дышать.

Депрессивное состояние может быть из-за стрессовых ситуаций. Чаще всего возникает это из-за прогрессирования патологии. Могут применяться, как специальные лекарственные препараты, так и психологическая помощь. Если заболевание будет в запущенной форме и без лечения, то это приведет к инвалидности.

Пациент может перестать полностью передвигаться и на этой фоне возникнуть глухота. Для того чтобы не было такие серьезных последствий, необходимо своевременно обращаться к врачу. Он сможет назначить комплексную диагностику, чтобы поставить точный диагноз. Только после этого будут применяться методы лечения. Заболевание предоставляет хроническую моторную и сенсорную полинейропатию.

Что делать, если обнаружено заболевание

Лечение помогает улучшить состояние и замедлить развитие невральной амиотрафии. Но всё равно необходимо будет придерживаться некоторых правил и вести определенный образ жизни. Нужно будет почаще делать физические нагрузки. Если сразу же начать их выполнять, то это быстрее принесет положительный эффект. Человек, который болеет данным заболеванием, ему необходимо выбрать такой вид спорта, чтобы были незначительные нагрузки.

Это может быть велосипед, плавание, катание на лыжах. Работа также должна быть специально подобрана под пациента и без сильных физических напряжений. Обувь обязательно должна быть удобной и не давить. Если у больного уже имеется «свисающая стопа», то ему нужно будет подбирать себе туфли под заказ, чтобы там был специальный фиксирующий ортез. Если обувь будет правильная, то это поможет избежать падения и травмы.

Обязательно питание должно быть правильным, это дает возможность избежать лишних килограмм. Ведь ожирение приносит дополнительную нагрузку на слабые мышцы.

В рационе должны быть антиоксиданты и витамины группы А,С,Е . Стараться не допускать простуды и переохлаждения, это поможет чувствовать себя лучше.

На сегодняшний день медики не могут полностью устранить невральную амиотрофию. Если получилось так, что болезнь затронула пациента, то не стоит переживать. Нужно будет слегка поменять свой образ жизни. Чем раньше обратиться к врачу, тем быстрее можно избавиться от симптомов заболевания.

Лечение должно быть назначено только квалификационным врачом. Заниматься самолечением не стоит, иначе последствий не избежать. При первых симптомах лучше всего посетить сразу же медицинское учреждение. Врач направит на определенные исследования и только после этого назначит комплексную терапию. Если невральная амиотрофия будет запущенно, то серьезных последствий не избежать.

Существует большое количество патологий нервной системы, изучением которых одновременно занималось несколько специалистов. Не стала исключением и болезнь Шарко, а точнее болезнь Шарко-Мари-Тута (иногда встречается вариант написания без дефиса - Шарко Мари Тута). Каждый из этих врачей, чьи фамилии вошли в название недуга, внёс неоценимый вклад в описание данной нозологии. Её основным проявлением служит атрофия малоберцовой мышцы на ногах, снижение рефлексов и чувствительности. А среди главных особенностей можно выделить разную степень выраженности симптомов даже у членов одной семьи, несмотря на наследственный характер синдрома.

Врач-невролог

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий , для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Данная нозология считается одним из наиболее частых представителей наследственных заболеваний, так как встречается у 25-30 человек на 100 тыс. населения.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга . Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно. Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев , наследуется таким же образом. То есть когда один из родителей болен, дети в любом случае «получат» данную генетическую «поломку» и она разовьётся затем в заболевание. Но у последнего вида амиотрофии манифестация симптомов порой откладывается до 60-70 лет.

Эти два типа болезни Шарко Мари Тута отличаются тем, что при первом происходит разрушение миелиновой оболочки нерва, а при втором – в первую очередь повреждается аксон.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно , то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Какие причины приводят к развитию болезни Шарко

Основной и единственной причиной любого типа болезни Шарко-Мари-Тута являются точечные мутации в генах.

На данный момент науке известны около двух десятков генов, которые подвергаются изменениям, приводящим впоследствии к амиотрофии. Чаще всего «поломки» обнаруживаются в генах, расположенных на 1-й, 8-й хромосомах, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И это лишь часть из них. Многие остаются так сказать «за кадром», ведь около 10-15% пациентов даже не догадываются о своей болезни и не обращаются за медицинской помощью.

Демиелинизирующий тип патологии также связывают с приобретенной аутоиммунной агрессией, при которой клетки, создающие наружную оболочку нерва, воспринимаются организмом как чужеродные и подвергаются уничтожению.

Существуют также факторы риска, способствующие более яркому проявлению симптомов болезни Шарко-Мари-Тута и усугублению уже имеющейся клинической картины.

К триггерам недуга относят:

• употребление алкоголя;
• применение потенциально нейротоксичных препаратов. К примеру, винкристина, солей лития, метронидазола, нитрофуранов и т.п.

Больным, страдающим наследственной перонеальной амиотрофией противопоказан наркоз, при котором используют тиопентал.

Как проявляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

• атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
• снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
• изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
• деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

• болезненные в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
• изменения в походке , связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
• деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
• атрофия мышц , начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
• угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов , а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
• нарушения чувствительности в кистях и стопах , выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
• сколиоз и кифосколиоз;
• утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви , при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

• менее выраженные изменения чувствительности;
• более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
• наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
• нередко сохранная сила в кисти;
• отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Что нужно для подтверждения диагноза

Необходимо помнить, что в первую очередь заподозрить именно болезнь Шарко-Мари-Тута врачу позволит отягощённый семейный анамнез, то есть наличие сходных симптомов у кого-то из ближайших родственников пациента.

Из инструментальных методов обследования наиболее информативным является электронейромиография (ЭНМГ). При этом обнаруживается снижение скорости проведения импульса по нервам с нормальных 38 м/с до 20 м/с на руках и 16 м/с на ногах. Исследуют также сенсорные вызванные потенциалы, которые не вызываются вовсе или имеют значительно уменьшенную амплитуду.

При втором типе синдрома Шарко изменения на ЭНМГ не возникают. Наблюдается патология лишь при исследовании вызванных сенсорных потенциалов.

Окончательно удостовериться в наличии невральной амиотрофии позволяет биопсия нерва с гистологическим анализом полученных материалов.

При этом для первого варианта болезни характерны:

• демиелинизация и ремиелинизация волокон с формированием «луковичных головок»;
• снижение доли крупных миелинизированных волокон;
• атрофия аксонов с уменьшением их диаметра.

А второй тип болезни Шарко Мари Тута не сопровождается демиелинизацией и образованием «луковичных головок», в остальном признаки совпадают.

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Хирургическое лечение

Из хирургических вмешательств при синдроме Шарко чаще всего прибегают к артродезу голеностопных суставов: удалению хрящевых поверхностей и сращиванию таранной и большеберцовой костей. Это сопровождается фиксированием ноги в одном положении и утратой подвижности стопы, но позволяет сохранить возможность передвигаться.

Физиотерапевтические методы

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Основные группы лекарственных препаратов

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

В ряде экспериментов было доказано положительное влияние на замедление процессов демиелинизации при болезни Шарко первого типа высоких доз витамина С.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Прогноз

Шарко-Мари-Тута болезнь имеет хроническое прогрессирующее течение, но при этом развиваются симптомы патологии крайне медленно – годами, а то и десятилетиями. Пациенты практически до конца жизни способны ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Конечно же, это возможно лишь при условии своевременно проведённых лечебных мероприятий и соблюдения дальнейших рекомендаций врача.

Типы и причины ШМТ

Нервная система состоит из моторных и сенсорных нейронов. Одна часть нервов передает сигналы от мозга ко всем остальным частям тела, другая часть передает сигналы от конечностей к головному мозгу. Система моторных нервов, это нервы, по которым сигналы идут из головного мозга через спинной мозг, а далее по низшим моторным нейронам (таким как седалищный нерв ног) к мышцам тела. Те сигналы, которые идут от сенсорных входов к спинному мозгу, а оттуда в мозг, посылаются сенсорными нейронами.

Периферийная нервная система так же включает в себя моторные и сенсорные нервные волокна, а поскольку при ШМТ поражаются периферийные нервные волокна, то наблюдаются как моторные нарушения (слабость в мышцах и уменьшение их массы), так и сенсорные (онемение, снижение чувствительности). Периферийные нервы можно представить в виде проводов, по которым передается электричество. Внутри находится сам проводник (аксон), который заключен в изолирующую оболочку (эта оболочка состоит из миелина, поэтому она называется миелиновой оболочкой). Когда повреждена миелиновая оболочка (этот тип ШМТ 1), нервные импульсы проходят медленнее, чем обычно. Когда поврежден аксон (это тип ШМТ 2), то скорость нервной проводимости почти нормальна, но сила сигнала снижена.

Все формы ШМТ имеют в своей основе либо нарушение миелиновой оболочки, либо повреждение аксона. Причиной ШМТ являются повреждения и мутации в различных генах. С 1991 года, было выявлено более 30-ти генов, которые служат причиной ШМТ. Кроме того, известно еще 10 локусов, которые так же являются причиной ШМТ.

На сегодняшний день идентифицированы следующие виды ШМТ

ШМТ типа 1 характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования во всех типах, кроме типа 1Х, который наследуется посредством X хромосомы. Две трети всех случаев ШМТ относятся к типу 1.

Существуют следующие разновидности типа 1.

Это наиболее распространенная форма ШМТ, которая встречается почти у 60% всех больных первым типом ШМТ. Заболеванием вызвано в этом случае дупликацией гена PMP22 в хромосоме 17. В норме у человека должно быть две копии гена (по одной на каждой из спаренных хромосом), но в данном случае их три, а не две. Два гена располагаются на одной хромосоме и еще одна на другой. PMP22 является протеином миелина в периферийных нервах, но его точная функция при возникновении ШМТ пока не известна. Этот тип передается аутосомно-доминантным путем.

У пациентов, больных ШМТ 1 А, как правило, наблюдается типичная для ШМТ клиническая картина. Пациенты медленно бегают в детстве, у них развивается высокий свод стопы, молотообразный большой палец стопы и им часто требуются ортезы (шины) для поддержки колена. В руках возникает слабость различной степени, которая может проявиться через десяток или более лет после возникновения проблем в ногах. Из-за слабости в коленях часто возникают проблемы с поддержкой равновесия и проприоцепцией. Большинство пациентов в течение всей жизни остаются амбулаторными (могут передвигаться самостоятельно) и продолжительность их жизни вполне нормальна.

Этот тип является следствием поражения гена MPZ в хромосоме 1. MPZ тоже является протеином миелина периферийных нервов, и его роль так же не известна. Тип 1B передается аутосомно-доминантным путем. У больных с этим типом ШМТ, так же наблюдается типичная картина течения болезни, но часто с более выраженной потерей мышц икры. При этой форме тяжесть заболевания может варьировать очень сильно. Встречаются как очень тяжелые формы, такие как гипертрофический неврит Дежерина-Сотта, так и более мягкие формы с более поздним проявлением симптомов.

Локус, который отвечает за эту форму ШМТ, был выявлен совсем недавно исследователями из Университета Вашингтона. Этим локусом является хромосома 16, в гене LITAF/SIMPLE. Тип 1С так же наследуется аутосомно-доминантным путем. Информации о клинической картине протекания данной болезни существует не много. Известно, что у пациентов с типом 1С развивается слабость в нижних отделах ног и рук, атрофия, потеря чувствительности, а так же низкая скорость прохождения нервного сигнала.

Этот тип вызван ранней реакцией роста протеина 2, который известен как ERG2, который расположен на хромосоме 10. Тип наследования аутосомно-доминантный. Большинство случаев заболевания этим типом ШМТ являются тяжелыми, такими как гипертрофический неврит Дежерина-Сотта, хотя у некоторых пациентов встречаются и не сильные проявления заболевания и появляются они в более позднем возрасте.
Тип 1F
Тип 1F встречается очень редко. Тип наследования аутосомно-доминантный. Причина этой формы – дефект хромосомы 8 и нейрофеламента протеина с легкой цепью.
Тип 1X
Этот тип встречается в 10-16 процентах всех случаев ШМТ. Причины этой формы заболевания находятся на Х хромосоме, одной из хромосом, которая отвечает за пол ребенка. Заболевание вызывается разрывом протеина бета 1, который соединен с конексином 32. Эта форма, как правило, проявляется в детском или подростковом возрасте и часто поражает мужчин сильнее, чем женщин. Если мужчина болеет ШМТ типа 1Х, то от него заболевание будет унаследовано всеми его дочерям, а все сыновья будут здоровы. Если этим типом больна женщина, то вероятность заболевания любого из ее детей в независимости от пола, составляет 50%.
Наследственная невропатия с предрасположенностью к компрессионному параличу
Эта форма так же передается аутосомно-доминантным путем. Как и форма 1А причина этой формы находится на хромосоме 17 в гене PMP 22. Но в отличие от формы 1А, причиной является не дупликация гена, а делеция гена. Эта форма отличается от ШМТ тем, что у пациентов больных этой формой обычно наблюдаются кратковременные периоды слабости или потери чувствительности. Эти периоды длятся от нескольких часов до нескольких дней. Признаком этого типа заболевания является истончение миелиновой оболочки.
ШМТ Тип 2
ШМТ типа 2 является аксональной формой, которая наследуется доминантным путем. Тип 2 составляет порядка трети всех случаев ШМТ. Клинические проявления сходны с проявлениями формы первого типа: слабость в нижних отделах конечностей, мышечная атрофия, потеря чувствительности и деформация ног. Возраст, в котором проявляется ШМТ этого типа, может разниться больше чем при первом типе, так же как и тяжесть заболевания. При этом типе вероятность сохранения глубинных сухожильных рефлексов немного больше, чем при первом типе.
Тип 2А
Этот тип вызван дефектом в хромосоме 1p36 в гене MFN2. Этот ген учувствует в функции митохондрии. Митохондрия является "двигателем" обменного процесса клеток. А поскольку в гене происходит мутация, то нарушается обмен веществ на клеточном уровне.
Тип 2B
Этот тип характеризуется тяжелыми изъязвлениями. Причина этого типа кроется в дефекте хромосомы 3, протеина RAB 7. Эта форма преимущественно сенсорное заболевание и есть мнение, что это на самом деле не ШМТ, а обычная сенсорная невропатия.
Тип 2С
Это очень редкая форма ШМТ. Помимо обычных симптомов, свойственных для ШМТ других форм, при этой форме может возникать парез (полупаралич) диафрагмы или голосовых связок. Была обнаружена взаимосвязь этой формы и хромосомы 12.
Тип 2D
Локус ШМТ 2D находится в хромосоме 7p14 и генетической причиной называют мутацию в гене синтетазы глицила РНК. Эта форма является смешанной, поскольку у одних пациентов наблюдается сенсомоторная невропатия, а у других лишь сенсорные симптомы.
Тип 2E
ШМТ типа 2Е связывают с хромосомой 8р21, а исследования выявили мутацию в гене легкого нейрофиламента.
ШМТ Тип 3
Это особенно тяжелый тип заболевания. Для обозначения пациентов, у которых наблюдаются очень тяжелые симптомы, и у которых ШМТ развилось в младенчестве, используются специальный термин – синдром Дежерина-Сотта. Этот термин появился до того, как были выявлены генетические признаки ШМТ. По этой причине термин синдром Дежерина-Сотта немного сбивает с толку. Этот синдром считали тяжелой формой невропатии, которая приводит к инвалидности. Считалось, что это заболевание проявляется в младенчестве и что оно наследуется аутосомно-рецессивным путем. Недавно было доказано, что у больных синдромом Дежерина-Сотта имеются аутосомно-доминантные мутации в генах PMP22, MPZ, EGR2, PRX и GDAP. У большинства больных этим синдромом наблюдается очень низкая скорость нервной проводимости. У большинства детей с этим заболеванием наблюдается тяжелая демиелинизация, у других же детей выявляется разрушение аксонов при проведении биопсии икроножного нерва. На сегодняшний день термин симптом Дежерина-Сотта используется для обозначения пациентов, у которых симптомы проявились в возрасте до трех лет, у которых наблюдается задержка моторных (delayed motor milestones), тяжелые моторные и сенсорные дефекты, а так же деформации скелета.
Врожденная гипомиелинизация – это термин, который обычно используют для обозначения периферийных нервов, которые были настолько большими, что они помешали миелинизации нервов периферийной нервной системы. Пациенты с врожденной гипомиелинизацией в течение первых лет жизни являются гипотониками, у них возникают проблемы при ходьбе, при глотании и дыхании. Некоторых детей с врожденной гипомиелинизацией считают просто вялыми детьми.
Довольно сложно провести грань между синдром Дежерина-Сотта и врожденной демиелинизацией. Причиной является то, что в обоих случаях наблюдаются серьезные патологические изменения при проведении биопсии икроножного нерва и в обоих случаях наблюдается очень низкая скорость нервной проводимости.
ШМТ Тип 4
Все разновидности четвертого типа ШМТ передаются аутосомно-рецессивным путем и считаются довольно редкими. Типичные симптомы четвертого типа довольно многочисленны и, как правило, они более тяжелые, чем при других формах, передающихся аутосомно-доминантным путем. Симптомы четвертого типа ШМТ часто являются комплексными, к ним относятся катаракта и глухота. ШМТ 4А и 4B – вызваны демиелинизацией, а ШМТ 4С, является следствием нарушений в аксонах.
Тип 4А
ШМТ типа 4А связана с хромосомой 8. Причиной является мутация в протеине GDAP 1, функция которого не известна. Этот тип впервые был выявлен в четырех семьях в Тунисе. Браки в этих семьях были заключены между очень близкими родственниками. Симптомы начинают проявляться в возрасте 2 лет с сильной задержкой в развитии навыков сидения и ходьбы. Многие пациенты, больные этим типом ШМТ, оказываются прикованными к инвалидным коляскам уже к десятилетнему возрасту. Так же наблюдаются хриплый голос и парез голосовых связок.
Тип 4B
Причиной этого типа является дефект в хромосоме 11. При проведении биопсии нерва наблюдается фокальная складчатость миелиновой оболочки. Симптомы при этом типе ШМТ проявляются в раннем возрасте, примерно, к концу третьего года жизни. В отличие от большинства типом ШМТ, слабость наблюдаются как в проксимальных, так и в дистальных отделах конечностей.
Тип 4С
Симптомы ШМТ типа 4С проявляются в детстве. Этот тип является формой врожденной моторносенсорной невропатии с ранними признаками сколиоза. Дефект протеина приводит к возникновению целого ряда неизвестных функций.
Тип 4D
Этот тип впервые был выявлен в среде цыганского населения. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. Причина связывается с хромосомой 8. Клиническими проявлениями являются слабость в дистальных отделах конечностей, потеря мышечной массы и чувствительности, деформация стоп и кистей и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. У больных этим типом ШМТ всегда обнаруживается глухота, которая проявляется между 20 и 30 годами жизни. Нервная проводимость очень сильно снижена у пациентов в детском возрасте и практически исчезает после 15 лет.
Тип 4F
Причиной этой формы является мутация в гене PRX в хромосоме 19. Этот тип является тяжелой формой ШМТ, которая передается рецессивным путем. Эта форма впервые была выявлено в семье из Ливана. Скорость нервной проводимости очень низкая. При биопсии нерва выявляется образование луковиц.

Hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common from hereditary polyneuropathies. In the article there is a review of Russian and foreign investigations in the field of non-pharmacologic methods of treatment in the recent 10 years.

Here there are up-to-date principles of physiotherapeutic treatment with the use of natural and preformational physical factors, adapted physical exercises and recommendations for sanatorium treatment. For the first time the authors modified the standards of non-pharmacologic treatment of CMT patients, considering the time history and the type of the disease, the electromiographic data of the initial autonomic patient`s status. Key words: hereditary neuropathy (CMT), non-pharmacologic treatment, hereditary neuro-muscular diseases, physiotherapy, massage, adapted physical exercises.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Наследственная невропатия Шарко Мари Тута

Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута: возможности лечения и реабилитации

Резюме: Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) - наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий. В данной статье представлен обзор имеющихся отечественных и зарубежных разработок в области немедикаментозных методов лечения ННШМТ за последние 10 лет. Представлены современные принципы физиотерапевтического лечения с использованием природных и преформированных физических факторов, организация занятий лечебной физической культурой, рекомендации по санаторно-курортному лечению. Впервые авторами модифицированы стандарты немедикаментозного лечения больных с ННШМТ с учетом степени тяжести, типа заболевания, электромиографических данных, исходного вегетативного статуса пациента.

Эпидемиология.

Распространенность ННШМТ в Российской Федерации варьирует от 7,14 до 13,3 на 100 000 населения в разных регионах и составляет около 80% всех наследственных нейропатий.

Различия эпидемиологических данных обусловлены гетерогенностью данного заболевания. Это означает, что клиническая форма болезни может быть обусловлена мутациями в разных локусах или множественными аллелями в одном локусе. Генетическая гетерогенность ННШМТ обусловливает клинический полиморфизм данного заболевания у носителей мутаций одного и того же гена, объясняет различный тип наследования, особенности электронейромиографических изменений.

Классификация ННШМТ.

В настоящее время с учетом неврологических и гистопатологических исследований выделяют две основные формы заболевания: демиелинизирующую (ШМТ1) и аксональную (ШМТ2) . Известны также промежуточная форма с признаками как ШМТ1 так и ШМТ2, спинальная форма ШМТ с вовлечением в патологический процесс спинного мозга.

На долю ННШМТ 1 типа приходится около 70% клинических случаев заболевания. Х-сцепленная форма заболевания составляет около 10-20% всех случаев ННШМТ. В настоящее время выделено более 25 локусов, идентифицированы более 30 генов, являющихся причиной ННШМТ. Данные об особенностях течения различных типов ННШМТ позволяют определить тактику лечения.

ННШМТ поражает все расы и национальности без возрастных и гендерных различий, но чаще страдают люди молодого, трудоспособного возраста (20-30 лет) . Несмотря на значительные успехи в изучении молекулярно-генетических механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний, выделенных конкретных мутантных генов и их белков, прогредиентное течение заболевания с развитием инвалидизирующих двигательных осложнений и отсутствием эффективного лечения у больных ННШМТ приводит к существенному снижению качества жизни.

Жалобы.

Основная жалоба, предъявляемая пациентами, - приступообразные боли по типу кратковременных судорог в икроножных мышцах (так называемые «крампи»), усиливающиеся после длительной физической нагрузки, в ночное время; трудности при ходьбе и нарастающие деформации стоп, которые наиболее ограничивают двигательные возможности. Часть пациентов испытывает сенсорный дефицит в руках и ногах в виде потери болевой чувствительности, онемения, жжения, покалывания или предъявляют жалобы на так называемые «подагрические» боли в голеностопных суставах, хроническую усталость.

Клиника.

Заболевание начинается с поражения дистальных отделов конечностей.

Симптомы заболевания обычно развиваются на втором десятилетии жизни (12-15 лет), однако, существуют формы с ранним дебютом (6-7 лет). Чем раньше манифестирует заболевание, тем тяжелее оно протекает. Существуют формы с ранним началом в возрасте 3-5 лет, которые сопровождаются поражениями бронхо-легочной системы, слухового и зрительного анализатора, кишечника, мочевого пузыря.

При осмотре выявляется симметричные гипотрофии мышц тыльной поверхности стоп, перонеальных мышц, деформации стоп: увеличение свода с молоточкообразной деформацией пальцев обеих стоп («фридрейхова стопа»). В результате поражения разгибателей и абдукторов, стопа свисает, у больного появляется характерная походка - степпаж. Мышцы голени вовлекаются в процесс на поздних стадиях заболевания. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста или опрокинутой бутылки. Ахилловы рефлексы обычно снижены или отсутствуют, в то время как более проксимальные рефлексы остаются сохранными. Обычно через 5-10 лет от начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. В связи со слабостью мышц кистей, преимущественно сгибателей – некоторым пациентам могут понадобиться различные приспособления для улучшения бытовой адаптации – «открывашки», кнопки на одежде вместо пуговиц, поворотники дверных ручек и другие вспомогательные средства. В тяжелых случаях деформации кисти показано ортезирование. Продолжительность жизни и интеллект при ННШМТ не страдают.

Частое осложнение при ННШМТ – вывихи голеностопного сустава, растяжение связок лодыжки и переломы. Для поддержки свисающей стопы, улучшения опорных функций нижних конечностей пациенты ННШМТ нуждаются в дополнительных ортопедических изделиях: ортезах на голеностопный и коленный суставы, при присоединении сколиотической деформации – корректорах осанки.

У части пациентов с дебютом ННШМТ в раннем детском возрасте нередки изменения со стороны бронхо-легочной системы: слабость мышц грудной клетки, обеспечивающих экспираторное давление, что осложняет течение заболеваний, сопровождающихся кашлем и застойными явлениями в легких.

Следует отметить, что при ННШМТ любого типа первично страдает периферические нервы, а поражения мышц являются вторичными. На поздних стадиях ННШМТ происходит распад (рабдомиолиз) мышечной ткани и замещение ее фиброзными и жировыми волокнами.

Реабилитация и абилитация

Реабилитация – динамическая система взаимосвязанных медицинских, психологических и социальных компонентов (в виде тех или иных воздействий или мероприятий), направленных не только на восстановление здоровья, но и на возможно полное восстановление (сохранение) личного или социального статуса больного или инвалида . С позиций вышеизложенного термин «реабилитация» правомочен в тех случаях, когда объектом является впервые заболевший, а эффект реабилитации предполагает полное или частичное восстановление нарушенных функций организма, возвращение к профессиональной деятельности и интеграции тяжелобольного или инвалида в общество.

Абилитация - это (от лат. аbilitatio; от лат. Habilis – удобный, приспособительный) – лечебные и/или социальные мероприятия по отношению к инвалидам или к людям с ограниченными возможностями, направленные на их адаптацию к повседневной или профессиональной жизни.

В связи с наследственным характером заболевания, его неуклонным прогрессированием, невозможностью полного излечения и восстановления утраченных функций целью терапии ННШМТ является замедление прогрессирования и адаптация пациентов к повседневной жизни. В связи с вышеизложенным наиболее целесообразно использование термина «абилитация» для больных ННШМТ. Начало процесса абилитации больных с ННШМТ зависит от формы заболевания, должно начинаться с момента возникновения ранних клинических проявлений, а в тех случаях, когда это возможно, – при отсутствии симптомов заболевания, - c момента генетически подтвержденного диагноза. Уже на доклиническом этапе ННШМТ возможно применение физических факторов и ЛФК с целью отсрочить дебют клинических проявлений заболевания. Процесс абилитации пациентов с ННШМТ должен продолжаться весь период жизни больного.

До настоящего времени нет четкого представления о роли нефармакологических методов в лечении и абилитации больных ННШМТ и научно обоснованного их применения при данной патологии.

Наличие большого выбора физических факторов дает возможность подобрать и скорректировать лечебные воздействия для любого пациента с ННШМТ.

Целью немедикаментозного лечения является: замедление развития дегенеративно- мышечного перерождения; улучшение регионарного кровообращения, повышение мышечной силы; работоспособности и резервных возможностей мышц; снижение риска травматизма(вывихов, растяжений, переломов), заболеваний суставов с последующим развитием контрактур; нормализация вегетативного статуса пациента.

В определении тактики немедикаментозного лечения ННШМТ помогают данные ЭМГ, позволяющие установить преимущественный тип поражения периферических нервов (аксональный, демиелинизирующий, смешанный) и вегетативный статус пациента.

В настоящее время к методам немедикаментозного лечения ННШМТ относятся: физиотерапия, бальнеотерапия, лечебный массаж (ручной и аппаратный), лечебная физическая культура, ортопедическое лечение, мануальная терапия, точечный массаж, рефлексотерапия, диетотерапия, культуро- и вокалотерапия. В соответствии с задачами абилитации ННШМТ физиотерапия включает в себя следующие факторы: факторы, улучшающие метаболизм нервной и мышечной ткани; трофостимулирующие методы; факторы, улучшающие регионарный лимфо- и кровоток, микроциркуляцию; факторы улучшающие нервно-мышечную проводимость; факторы, нормализующие функции центральной и автономной нервной системы.

Применение лекарственного электрофореза стимуляторов метаболизма способствует усилению обмена веществ, усилению репаративных процессов нервной и мышечной тканей, улучшению проведения импульса по нерву, ускорению регенерации поврежденных нервов, в тканях увеличивается содержание АТФ, улучшению тканевого дыхания. В качестве препаратов, улучшающих метаболизм нервно-мышечной ткани используют препараты нативной грязи (торфот, биосед, гумизоль), витамины В1,В6].

Для немедикаментозного лечения ННШМТ используются все виды лечебных грязей в виде грязевых аппликаций или гальваногрязи. Ожидаемые эффекты пелоидотерапии: замедление процессов разрушения миелиновой оболочки нервов, стимуляция ремиелинизация, как следствие – улучшение проводимости по нерву; стимуляция аксонального роста, уменьшение и предупреждение развития контрактур за счет термического фактора.

С целью улучшения нервно-мышечной проводимости у больных с аксональной формой ННШМТ применяется электрофорез антихолинэстеразных препаратов (прозерин, галантамин, нейромедин).

Украинскими исследователями получены данные об эффективности нейромидина как препарата, который способствует улучшению нервно-мышечной проводимости и увеличению сократительной способности мышц. Препарат способствует замедлению развития патологического процесса при нейромышечных заболеваниях, в том числе и при ННШМТ.

При явлениях остеопороза целесообразно назначение электрофореза кальция на сегментарные зоны позвоночника, электрофорез фосфора на тыльную поверхность кистей и стоп.

Для улучшения трофики тканей при ННШМТ рядом авторов рекомендовано использование низкочастотной магнитотерапии диадинамических токов, амплипульстерапии. При применении низкочастотной электротерапии усиливаются кровообращение и различные виды обменных процессов в пораженных мышцах, увеличивается содержание РНК в мышечной ткани, создаются условия для предупреждения развития атрофических процессов. Под действием низкочастотной магнитотерапии активизируется катаболизм глюкозы и липидов, ускоряется течение внутриклеточных биохимических реакций, усиливается периферическое кровообращение, транскапиллярная фильтрация, ускоряется восстановление поврежденных периферических нервов. Доказано, что магнитное поле увеличивает подвижность аксоплазмы нервных волокон. Это способствует образованию колб роста и активизирует транспорт протеиновых комплексов из тел нервных клеток на периферию вдоль силовых линий, обусловливая направленный рост проводников. Под действием магнитотерапии уменьшается выраженность болевого синдрома, вегетативно- сосудистые нарушения в дистальных отделах конечностей. Лечебное действие магнитотерапии в большей степени проявляется в области поврежденных структур.

Широкое применение для лечения двигательных нарушений при ННШМТ как в отечественной, так и в зарубежной практике нашла электростимуляция паретичных мышц. Под влиянием электростимуляции происходит активация метаболизма мышечной ткани, что способствует восстановлению проводимости и возбудимости периферических нервов и ускорению их регенерации. Усиливается трофика нервных проводников, увеличивается сила мышц, повышается их толерантность к физическим нагрузкам. Электростимуляция проводится по классической методике в зависимости от данных электромиографии или электродиагностики.

В качестве метода, раздражающего свободные нервные окончания, активации роста аксонов, мягкой коррекции вегетативных проявлений ННШМТ используется дарсонвализация конечностей и сегментарных зон.

При лечении мышечных гипотрофий и атрофий, наличии болевого синдрома применяются интерференционные токи на сегментарные зоны позвоночника и конечности. Под влиянием интерференционных токов повышается электровозбудимость и биоэлектрическая активность мышц, улучшается периферическое кровообращение, трофика тканей, вследствие чего уменьшаются боли, увеличивается подвижность в суставах при е ограничении дегенеративно-дистрофическими процессами[. Особенностью интерференцтерапии является ее хорошая переносимость, что позволяет применять ее у лиц пожилого возраста.

Для усиления репаративно - регенеративных процессов в нервной ткани ряд авторов рекомендует применять ультразвук. Известно, что при дозе озвучивания 1 Вт/см2 цитоплазма клеток совершает бурное круговое движение, что интенсифицирует физиологические процессы в клетке, а это в свою очередь приводит к положительному биологическому эффекту. В нервной ткани этот феномен проявляется в изменении содержания мукополисахаридов, структуры миелиновых оболочек и ускорении миелинизации растущих аксонов.

На поздних стадиях ННШМТ характерно формирование деформаций и контрактур суставов кистей и стоп. Для лечения контрактур в комплексе с ЛФК используются парафиновые или озокеритовые аппликации на пораженные суставы, а также по типу высоких «перчаток» и «чулок», однако следует учитывать температурный режим в виду наличия расстройств болевой и температурной чувствительности.

При наличии изменений со стороны бронхо-легочной системы украинскими авторами предложен метод синглет-кислородной терапии (valkion-терапия). Механизм действия синглет-кислородной терапии основан на фотохимической сенсибилизации воздуха или воды с помощью галогеновой лампы с образованием вторичного синглетного кислорода, несущего дополнительный заряд энергии, усиливающего фосфорилическое дыхание митохондрий. Valkion-терапия способствует активации тканевого метаболизма на клеточном уровне, уменьшению тканевой гипоксии, способствующий регенерации слизистой бронхов, улучшению их дренажной функции. Valkion – терапия используется в сочетании с дыхательной гимнастикой, мягкими мануальными техниками, электростимуляцией мышц спины.Используется следующая схема на аппарате Valkion компании Poly-Valk (Швеция): 1-й день - 100 мл воды, 5 мин ингаляции; 2-3-й день - 150 мл воды, 9 мин ингаляции; 4-й и последующие дни - 200 мл воды, 14 мин игаляции. Курс № 15, 3-4 курса в год.

Valkion –терапия применяется в сочетании с питьевым раствором Стимола по следующей схеме: детям в возрасте 2-5 лет - по 100 мг (1/2 пакетика) 2 раза/сут., 5-12 лет - по 200 мг (1 пакетик) 2 раза/сут., старше 12 лет - по 200 мг (1 пакетик) 3 раза/сут. в течение 30 дней курсами (каждые 3 месяца).

Существуют программы восстановительного лечения с использованием комплексной терапии (медикаментозной, физиотерапии, кинезиотерапии, ортопедического лечения) больных наследственными нервно - мышечными заболеваниями. Анализ отдаленных результатов (5 лет и более) свидетельствует о том, что комплексное лечение позволяет стабилизировать состояние многих больных с ННМЗ на значительный период времени (от одного до ряда лет), а в некоторых случаях даже улучшает показатели мышечной активности и ведет к повышению качества жизни пациентов.

Лечебная физкультура

Цели лечебной физкультуры: сохранение и увеличение мышечной силы, нормализация функции ходьбы, минимизация травматизма, растяжение напряженных и спазмированных мышц, поддержка и улучшение функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Основная часть программы физической тренировки пациентов ННШМТ с двигательными нарушениями и болевым синдромом – упражнения на растягивание спазмированных и укороченных мышц (свод стопы, икроножной мышцы, подколенных и ахилловых сухожилий). Ряд американских авторов полагает, что сочетание растяжек и ношение брейсов приводит к значительному снижению прогрессирования контрактур нижних конечностей.

Следующая группа упражнений – укрепляющие упражнения с использованием отягощений, сопротивления, гимнастических предметов (мячи, гимнастические палки, жгуты, утяжелители). У части пациентов упражнения могут помочь замедлить скорость потери мышечной силы, в то время как у других – ощутимо ее увеличить. Американские исследования подтверждают предположение о том, что даже неврологически поврежденные мышцы можно укрепить. Пациентам с ННШМТ не рекомендуются тренировки с максимальной силовой нагрузкой, что может привести к истощению изначально сниженных резервов мышц, а также распаду мышечной ткани. Чрезмерное отягощение и переутомление приводят к травмам и здоровых мышц. В то же время, при тренировке поврежденных мышц количество нагрузок и повторов, которые являются травмоопасными, будет сокращено самим пациентом из-за изначальной слабости мышц. Травма уже ослабленной мышцы ставит под угрозу ее дальнейшую работоспособность.

Из-за наличия сенситивной атаксии у пациентов с ННШМТ обязательны к включению в тренировочную программу упражнения на координацию с использованием гимнастических предметов, стабилизирующих платформ.

С целью активации общей моторики у детей при наличии двигательного дефицита и расстройства простых движений используются бег, прыжки и лазание по гимнастической стенке. В программе общей физической подготовки особое внимание уделяется аэробным упражнениям с целью тренировки кардиореспираторной системы: езда на велосипеде, плавание, спортивная ходьба.

Бег таким пациентам не рекомендуется в связи с высокой вероятностью травматизации суставов и связочного аппарата, прежде всего голеностопных. Спортивная ходьба составляет 80% от эффективности бега трусцой и считается наиболее приемлемой и безопасной для таких больных. Из-за опасности травматизма и ухудшения течения заболевания больным ННШМТ категорически запрещаются силовые анаэробные тренировки без предварительной консультации специалиста - реабилитолога. Первичная консультация больным ННШМТ проводится с целью определения силы и степени сохранности определенных мышечных групп, наличия сопутствующих заболеваний, степени физической подготовленности с использованием различных тестов. На основании полученных данных невролог-реабилитолог разрабатывает индивидуальную программу физических тренировок с которой пациент может заниматься самостоятельно, в том числе и в тренажерном зале. Пациенты могут выполнять укрепляющий комплекс в домашних условиях при условии периодического посещения врача-невролога - реабилитолога, чтобы тот смог корректировать комплекс упражнений в зависимости от динамики состояния пациента. Следует отметить, что больные ННШМТ в связи с деформациями стоп часто испытывают определенные трудности и нуждаются в правильном подборе обуви как для повседневной жизни, так и для тренировок.

Массаж

В отечественной и зарубежной практике абилитации пациентов ННШМТ с целью улучшения трофики мышечной ткани, уменьшения «крампи», улучшения крово- и лимфооттока нашел широкое применение лечебный массаж. Российскими авторами() рекомендована следующая техника: избирательный массаж, в первую очередь для мышц нижних конечностей с применением приемов расслабления трехглавых мышц и сгибателей пальцев и стимулирующего массажа разгибателей стопы и пальцев. Общий массаж всех частей тела - приемы поглаживания, растирания, разминания, исключая ударные приемы.

Ортезирование

В связи с характерным синдромом прогрессирующей мышечной слабости и гипотрофии, сопровождающейся ретракцией сухожилий в условиях превалирования функций наиболее сохранных мышц у больных ННШМТ нарушается биомеханика шага с развитием стойких контрактур и ограничением двигательных функций. Для большинства форм ННШМТ поражение опорно-двигательного аппарата начинается с формирования эквино-варусных, эквино-вальгусных стоп, свисающей стопы. Слабость перонеальных и икроножных мышц, частые падения, нарушения походки, профилактика костно-мышечных деформаций, переломов служат показаниями для ношения ортезов. При ШМТ используются два вида ортезов: вспомогательные и корригирующие. Ортезы на суставы выполняют следующие функции: фиксация стоп в заданном положении, коррекция свода стопы. Такие ортезы надевают на ночь, они обеспечивают длительное и мягкое растяжение. Применяются чаще у детей. Кроме того, ортезы перераспределяют нагрузку равномерно на всю нижнюю конечность и снижают нагрузку на дистальные отделы нижних конечностей. Чаще всего ортезы выполняют несколько функций одновременно. Как показывают клинические наблюдения, эффективная коррекция достигается путем ежедневного (не менее 3 мес) использования ортезов. Ортезирование является одним из средств комплексного лечения и абилитации больных ННШМТ]. По мере прогрессирования ННШМТ могут возникать сколиотические деформации, гиперлордозы поясничного отдела, гиперкифозы грудного отдела позвоночника и сгибательные контрактуры суставов кистей, что представляет собой проблему не только неврологическую, но и ортопедическую.

Оперативное лечение

При оперативном лечении больных наследственными нервно-мышечными заболеваниями решаются следующие задачи: улучшение опорной функции стопы у самостоятельно передвигающихся больных с целью продления способности к ходьбе; облегчение ухода и бытовой адаптации больных с тяжелыми контрактурами голеностопных, лучезапястных суставов, в частности, и при выраженном болевом синдроме; предотвращение развития или нарастания дыхательной недостаточности при тяжелых деформациях грудной клетки и позвоночника;

Как правило, операции проводятся на завершающем этапе лечения при тяжелых формах ННШМТ.

Санаторно-курортное лечение

Санаторно – курортное лечение проводится больным с профилактической, лечебной и абилитационной целью больным с начальными и развернутыми стадиями заболевания. Цель санаторно-курортного лечения: предотвращение прогрессирования процесса, коррекция вегетативного статуса, повышение функциональных и компенсаторных возможностей организма. Предпочтение следует отдавать бальнеологическим и грязелечебным курортам, находящимся в идентичных климатических условиях, не требующих тяжелой адаптации. Предпочтение отдается бальнеологическим курортам с хлоридными, радоновыми, сероводородными источниками, грязелечебным курортам.

В настоящее время коллективом авторов данной статьи в соответствии с патогенезом, особенностями клинического течения ННШМТ, данных параклинических исследований проводится разработка наиболее эффективных комплексов немедикаментозного лечения ННШМТ с включением физиотерапии, массажа, лечебной физкультуры.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это хроническое наследственное заболевание, главным симптомом которого является прогрессирующая мышечная атрофия, локализующаяся в дистальных отделах конечностей, начинающаяся большей частью с нижних, распространяющаяся затем на верхние конечности и в большинстве случаев щадящая черепные нервы и мускулатуру туловища.

Этиология невральной амиотрофии сводится к действию наследственного доминантного фактора; в связи с этим здесь встречается чаще всего непосредственная передача болезни от родителей к детям. Известны случаи, когда болезнь передавалась через 8 поколений. Мужчины заболевают в 1,5 раза чаще женщин. Болезнь распространена по всему земному шару.

Симптомы и признаки болезни

Заболевание развивается постепенно, чаще всего начинаясь в молодом возрасте, но иногда и в раннем детстве. В редких случаях в более позднем возрасте (после 40-ка — 50-ти лет и даже позже). Первые признаки болезни состоят в постепенно нарастающей атрофии мышц нижних конечностей. Атрофии локализуются в дистальных отделах, при этом наблюдается прогрессирующее похудание голеней.

Распределение атрофий может быть различным. Чаще всего поражаются группа разгибателей стопы и пальцев и перонеальная мускулатура, но в дальнейшем процесс может захватить и другие мышечные группы голеней, приводя, в конце концов, к полному параличу стоп (болтающаяся стопа).

Атрофия мелких мышц самой стопы выражается часто в образовании типичной установки пальцев, главным образом 2-5-го, с экстензией основных и флексией средних и ногтевых фаланг (так называемая «когтистая стопа»). На мышцы бедра процесс переходит редко или ограничивается атрофией мышц дистальной 1/3 бедра. Сохраненные проксимальные мышцы выделяются своими размерами на фоне этой атрофии (чему отчасти способствует и компенсаторная гипертрофия проксимальной мускулатуры), благодаря чему бёдра получают выраженную форму опрокинутого конуса, которую сравнивают с «птичьей ногой».

Сухожильно-мышечные ретракции редко сопровождают эту форму, рост костей в длину не расстраивается. Походка почти во всех случаях без исключения остается возможной, но своеобразно измененной, в форме так называемого steppage («петушиная походка»). Часто, стоя на одном месте, эти больные вынуждены постоянно переступать с ноги на ногу, или придерживаться рукой за какой-нибудь предмет, так как болтающиеся стопы делают невозможным продолжительное устойчивое стояние. Во многих случаях развивается типичный симптом с резким выгибом свода стопы и с укорочением её.

По истечении определённого промежутка времени (от одного года до нескольких десятков лет) аналогичный процесс начинает развиваться и в верхних конечностях. Уплощаются возвышение большого пальца и возвышение милинца, западает область отводящей мышцы, область межкостной мускулатуры, рука принимает форму обезьяньей или когтистой лапы, параллельно с атрофией идут нарастающие парезы; ретракций и здесь как правило не образуется. Процесс и здесь медленно распространяется в центральном направлении, захватывая мышцы предплечья, но проксимальные отделы рук и плечевой пояс остаются свободными.

Атрофии при невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута как правило щадят мускулатуру туловища и черепные нервы. Функциональная способность поражённых конечностей может сохраняться парадоксально долгое время. Эти параличи носят все признаки дегенеративных, атрофических параличей. В пораженных мышцах обнаруживается частичная или полная реакция перерождения, часты фибриллярные подергивания. Сухожильные рефлексы угасают, причем нередко это угасание значительно предшествует атрофии и может быть обнаружено и в тех мышечных группах, которые и вовсе не парализуются в дальнейшем течении. Спастические симптомы в чистых случаях отсутствуют. Процесс обычно строго симметричен, хотя по времени одна конечность может быть поражена задолго до появления аналогичного процесса в противоположной конечности.

Прогрессивное распространение атрофий может подвергаться в некоторых случаях модификации такого рода, что верхние конечности заболевают одновременно с нижними, а иногда атрофия их даже предшествует атрофии нижних конечностей. Это начало с рук более характерно для поздно начинающихся случаев болезни Шарко-Мари-Тута.

Наряду с этими характерными моторными симптомами в клиническую картину невротической амиотрофии входят и типичные изменения чувствительности. Сюда относятся прежде всего боли, которые наблюдаются в ряде случаев. Иногда они начинаются задолго до появления атрофий и ослабевают или даже вовсе исчезают в дальнейшем. Боли носят режущий, рвущий характер, локализуются в поражённых конечностях, нередко появляются в виде отдельных приступов, разделенных свободными интервалами, нередко усиливаются после утомления.

Кроме болей могут наблюдаться разнообразные парестезии. При объективном исследовании наблюдается притупление всех видов кожной чувствительности, часто доходящее до степени полной анестезии, без резких границ усиливающееся к дистальным отделам. Периферические нервы могут быть болезненны к давлению. Часто наблюдается болезненный тонический спазм. Пораженные конечности нередко обнаруживают интенсивные вазомоторные расстройства в виде цианоза, похолодания кожи и т. д.

Такова типическая симптоматология невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. От этой формы возможны отдельные отклонения; к основной картине могут примешиваться отдельные необычные симптомы, большей частью идущие параллельно с присоединяющимся своеобразным изменением периферических нервных стволов, в виде так называемого «гипертрофического неврита». В таких случаях периферические нервы представляются утолщенными и плотными наощупь. Иногда они видны и невооружённым взлядом в виде цилиндрических возвышений. При этом давление на нервные стволы оказывается безболезненным, а электровозбудимость их резко падает даже в участках, отдаленных от тех, где разыгрывается атрофический процесс (например, в n. facialis). Потеря фарадической чувствительности кожи на кончиках пальцев относится к тонким реактивам на гипертрофический неврит.

Патологическая анатомия

Патологическая анатомия невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута сводится к комбинации дегенеративных изменений в спинном мозгу и в периферических нервах. В спинном мозгу поражаются задние столбы и клетки передних рогов. Иногда к этой постоянной находке присоединяются и небольшие склеротические изменения в боковых столбах. Находили дегенеративные изменения также в корешках и в спинномозговых ганглиях. Процесс чисто дегенеративный, не сопровождающийся воспалительными изменениями.

В периферических нервах наблюдается картина дегенеративного неврита, усиливающегося по мере удаления от центра и наиболее сильно развитого в периферических нервных разветвлениях. Соединительная ткань нервных стволов разрастается в большей или меньшей степени. Иногда под микроскопом видна эта интерстициальная гиперплазия и в тех случаях, где макроскопически калибр нерва не представлялся измененным. Иногда этот процесс сопровождается размножением ядер шванновской оболочки. Так создаются постепенные переходы к картине настоящего гипертрофического неврита.

Течение болезни

Течение процесса очень медленное и постепенно прогрессирующее. Больные доживают до старости и даже в этих поздних периодах болезни нередко сохраняют способность передвигаться с палкой и в определенной степени пользоваться своими руками.

Заболевание часто принимает в дальнейшем стационарное течение. Однако иногда наблюдаются обострения в связи со случайными внешними причинами (острые инфекции), допускающие впоследствии и некоторое обратное развитие.

В некоторых случаях на картину невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута наслаиваются отдельные невритические симптомы.

Диагностика

Диагностика может представлять трудность в отношении отличия невральной амиотрофии от так называемого «дистального типа миопатии», являющегося также наследственным заболеванием, приводящим к развитию дистально локализованных мышечных атрофий. Однако это заболевание не сопровождается расстройством чувствительности, даёт большее развитие мышечных ретракций в значительно меньшей степени сопровождается качественным изменением электровозбудимости, сухожильные рефлексы исчезают здесь лишь параллельно степени мышечной атрофии, а последняя имеет большую наклонность генерализовываться и приводит к полной обездвиженности больных.

Спорадические случаи болезни Шарко-Мари-Тута могут иногда создавать большие трудности для диагностики от хронического полиневрита. Симптоматологическое сходство обеих форм может быть существенным. Хронически прогрессивное течение в спорных случаях решает вопрос в пользу невральной амиотрофии.

Лечение

Терапия чисто симптоматическая: антихолинэстеразные препараты, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, витамины группы В, периодический отдых, массаж и электризация атрофирующейся мускулатуры и т. д. Ввиду крайне медленного прогрессирования, иногда показаны ортопедические мероприятия на стопе, которые могут надолго улучшить походку.

Заболевшим амиотрофией Шарко-Мари-Тута показано воздержание деторождения, так как риск развития данного заболевания у ребенка будет составлять 50%; здоровые члены семьи, если они перешли возраст, в котором появляются первые симптомы болезни, могут жениться и иметь детей с минимальным риском передать им болезнь.